Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-17h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h30-12h30 et 13h-14h30
Attention,
Votre centre de documentation sera fermé ce lundi 26 août.
Également, ce mercredi 28 août il sera fermé de 12 à 13h.
Enfin, ce jeudi 29 août il ouvrira à 14h45.
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Détail de l'auteur
Auteur Paul-Antoine Debailleul |
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Hyperlipidémie de type I par déficit en lipoprotéine lipase chez un nourrisson Place de la biologie médicale dans la prise en charge des prélèvements, le diagnostic et le suivi thérapeutique / Jean-Maxime Girard in Annales de Biologie Clinique, 73/5 (Septembre- octobre 2015)
[article]
Titre : Hyperlipidémie de type I par déficit en lipoprotéine lipase chez un nourrisson Place de la biologie médicale dans la prise en charge des prélèvements, le diagnostic et le suivi thérapeutique Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Maxime Girard, Auteur ; Paul-Antoine Debailleul, Auteur ; Emilie Chaillou, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 581-586 Langues : Français (fre) Mots-clés : hyperlactescence hyperlipidémie hyperchylomicronémie lipoprotéine lipase pancréatite aiguë Résumé : Nous rapportons le cas d’un nourrisson âgé de deux mois se présentant aux urgences pour vomissements. L’examen clinique retrouve une pâleur, une altération de l’état général, une tachycardie et une hépatomégalie à quatre travers de doigts. Le prélèvement sanguin révèle une hyperlipasémie à 228 UI/L et une lactescence du sérum qui conduit le biologiste à compléter la prescription par un bilan lipidique. Une hypertriglycéridémie majeure à 47 mmol/L est ainsi identifiée. L’hypothèse d’une pancréatite aiguë due à une hyperchylomicronémie est alors évoquée. Le diagnostic d’hypertriglycéridémie majeure (hyperlipidémie de type I) due à un déficit complet en lipoprotéine lipase sera confirmé a posteriori par l’identification d’une mutation homozygote dans le gène LPL codant pour cette enzyme. L’hyperchylomicronémie est une pathologie extrêmement rare et l’apparition de premiers signes cliniques avant l’âge de un an est possible bien qu’exceptionnelle. Le traitement diététique, incluant repos digestif et nutrition parentérale, permet la résolution rapide de l’épisode aigu et la prévention des récidives pancréatiques. Outre l’importance de la coopération clinico-biologique, cette observation est l’occasion d’évoquer les interférences analytiques et les procédures pré-analytiques permettant l’exploration des paramètres biologiques sur sérum hyperlipémique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66419
in Annales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 581-586[article] Hyperlipidémie de type I par déficit en lipoprotéine lipase chez un nourrisson Place de la biologie médicale dans la prise en charge des prélèvements, le diagnostic et le suivi thérapeutique [texte imprimé] / Jean-Maxime Girard, Auteur ; Paul-Antoine Debailleul, Auteur ; Emilie Chaillou, Auteur . - 2015 . - 581-586.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 581-586
Mots-clés : hyperlactescence hyperlipidémie hyperchylomicronémie lipoprotéine lipase pancréatite aiguë Résumé : Nous rapportons le cas d’un nourrisson âgé de deux mois se présentant aux urgences pour vomissements. L’examen clinique retrouve une pâleur, une altération de l’état général, une tachycardie et une hépatomégalie à quatre travers de doigts. Le prélèvement sanguin révèle une hyperlipasémie à 228 UI/L et une lactescence du sérum qui conduit le biologiste à compléter la prescription par un bilan lipidique. Une hypertriglycéridémie majeure à 47 mmol/L est ainsi identifiée. L’hypothèse d’une pancréatite aiguë due à une hyperchylomicronémie est alors évoquée. Le diagnostic d’hypertriglycéridémie majeure (hyperlipidémie de type I) due à un déficit complet en lipoprotéine lipase sera confirmé a posteriori par l’identification d’une mutation homozygote dans le gène LPL codant pour cette enzyme. L’hyperchylomicronémie est une pathologie extrêmement rare et l’apparition de premiers signes cliniques avant l’âge de un an est possible bien qu’exceptionnelle. Le traitement diététique, incluant repos digestif et nutrition parentérale, permet la résolution rapide de l’épisode aigu et la prévention des récidives pancréatiques. Outre l’importance de la coopération clinico-biologique, cette observation est l’occasion d’évoquer les interférences analytiques et les procédures pré-analytiques permettant l’exploration des paramètres biologiques sur sérum hyperlipémique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66419 Réservation
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