Hyperlipidémie de type I par déficit en lipoprotéine lipase chez un nourrisson Place de la biologie médicale dans la prise en charge des prélèvements, le diagnostic et le suivi thérapeutique / Jean-Maxime Girard in Annales de Biologie Clinique, 73/5 (Septembre- octobre 2015)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 581-586 Titre : Hyperlipidémie de type I par déficit en lipoprotéine lipase chez un nourrisson Place de la biologie médicale dans la prise en charge des prélèvements, le diagnostic et le suivi thérapeutique Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Maxime Girard, Auteur ; Paul-Antoine Debailleul, Auteur ; Emilie Chaillou, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 581-586 Langues : Français (fre) Mots-clés : hyperlactescence  hyperlipidémie  hyperchylomicronémie  lipoprotéine lipase  pancréatite aiguë Résumé : Nous rapportons le cas d’un nourrisson âgé de deux mois se présentant aux urgences pour vomissements. L’examen clinique retrouve une pâleur, une altération de l’état général, une tachycardie et une hépatomégalie à quatre travers de doigts. Le prélèvement sanguin révèle une hyperlipasémie à 228 UI/L et une lactescence du sérum qui conduit le biologiste à compléter la prescription par un bilan lipidique. Une hypertriglycéridémie majeure à 47 mmol/L est ainsi identifiée. L’hypothèse d’une pancréatite aiguë due à une hyperchylomicronémie est alors évoquée. Le diagnostic d’hypertriglycéridémie majeure (hyperlipidémie de type I) due à un déficit complet en lipoprotéine lipase sera confirmé a posteriori par l’identification d’une mutation homozygote dans le gène LPL codant pour cette enzyme. L’hyperchylomicronémie est une pathologie extrêmement rare et l’apparition de premiers signes cliniques avant l’âge de un an est possible bien qu’exceptionnelle. Le traitement diététique, incluant repos digestif et nutrition parentérale, permet la résolution rapide de l’épisode aigu et la prévention des récidives pancréatiques. Outre l’importance de la coopération clinico-biologique, cette observation est l’occasion d’évoquer les interférences analytiques et les procédures pré-analytiques permettant l’exploration des paramètres biologiques sur sérum hyperlipémique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66419 [article] Hyperlipidémie de type I par déficit en lipoprotéine lipase chez un nourrisson Place de la biologie médicale dans la prise en charge des prélèvements, le diagnostic et le suivi thérapeutique [texte imprimé] / Jean-Maxime Girard, Auteur ; Paul-Antoine Debailleul, Auteur ; Emilie Chaillou, Auteur . - 2015 . - 581-586. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 73/5 (Septembre- octobre 2015) . - 581-586 Mots-clés : hyperlactescence  hyperlipidémie  hyperchylomicronémie  lipoprotéine lipase  pancréatite aiguë Résumé : Nous rapportons le cas d’un nourrisson âgé de deux mois se présentant aux urgences pour vomissements. L’examen clinique retrouve une pâleur, une altération de l’état général, une tachycardie et une hépatomégalie à quatre travers de doigts. Le prélèvement sanguin révèle une hyperlipasémie à 228 UI/L et une lactescence du sérum qui conduit le biologiste à compléter la prescription par un bilan lipidique. Une hypertriglycéridémie majeure à 47 mmol/L est ainsi identifiée. L’hypothèse d’une pancréatite aiguë due à une hyperchylomicronémie est alors évoquée. Le diagnostic d’hypertriglycéridémie majeure (hyperlipidémie de type I) due à un déficit complet en lipoprotéine lipase sera confirmé a posteriori par l’identification d’une mutation homozygote dans le gène LPL codant pour cette enzyme. L’hyperchylomicronémie est une pathologie extrêmement rare et l’apparition de premiers signes cliniques avant l’âge de un an est possible bien qu’exceptionnelle. Le traitement diététique, incluant repos digestif et nutrition parentérale, permet la résolution rapide de l’épisode aigu et la prévention des récidives pancréatiques. Outre l’importance de la coopération clinico-biologique, cette observation est l’occasion d’évoquer les interférences analytiques et les procédures pré-analytiques permettant l’exploration des paramètres biologiques sur sérum hyperlipémique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66419

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