Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-17h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h30-18h30
Vendredi : 8h30-12h30 et 13h-14h30
Votre centre de documentation sera exceptionnellement fermé de 12h30 à 13h ce lundi 18 novembre.
Egalement, il sera fermé de 12h30 à 13h30 ce mercredi 20 novembre.
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Auteur Asmaa Biaz |
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Association d’hémoglobinose D-Punjab et de β-thalassémie dans une famille marocaine / Mohamed Zaïd Saoud in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°1 (Janvier-Février 2020)
[article]
Titre : Association d’hémoglobinose D-Punjab et de β-thalassémie dans une famille marocaine Type de document : texte imprimé Auteurs : Mohamed Zaïd Saoud ; Asmaa Biaz ; Achraf Rachid ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 61-69 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1523 Langues : Français (fre) Mots-clés : hémoglobinose D-Punjabv β 0-thalassémie hétérozygotie composite conseil génétique Résumé : L’hémoglobine D-Punjab est un variant d’hémoglobine fréquent en Inde mais très rare au Maroc. Souvent, sa présence a des répercussions cliniques minimes voire inexistantes. Son association sous forme hétérozygote avec une β-thalassémie est exceptionnelle. Le but de ce travail est de décrire les aspects épidémiologiques, diagnostiques et prophylactiques de l’hémoglobinose D-Punjab à partir de l’étude d’une famille. Matériel et méthodes : Étude de cas d’hémoglobinose D-Punjab dans une famille marocaine, diagnostiqués au service de biochimie-toxicologie de l’Hôpital militaire d’instruction Mohammed V. L’étude biologique a reposé sur l’examen du bilan martial et d’hémolyse, un hémogramme et une étude de l’hémoglobine (électrophorèses en milieux alcalin et acide, chromatographie en phase liquide à haute performance). La patiente index a bénéficié en plus d’un séquençage par biologie moléculaire. Résultats : La patiente index était hétérozygote D-Punjab/β0-thalassémie, confirmée par biologie moléculaire. Deux de ses sœurs présentaient le même profil hémoglobinique. À l’électrophorèse, toutes les trois avaient une hémoglobine D-Punjab supérieure à 90 %, une hémoglobine A inférieure à 1 % et une hémoglobine A2 supérieure à 6 %. Les résultats des trois hémogrammes présentaient des anomalies similaires (pseudo-polyglobulie, hypochromie, microcytose, anisopoïkilocytose). Six autres membres de la famille présentaient un trait thalassémique et trois autres une hémoglobinose D-Punjab hétérozygote. Conclusion : L’hémoglobinose D-Punjab reste extrêmement rare au Maroc et très peu documentée dans la littérature. Le nombre de cas rapportés devrait augmenter du fait des migrations de plus en plus importantes. La prestation de conseils du biologiste requiert de poser un diagnostic précis afin de donner un conseil génétique correct. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=84359
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°1 (Janvier-Février 2020) . - p. 61-69[article] Association d’hémoglobinose D-Punjab et de β-thalassémie dans une famille marocaine [texte imprimé] / Mohamed Zaïd Saoud ; Asmaa Biaz ; Achraf Rachid ; et al. . - 2020 . - p. 61-69.
DOI : 10.1684/abc.2020.1523
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°1 (Janvier-Février 2020) . - p. 61-69
Mots-clés : hémoglobinose D-Punjabv β 0-thalassémie hétérozygotie composite conseil génétique Résumé : L’hémoglobine D-Punjab est un variant d’hémoglobine fréquent en Inde mais très rare au Maroc. Souvent, sa présence a des répercussions cliniques minimes voire inexistantes. Son association sous forme hétérozygote avec une β-thalassémie est exceptionnelle. Le but de ce travail est de décrire les aspects épidémiologiques, diagnostiques et prophylactiques de l’hémoglobinose D-Punjab à partir de l’étude d’une famille. Matériel et méthodes : Étude de cas d’hémoglobinose D-Punjab dans une famille marocaine, diagnostiqués au service de biochimie-toxicologie de l’Hôpital militaire d’instruction Mohammed V. L’étude biologique a reposé sur l’examen du bilan martial et d’hémolyse, un hémogramme et une étude de l’hémoglobine (électrophorèses en milieux alcalin et acide, chromatographie en phase liquide à haute performance). La patiente index a bénéficié en plus d’un séquençage par biologie moléculaire. Résultats : La patiente index était hétérozygote D-Punjab/β0-thalassémie, confirmée par biologie moléculaire. Deux de ses sœurs présentaient le même profil hémoglobinique. À l’électrophorèse, toutes les trois avaient une hémoglobine D-Punjab supérieure à 90 %, une hémoglobine A inférieure à 1 % et une hémoglobine A2 supérieure à 6 %. Les résultats des trois hémogrammes présentaient des anomalies similaires (pseudo-polyglobulie, hypochromie, microcytose, anisopoïkilocytose). Six autres membres de la famille présentaient un trait thalassémique et trois autres une hémoglobinose D-Punjab hétérozygote. Conclusion : L’hémoglobinose D-Punjab reste extrêmement rare au Maroc et très peu documentée dans la littérature. Le nombre de cas rapportés devrait augmenter du fait des migrations de plus en plus importantes. La prestation de conseils du biologiste requiert de poser un diagnostic précis afin de donner un conseil génétique correct. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=84359 Réservation
