Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique / Chaima Sahli in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020) . - p. 314-318 Titre : Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique Type de document : texte imprimé Auteurs : Chaima Sahli ; Sondess Hadj Fredj ; Khedija Boussetta ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 314-318 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1555 Langues : Français (fre) Mots-clés : gène CFTR  marqueur IVS6A GATT  population tunisienne  variabilité phénotypique  mutation F508del Résumé : Depuis la description du gène CFTR, plus de 2 000 mutations ont été rapportées à travers le monde documentant l’extrême variabilité génotypique et phénotypique de la pathologie. L’étude des corrélations phénotype-génotype s’avère essentielle dans cette maladie multifactorielle afin de mieux comprendre son expression clinique.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à étudier la répartition génotypique et allélique du polymorphisme IVS6aGATT dans une population tunisienne ainsi que d’établir son implication chez les patients mucoviscidosiques en association avec la mutation la plus commune F508del. Patients et méthodes : Notre étude a porté sur 80 enfants mucoviscidosiques et 90 sujets sains. L’étude du variant IVS6aGATT a été réalisée par l’analyse des fragments sur séquenceur automatique (ABI Prism 310). L’étude statistique a été menée par le logiciel SPSS (version 20.0). Résultats et discussion : L’analyse de la distribution génotypique du marqueur intragénique IVS6aGATT a montré une différence significative entre le groupe de contrôle et le groupe des patients, ce qui suggère l’implication de ce marqueur dans la mucoviscidose. Par ailleurs, nous avons noté que la répétition 6 GATT à l’état homozygote est plus fréquente chez les patients CF que chez le groupe des témoins avec p < 0,05. Cependant, la forme heptamètre (7GATT/7GATT) est plus commune chez les témoins par rapport aux patients CF (p = 0,002). En ce qui concerne l’intérêt de ce polymorphisme sur l’expression clinique de la mucoviscidose, nous n’avons noté aucune association significative entre le génotype 6/6 avec les différentes atteintes cliniques chez les patients mucoviscidosiques en dehors de la mutation CFTR. En revanche, une association significative a été montrée entre l’atteinte respiratoire et l’atteinte mixte (respiratoire et digestive) et le génotype 6/6 chez les patients porteurs de la mutation F508del à l’état homozygote (p < 0,05). De plus, une association significative a été également notée avec l’atteinte digestive pour les patients non F508del/non F508del (p = 0,014).Conclusion :Etant donné l’hétérogénéité phénotypique et génotypique de la mucoviscidose, plusieurs études ont cherché à mettre en évidence le rôle des marqueurs génétiques liés au gène CFTR dans l’expression et l’évolution de la maladie. Notre travail, portant sur l’intérêt du polymorphisme IVS6aGATT du gène CFTR, constitue l’un des premiers travaux effectués dans la population tunisienne et confirme l’utilité de ce marqueur dans l’expression clinique de la mucoviscidose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88252 [article] Association du polymorphisme IVS6A GATT du gène CFTR : première étude dans une population tunisienne mucoviscidosique [texte imprimé] / Chaima Sahli ; Sondess Hadj Fredj ; Khedija Boussetta ; et al. . - 2020 . - p. 314-318. DOI : 10.1684/abc.2020.1555 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°3 (Mai-Juin 2020) . - p. 314-318 Mots-clés : gène CFTR  marqueur IVS6A GATT  population tunisienne  variabilité phénotypique  mutation F508del Résumé : Depuis la description du gène CFTR, plus de 2 000 mutations ont été rapportées à travers le monde documentant l’extrême variabilité génotypique et phénotypique de la pathologie. L’étude des corrélations phénotype-génotype s’avère essentielle dans cette maladie multifactorielle afin de mieux comprendre son expression clinique.Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à étudier la répartition génotypique et allélique du polymorphisme IVS6aGATT dans une population tunisienne ainsi que d’établir son implication chez les patients mucoviscidosiques en association avec la mutation la plus commune F508del. Patients et méthodes : Notre étude a porté sur 80 enfants mucoviscidosiques et 90 sujets sains. L’étude du variant IVS6aGATT a été réalisée par l’analyse des fragments sur séquenceur automatique (ABI Prism 310). L’étude statistique a été menée par le logiciel SPSS (version 20.0). Résultats et discussion : L’analyse de la distribution génotypique du marqueur intragénique IVS6aGATT a montré une différence significative entre le groupe de contrôle et le groupe des patients, ce qui suggère l’implication de ce marqueur dans la mucoviscidose. Par ailleurs, nous avons noté que la répétition 6 GATT à l’état homozygote est plus fréquente chez les patients CF que chez le groupe des témoins avec p < 0,05. Cependant, la forme heptamètre (7GATT/7GATT) est plus commune chez les témoins par rapport aux patients CF (p = 0,002). En ce qui concerne l’intérêt de ce polymorphisme sur l’expression clinique de la mucoviscidose, nous n’avons noté aucune association significative entre le génotype 6/6 avec les différentes atteintes cliniques chez les patients mucoviscidosiques en dehors de la mutation CFTR. En revanche, une association significative a été montrée entre l’atteinte respiratoire et l’atteinte mixte (respiratoire et digestive) et le génotype 6/6 chez les patients porteurs de la mutation F508del à l’état homozygote (p < 0,05). De plus, une association significative a été également notée avec l’atteinte digestive pour les patients non F508del/non F508del (p = 0,014).Conclusion :Etant donné l’hétérogénéité phénotypique et génotypique de la mucoviscidose, plusieurs études ont cherché à mettre en évidence le rôle des marqueurs génétiques liés au gène CFTR dans l’expression et l’évolution de la maladie. Notre travail, portant sur l’intérêt du polymorphisme IVS6aGATT du gène CFTR, constitue l’un des premiers travaux effectués dans la population tunisienne et confirme l’utilité de ce marqueur dans l’expression clinique de la mucoviscidose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88252

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Autosomal dominant polycystic kidney disease: identification of two polymorphisms / Safa Sahnoun in Annales de Biologie Clinique, 73/2 (Mars-Avril 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/2 (Mars-Avril 2015) . - 181-183 Titre : Autosomal dominant polycystic kidney disease: identification of two polymorphisms Type de document : texte imprimé Auteurs : Safa Sahnoun, Auteur ; Samia Barbouch, Auteur ; Sondess Hadj Fredj, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 181-183 Langues : Français (fre) Mots-clés : polykystose rénale  patient PKRAD tunisien  polymorphismes Résumé : L’identification du polymorphisme A4059V associé au 12276 A> G à l’exon 45 du gène PKD1 chez un patient polykystique tunisien. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66383 [article] Autosomal dominant polycystic kidney disease: identification of two polymorphisms [texte imprimé] / Safa Sahnoun, Auteur ; Samia Barbouch, Auteur ; Sondess Hadj Fredj, Auteur . - 2015 . - 181-183. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/2 (Mars-Avril 2015) . - 181-183 Mots-clés : polykystose rénale  patient PKRAD tunisien  polymorphismes Résumé : L’identification du polymorphisme A4059V associé au 12276 A> G à l’exon 45 du gène PKD1 chez un patient polykystique tunisien. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66383

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