Déficit génétique en butyrylcholinestérase / Hervé Delacour in Annales de Biologie Clinique, 74/3 (mai-juin 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.279-285 Titre : Déficit génétique en butyrylcholinestérase Type de document : texte imprimé Auteurs : Hervé Delacour, Auteur ; Emmanuel Dedome, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.279-285 Langues : Français (fre) Mots-clés : butyrylcholinestérase  déficit en butyrylcholinestérase  succinylcholine  mivacurium Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75102 [article] Déficit génétique en butyrylcholinestérase [texte imprimé] / Hervé Delacour, Auteur ; Emmanuel Dedome, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur . - 2016 . - p.279-285. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.279-285 Mots-clés : butyrylcholinestérase  déficit en butyrylcholinestérase  succinylcholine  mivacurium Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75102

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Diagnostic de mycose sur une NFS / Aurélie Servonnet in Annales de Biologie Clinique, 76/3 (mai-juin 2018)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 76/3 (mai-juin 2018) . - p. 344 Titre : Diagnostic de mycose sur une NFS Type de document : texte imprimé Auteurs : Aurélie Servonnet ; Hervé Delacour Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 344 Langues : Français (fre) Résumé : A complete blood cell count was performed in an asymptomatic 85-year-old woman (T̊C: 37.6) hospitalized in a visceral surgery unit since two weeks. Blood sample was drawn from a central venous catheter (CVC), other access being not available. This exam showed a bicytopenia (haemoglobin: 92 g/L, platelets: 116 G/L) and a mild leukocytosis (leukocytes: 22.4 G/L). As automated DIFF results were unreliable, review of the peripheral blood film was realized. A fungemia was suspected following the detection [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75829 [article] Diagnostic de mycose sur une NFS [texte imprimé] / Aurélie Servonnet ; Hervé Delacour . - 2018 . - p. 344. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 76/3 (mai-juin 2018) . - p. 344 Résumé : A complete blood cell count was performed in an asymptomatic 85-year-old woman (T̊C: 37.6) hospitalized in a visceral surgery unit since two weeks. Blood sample was drawn from a central venous catheter (CVC), other access being not available. This exam showed a bicytopenia (haemoglobin: 92 g/L, platelets: 116 G/L) and a mild leukocytosis (leukocytes: 22.4 G/L). As automated DIFF results were unreliable, review of the peripheral blood film was realized. A fungemia was suspected following the detection [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75829

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Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM / Isabelle MABBOUX in Annales de Biologie Clinique, 72/5 (Septembre-octobre 2014)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 72/5 (Septembre-octobre 2014) . - p 543-548 Titre : Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM Type de document : texte imprimé Auteurs : Isabelle MABBOUX, Auteur ; Mélanie DOS SANTOS, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur ; Blandine HARY, Auteur ; Franck CEPPA, Auteur ; Hervé Delacour, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : p 543-548 Langues : Français (fre) Mots-clés : BUTYRYLCHOLINESTERASE PLASMATIQUE  GENOTYPAGE  VARIANT ATYPIQUE  HIGH RESOLUTION MELTING  PSEUDOCHOLINESTERASE  SUBSTRAT  ENZYME  TECHNIQUE HRM  MODELISATION IN SILICO  FUSION  METHODE D'EVALUATION  RESULTATS ET DISCUSSION Résumé : Un déficit en butyrylcholinestérase (BChE) est à l’origine d’une curarisation prolongée en cas d’injection de célocurine ou de mivacurium. Si de nombreuses situations physiopathologiques peuvent affecter la synthèse ou l’activité de BChE, la principale étiologie de ce déficit est d’origine génétique (MIM177400). La très grande majorité des déficits est liée à la présence du variant atypique du gène BCHE (rs1799807). Dans cet article, nous décrivons la validation d’une technique HRM ( high resolution melting) permettant un génotypage rapide de ce variant. Trente-quatre patients de génotype connu [5 sujets sains (U/U), 12 hétérozygotes (U/A) et 17 homozygotes (A/A) - A : allèle atypique du gène BCHE, U : allèle sauvage du gène BCHE -] ont été analysés avec la technique HRM. La répétabilité et la reproductibilité de la technique ont également été étudiées. Une modélisation in silico de l’étape de fusion a été réalisée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée sur les performances diagnostiques de la technique. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour la détection du variant atypique du gène BCHE. Elle présente de très bonnes performances en termes de répétabilité/reproductibilité, les coefficients de variations des Tm des trois génotypes étant inférieurs ou égaux à 0,21 % lors de l’étude de reproductibilité. Par ailleurs, le risque d’erreur de classification lié à la présence des autres variations nucléotidiques décrites au sein de la séquence amplifiée est faible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74063 [article] Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM [texte imprimé] / Isabelle MABBOUX, Auteur ; Mélanie DOS SANTOS, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur ; Blandine HARY, Auteur ; Franck CEPPA, Auteur ; Hervé Delacour, Auteur . - 2014 . - p 543-548. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 72/5 (Septembre-octobre 2014) . - p 543-548 Mots-clés : BUTYRYLCHOLINESTERASE PLASMATIQUE  GENOTYPAGE  VARIANT ATYPIQUE  HIGH RESOLUTION MELTING  PSEUDOCHOLINESTERASE  SUBSTRAT  ENZYME  TECHNIQUE HRM  MODELISATION IN SILICO  FUSION  METHODE D'EVALUATION  RESULTATS ET DISCUSSION Résumé : Un déficit en butyrylcholinestérase (BChE) est à l’origine d’une curarisation prolongée en cas d’injection de célocurine ou de mivacurium. Si de nombreuses situations physiopathologiques peuvent affecter la synthèse ou l’activité de BChE, la principale étiologie de ce déficit est d’origine génétique (MIM177400). La très grande majorité des déficits est liée à la présence du variant atypique du gène BCHE (rs1799807). Dans cet article, nous décrivons la validation d’une technique HRM ( high resolution melting) permettant un génotypage rapide de ce variant. Trente-quatre patients de génotype connu [5 sujets sains (U/U), 12 hétérozygotes (U/A) et 17 homozygotes (A/A) - A : allèle atypique du gène BCHE, U : allèle sauvage du gène BCHE -] ont été analysés avec la technique HRM. La répétabilité et la reproductibilité de la technique ont également été étudiées. Une modélisation in silico de l’étape de fusion a été réalisée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée sur les performances diagnostiques de la technique. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour la détection du variant atypique du gène BCHE. Elle présente de très bonnes performances en termes de répétabilité/reproductibilité, les coefficients de variations des Tm des trois génotypes étant inférieurs ou égaux à 0,21 % lors de l’étude de reproductibilité. Par ailleurs, le risque d’erreur de classification lié à la présence des autres variations nucléotidiques décrites au sein de la séquence amplifiée est faible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74063