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Exemplaires (2)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleRevue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Etagères livres Disponible
DisponibleUn cas de bisalbuminémie chez une patiente avec adénocarcinome digestif / Fatima Zahra Hajoui in Annales de Biologie Clinique, 73/2 (Mars-Avril 2015)
[article]
Titre : Un cas de bisalbuminémie chez une patiente avec adénocarcinome digestif Type de document : texte imprimé Auteurs : Fatima Zahra Hajoui, Auteur ; Asmaa Biaz, Auteur ; Lamyaa Zouiten, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 190-194 Langues : Français (fre) Mots-clés : bisalbuminémie adénocarcinome métastases hépatiques Résumé : La bisalbuminémie, qu’elle soit héréditaire ou acquise, représente une anomalie électrophorétique rare de l’albumine, caractérisée par un dédoublement de la fraction d’albumine sur le tracé d’électrophorèse des protéines sériques. Ce dédoublement traduit la présence chez un même individu d’une albumine plasmatique normale et d’une albumine modifiée. Nous décrivions le cas d’une patiente de 62 ans hospitalisée au service de médecine interne de l’HMIMV pour métastases hépatiques d’un adénocarcinome digestif et dont l’électrophorèse des protéines sériques (EP) réalisée sur capillaire (Capillarys de la société Sebia) révèle une bisalbuminémie. L’enquête familiale a permis d’exclure ce caractère héréditaire de la bisalbuminémie pour retenir l’aspect acquis. La bisalbuminémie acquise, en dehors de traitement par de fortes doses de bêtalactamines, de pancréatite chronique avec rupture d’un pseudokyste ou de la fixation d’une immunoglobuline monoclonale sur l’albumine chez des sujets atteints de myélome est un événement exceptionnel. Le mécanisme physiopathologique dans le cas rapporté demeure inexpliqué, comme c’est d’ailleurs le cas des bisalbuminémies acquises associées à d’autres contextes pathologiques (maladie d’Alzheimer, syndrome néphrotique). Au meilleur de notre connaissance, la bisalbuminémie dans les métastases hépatiques d’adénocarcinome digestif n’a pas été rapportée jusqu’à ce jour, d’où l’importance du cas rapporté.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66382
in Annales de Biologie Clinique > 73/2 (Mars-Avril 2015) . - 190-194[article] Un cas de bisalbuminémie chez une patiente avec adénocarcinome digestif [texte imprimé] / Fatima Zahra Hajoui, Auteur ; Asmaa Biaz, Auteur ; Lamyaa Zouiten, Auteur . - 2015 . - 190-194.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 73/2 (Mars-Avril 2015) . - 190-194
Mots-clés : bisalbuminémie adénocarcinome métastases hépatiques Résumé : La bisalbuminémie, qu’elle soit héréditaire ou acquise, représente une anomalie électrophorétique rare de l’albumine, caractérisée par un dédoublement de la fraction d’albumine sur le tracé d’électrophorèse des protéines sériques. Ce dédoublement traduit la présence chez un même individu d’une albumine plasmatique normale et d’une albumine modifiée. Nous décrivions le cas d’une patiente de 62 ans hospitalisée au service de médecine interne de l’HMIMV pour métastases hépatiques d’un adénocarcinome digestif et dont l’électrophorèse des protéines sériques (EP) réalisée sur capillaire (Capillarys de la société Sebia) révèle une bisalbuminémie. L’enquête familiale a permis d’exclure ce caractère héréditaire de la bisalbuminémie pour retenir l’aspect acquis. La bisalbuminémie acquise, en dehors de traitement par de fortes doses de bêtalactamines, de pancréatite chronique avec rupture d’un pseudokyste ou de la fixation d’une immunoglobuline monoclonale sur l’albumine chez des sujets atteints de myélome est un événement exceptionnel. Le mécanisme physiopathologique dans le cas rapporté demeure inexpliqué, comme c’est d’ailleurs le cas des bisalbuminémies acquises associées à d’autres contextes pathologiques (maladie d’Alzheimer, syndrome néphrotique). Au meilleur de notre connaissance, la bisalbuminémie dans les métastases hépatiques d’adénocarcinome digestif n’a pas été rapportée jusqu’à ce jour, d’où l’importance du cas rapporté.
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