Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif / Lucille Altounian in Annales de Biologie Clinique, 73/5 (Septembre- octobre 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 587-590 Titre : Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif Type de document : texte imprimé Auteurs : Lucille Altounian, Auteur ; Julien Perrin, Auteur ; Fanny Fouyssac, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 587-590 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase  P5’N-1  syndrome polymalformatif Résumé : L’observation d’un adulte atteint d’un déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à une dysérythropoïèse est décrite. Ce déficit a été diagnostiqué dans un contexte de syndrome polymalformatif et se présente avec une évolution chronique et pancytopénique. Les observations de déficit en P5’N-1 sont rares et les particularités de présentation de la maladie du patient sont discutées. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66418 [article] Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif [texte imprimé] / Lucille Altounian, Auteur ; Julien Perrin, Auteur ; Fanny Fouyssac, Auteur . - 2015 . - 587-590. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 587-590 Mots-clés : déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase  P5’N-1  syndrome polymalformatif Résumé : L’observation d’un adulte atteint d’un déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à une dysérythropoïèse est décrite. Ce déficit a été diagnostiqué dans un contexte de syndrome polymalformatif et se présente avec une évolution chronique et pancytopénique. Les observations de déficit en P5’N-1 sont rares et les particularités de présentation de la maladie du patient sont discutées. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66418

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Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre / Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin in Annales de Biologie Clinique, Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203 Titre : Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre Auteurs : Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 198-203 Note générale : DOI: 10.1684/abc.2023.1789 Langues : Français (fre) Mots-clés : triose phosphate isomérase  enzymopathie Résumé : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110810 [article] Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre [] / Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin . - 2023 . - p. 198-203. DOI: 10.1684/abc.2023.1789 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203 Mots-clés : triose phosphate isomérase  enzymopathie Résumé : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110810

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