“ALKanthocytes” / Karine Marchand in Annales de Biologie Clinique, Vol.82 N°6 (Novembre-décembre 2024)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol.82 N°6 (Novembre-décembre 2024) . - p. 661-662 Titre : “ALKanthocytes” Type de document : texte imprimé Auteurs : Karine Marchand ; Julien Perrin Année de publication : 2024 Article en page(s) : p. 661-662 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2024.1929 Langues : Anglais (eng) Résumé : «ALKanthocytes»A significant anisopoikilocytosis with numerous acanthocytes (spiculated, dense RBCs with thorn-like or club-like projections, irregularly distributed over the cell surface), spherocytes and combined forms spheroacanthocytes were evidenced on the blood film from an 80 y-old female diagnosed with a non-small cell lung cancer (NSCLC) and treated by alectinib for 12 months (figure 1). Biological results were: Hb = 71 g/L; MCV = 88 fL; CCMH = 32 g/dL; Reticulocytes = 137 G/L; WBC = 7.5 G/L; [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=122788 [article] “ALKanthocytes” [texte imprimé] / Karine Marchand ; Julien Perrin . - 2024 . - p. 661-662. DOI : 10.1684/abc.2024.1929 Langues : Anglais (eng) in Annales de Biologie Clinique > Vol.82 N°6 (Novembre-décembre 2024) . - p. 661-662 Résumé : «ALKanthocytes»A significant anisopoikilocytosis with numerous acanthocytes (spiculated, dense RBCs with thorn-like or club-like projections, irregularly distributed over the cell surface), spherocytes and combined forms spheroacanthocytes were evidenced on the blood film from an 80 y-old female diagnosed with a non-small cell lung cancer (NSCLC) and treated by alectinib for 12 months (figure 1). Biological results were: Hb = 71 g/L; MCV = 88 fL; CCMH = 32 g/dL; Reticulocytes = 137 G/L; WBC = 7.5 G/L; [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=122788

