Hyperlipidémie de type I par déficit en lipoprotéine lipase chez un nourrisson Place de la biologie médicale dans la prise en charge des prélèvements, le diagnostic et le suivi thérapeutique / Jean-Maxime Girard in Annales de Biologie Clinique, 73/5 (Septembre- octobre 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 581-586 Titre : Hyperlipidémie de type I par déficit en lipoprotéine lipase chez un nourrisson Place de la biologie médicale dans la prise en charge des prélèvements, le diagnostic et le suivi thérapeutique Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Maxime Girard, Auteur ; Paul-Antoine Debailleul, Auteur ; Emilie Chaillou, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 581-586 Langues : Français (fre) Mots-clés : hyperlactescence  hyperlipidémie  hyperchylomicronémie  lipoprotéine lipase  pancréatite aiguë Résumé : Nous rapportons le cas d’un nourrisson âgé de deux mois se présentant aux urgences pour vomissements. L’examen clinique retrouve une pâleur, une altération de l’état général, une tachycardie et une hépatomégalie à quatre travers de doigts. Le prélèvement sanguin révèle une hyperlipasémie à 228 UI/L et une lactescence du sérum qui conduit le biologiste à compléter la prescription par un bilan lipidique. Une hypertriglycéridémie majeure à 47 mmol/L est ainsi identifiée. L’hypothèse d’une pancréatite aiguë due à une hyperchylomicronémie est alors évoquée. Le diagnostic d’hypertriglycéridémie majeure (hyperlipidémie de type I) due à un déficit complet en lipoprotéine lipase sera confirmé a posteriori par l’identification d’une mutation homozygote dans le gène LPL codant pour cette enzyme. L’hyperchylomicronémie est une pathologie extrêmement rare et l’apparition de premiers signes cliniques avant l’âge de un an est possible bien qu’exceptionnelle. Le traitement diététique, incluant repos digestif et nutrition parentérale, permet la résolution rapide de l’épisode aigu et la prévention des récidives pancréatiques. Outre l’importance de la coopération clinico-biologique, cette observation est l’occasion d’évoquer les interférences analytiques et les procédures pré-analytiques permettant l’exploration des paramètres biologiques sur sérum hyperlipémique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66419 [article] Hyperlipidémie de type I par déficit en lipoprotéine lipase chez un nourrisson Place de la biologie médicale dans la prise en charge des prélèvements, le diagnostic et le suivi thérapeutique [texte imprimé] / Jean-Maxime Girard, Auteur ; Paul-Antoine Debailleul, Auteur ; Emilie Chaillou, Auteur . - 2015 . - 581-586. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 581-586 Mots-clés : hyperlactescence  hyperlipidémie  hyperchylomicronémie  lipoprotéine lipase  pancréatite aiguë Résumé : Nous rapportons le cas d’un nourrisson âgé de deux mois se présentant aux urgences pour vomissements. L’examen clinique retrouve une pâleur, une altération de l’état général, une tachycardie et une hépatomégalie à quatre travers de doigts. Le prélèvement sanguin révèle une hyperlipasémie à 228 UI/L et une lactescence du sérum qui conduit le biologiste à compléter la prescription par un bilan lipidique. Une hypertriglycéridémie majeure à 47 mmol/L est ainsi identifiée. L’hypothèse d’une pancréatite aiguë due à une hyperchylomicronémie est alors évoquée. Le diagnostic d’hypertriglycéridémie majeure (hyperlipidémie de type I) due à un déficit complet en lipoprotéine lipase sera confirmé a posteriori par l’identification d’une mutation homozygote dans le gène LPL codant pour cette enzyme. L’hyperchylomicronémie est une pathologie extrêmement rare et l’apparition de premiers signes cliniques avant l’âge de un an est possible bien qu’exceptionnelle. Le traitement diététique, incluant repos digestif et nutrition parentérale, permet la résolution rapide de l’épisode aigu et la prévention des récidives pancréatiques. Outre l’importance de la coopération clinico-biologique, cette observation est l’occasion d’évoquer les interférences analytiques et les procédures pré-analytiques permettant l’exploration des paramètres biologiques sur sérum hyperlipémique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66419

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Le syndrome d’Alagille : à propos d’un cas / Yacine Benabed in Annales de Biologie Clinique, 76/6 (novembre-décembre 2018)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 76/6 (novembre-décembre 2018) . - p. 675-680 Titre : Le syndrome d’Alagille : à propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Yacine Benabed ; Emilie Chaillou ; Marie-Christine Denis Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 675-680 Langues : Français (fre) Mots-clés : syndrome d’Alagille  gène JAG1  bisalbuminémie Résumé : Nous rapportons le cas d’un nouveau-né, hospitalisé pour anoxo-ischémie néonatale, chez qui le diagnostic de syndrome d’Alagille (SAG ; MIM # 118450) a été suspecté devant une cholestase majeure, des malformations cardiaques, une dysmorphie faciale évocatrice et des anomalies vertébrales et oculaires. Ce diagnostic a par la suite été confirmé par la mise en évidence d’un variant pathogène hétérozygote dans le gène JAG1, gène majoritairement responsable de ce syndrome à transmission autosomique dominante et affectant environ 1 pour 30 000 naissances. L’objectif de cette présentation est de mettre en évidence ce syndrome relativement méconnu, tant sur le plan diagnostique que physiopathologique. Ce cas clinique est aussi l’occasion de discuter d’une pseudo-bisalbuminémie, découverte fortuitement chez le patient lors de l’exploration des protides sériques par électrophorèse capillaire. Au total, le biologiste médical est partie prenante dans la prise en charge pluridisciplinaire de ce syndrome impliquant des perturbations biologiques de multiples organes. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77382 [article] Le syndrome d’Alagille : à propos d’un cas [texte imprimé] / Yacine Benabed ; Emilie Chaillou ; Marie-Christine Denis . - 2018 . - p. 675-680. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 76/6 (novembre-décembre 2018) . - p. 675-680 Mots-clés : syndrome d’Alagille  gène JAG1  bisalbuminémie Résumé : Nous rapportons le cas d’un nouveau-né, hospitalisé pour anoxo-ischémie néonatale, chez qui le diagnostic de syndrome d’Alagille (SAG ; MIM # 118450) a été suspecté devant une cholestase majeure, des malformations cardiaques, une dysmorphie faciale évocatrice et des anomalies vertébrales et oculaires. Ce diagnostic a par la suite été confirmé par la mise en évidence d’un variant pathogène hétérozygote dans le gène JAG1, gène majoritairement responsable de ce syndrome à transmission autosomique dominante et affectant environ 1 pour 30 000 naissances. L’objectif de cette présentation est de mettre en évidence ce syndrome relativement méconnu, tant sur le plan diagnostique que physiopathologique. Ce cas clinique est aussi l’occasion de discuter d’une pseudo-bisalbuminémie, découverte fortuitement chez le patient lors de l’exploration des protides sériques par électrophorèse capillaire. Au total, le biologiste médical est partie prenante dans la prise en charge pluridisciplinaire de ce syndrome impliquant des perturbations biologiques de multiples organes. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77382

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