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Autisme et psychomotricité

Public ISBD Titre : Autisme et psychomotricité Type de document : texte imprimé Auteurs : Julien Perrin, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Thierry Maffre, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Cindy Le Menn-Tripi, Directeur de publication, rédacteur en chef Mention d'édition : 2ème éd. Editeur : Bruxelles : De Boeck supérieur Année de publication : 2019 Collection : Psychomotricité Importance : 1 vol. (XII-495 p.) Présentation : ill. Format : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-8073-2026-0 Prix : 36,90 EUR Note générale : Notes bibliogr. et webliogr. Langues : Français (fre) Index. décimale : 159.942 Psychomotricité Résumé : Cette nouvelle édition entièrement revue et enrichie de 16 nouveaux chapitres inédits offre un état des lieux des connaissances récentes relatives au développement psychomoteur et décline les modes d'intervention possibles auprès des personnes présentant un trouble du spectre autistique. Depuis la première parution de cet ouvrage en 2013, les connaissances scientifiques et cliniques dans le champ de la psychomotricité ont considérablement évolué. De nombreux psychomotriciens ont su donner un virage à leur discipline et à leur pratique en intégrant ces nouvelles connaissances au regard des recommandations de la Haute Autorité de Santé. S’appuyant sur des bases scientifiques et cliniques solides, les psychomotriciens innovent et proposent des interventions dont la pertinence est de plus en plus reconnue par les personnes avec TSA, leurs familles, ainsi que les pouvoirs publics. Cette nouvelle édition comporte, entre autres, 16 nouveaux chapitres inédits : Spectre de l’autisme et comorbidités Neurobiologie et neurophysiologie des TSA Psychomotricité et TSA Autisme : de l'enfance à l'âge adulte Aspects moteurs et psychomoteurs dans les TSA Le développement sensoriel des personnes avec TSA Evaluation psychomotrice de la personne avec un TSA Psychomotricité et interventions globales recommandées Prise en charge psychomotrice des troubles sensoriels Les stéréotypies, points de repères et exemple de dispositif en psychomotricité Intervention sur les praxies sociales : imitation et coopération motrice Travail de remédiation cognitive, CRT et TSA : apport du psychomotricien Rééducation des troubles développementaux de la coordination associés aux TSA Entraînement aux habiletés sociales et TSA, place du psychomotricien Guidance parentale dans le cadre de la prise en charge précoce La prise en charge en psychomotricité dans le cadre d’une comorbidité TSA et TDA/H Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=121341 Autisme et psychomotricité [texte imprimé] / Julien Perrin, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Thierry Maffre, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Cindy Le Menn-Tripi, Directeur de publication, rédacteur en chef  . -  2ème éd. . - Bruxelles : De Boeck supérieur, 2019 . - 1 vol. (XII-495 p.) : ill. ; 24 cm. - (Psychomotricité) . ISBN : 978-2-8073-2026-0 : 36,90 EUR Notes bibliogr. et webliogr. Langues : Français (fre) Index. décimale : 159.942 Psychomotricité Résumé : Cette nouvelle édition entièrement revue et enrichie de 16 nouveaux chapitres inédits offre un état des lieux des connaissances récentes relatives au développement psychomoteur et décline les modes d'intervention possibles auprès des personnes présentant un trouble du spectre autistique. Depuis la première parution de cet ouvrage en 2013, les connaissances scientifiques et cliniques dans le champ de la psychomotricité ont considérablement évolué. De nombreux psychomotriciens ont su donner un virage à leur discipline et à leur pratique en intégrant ces nouvelles connaissances au regard des recommandations de la Haute Autorité de Santé. S’appuyant sur des bases scientifiques et cliniques solides, les psychomotriciens innovent et proposent des interventions dont la pertinence est de plus en plus reconnue par les personnes avec TSA, leurs familles, ainsi que les pouvoirs publics. Cette nouvelle édition comporte, entre autres, 16 nouveaux chapitres inédits : Spectre de l’autisme et comorbidités Neurobiologie et neurophysiologie des TSA Psychomotricité et TSA Autisme : de l'enfance à l'âge adulte Aspects moteurs et psychomoteurs dans les TSA Le développement sensoriel des personnes avec TSA Evaluation psychomotrice de la personne avec un TSA Psychomotricité et interventions globales recommandées Prise en charge psychomotrice des troubles sensoriels Les stéréotypies, points de repères et exemple de dispositif en psychomotricité Intervention sur les praxies sociales : imitation et coopération motrice Travail de remédiation cognitive, CRT et TSA : apport du psychomotricien Rééducation des troubles développementaux de la coordination associés aux TSA Entraînement aux habiletés sociales et TSA, place du psychomotricien Guidance parentale dans le cadre de la prise en charge précoce La prise en charge en psychomotricité dans le cadre d’une comorbidité TSA et TDA/H Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=121341

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Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif / Lucille Altounian in Annales de Biologie Clinique, 73/5 (Septembre- octobre 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 587-590 Titre : Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif Type de document : texte imprimé Auteurs : Lucille Altounian, Auteur ; Julien Perrin, Auteur ; Fanny Fouyssac, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 587-590 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase  P5’N-1  syndrome polymalformatif Résumé : L’observation d’un adulte atteint d’un déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à une dysérythropoïèse est décrite. Ce déficit a été diagnostiqué dans un contexte de syndrome polymalformatif et se présente avec une évolution chronique et pancytopénique. Les observations de déficit en P5’N-1 sont rares et les particularités de présentation de la maladie du patient sont discutées. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66418 [article] Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif [texte imprimé] / Lucille Altounian, Auteur ; Julien Perrin, Auteur ; Fanny Fouyssac, Auteur . - 2015 . - 587-590. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 587-590 Mots-clés : déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase  P5’N-1  syndrome polymalformatif Résumé : L’observation d’un adulte atteint d’un déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à une dysérythropoïèse est décrite. Ce déficit a été diagnostiqué dans un contexte de syndrome polymalformatif et se présente avec une évolution chronique et pancytopénique. Les observations de déficit en P5’N-1 sont rares et les particularités de présentation de la maladie du patient sont discutées. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66418

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Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre / Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin in Annales de Biologie Clinique, Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203 Titre : Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre Auteurs : Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 198-203 Note générale : DOI: 10.1684/abc.2023.1789 Langues : Français (fre) Mots-clés : triose phosphate isomérase  enzymopathie Résumé : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110810 [article] Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre [] / Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin . - 2023 . - p. 198-203. DOI: 10.1684/abc.2023.1789 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203 Mots-clés : triose phosphate isomérase  enzymopathie Résumé : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110810

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