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A propos d'une hypocalcémie alarmante : une piste à ne pas négliger ... / Kayaththiry Caroline Ratnam in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 499 (février 2018)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 499 (février 2018) . - p. 71-73 Titre : A propos d'une hypocalcémie alarmante : une piste à ne pas négliger ... Type de document : texte imprimé Auteurs : Kayaththiry Caroline Ratnam ; Hervé Delacour Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 71-73 Langues : Français (fre) Mots-clés : calcémie  hypocalcémie  cas pratique  hypomagnésémies Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76820 [article] A propos d'une hypocalcémie alarmante : une piste à ne pas négliger ... [texte imprimé] / Kayaththiry Caroline Ratnam ; Hervé Delacour . - 2018 . - p. 71-73. Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 499 (février 2018) . - p. 71-73 Mots-clés : calcémie  hypocalcémie  cas pratique  hypomagnésémies Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76820

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Réponse à l’article Anémie par carence ferrique du sujet âgé : utilisation pratique des biomarqueurs / Hervé Delacour in Annales de Biologie Clinique, 74/3 (mai-juin 2016)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.369-370 Titre : Réponse à l’article Anémie par carence ferrique du sujet âgé : utilisation pratique des biomarqueurs Type de document : texte imprimé Auteurs : Hervé Delacour, Auteur ; Aurélie Servonnet, Auteur ; Eléonore Fontan, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.369-370 Langues : Français (fre) Résumé : Nous avons lu avec intérêt l’article de Le Petitcorps et al. sur l’utilisation des biomarqueurs dans la démarche diagnostique des anémies non régénératives normocytaires ou microcytaires des sujets âgés [1]. Comme souligné par les auteurs, l’association de plusieurs étiologies fréquemment observée chez les sujets âgés (notamment carence martiale et inflammation) peut rendre difficile leur diagnostic [2]. Le dosage de l’hepcidine, hormone clé de l’homéostasie du bilan martial, [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75117 [article] Réponse à l’article Anémie par carence ferrique du sujet âgé : utilisation pratique des biomarqueurs [texte imprimé] / Hervé Delacour, Auteur ; Aurélie Servonnet, Auteur ; Eléonore Fontan, Auteur . - 2016 . - p.369-370. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.369-370 Résumé : Nous avons lu avec intérêt l’article de Le Petitcorps et al. sur l’utilisation des biomarqueurs dans la démarche diagnostique des anémies non régénératives normocytaires ou microcytaires des sujets âgés [1]. Comme souligné par les auteurs, l’association de plusieurs étiologies fréquemment observée chez les sujets âgés (notamment carence martiale et inflammation) peut rendre difficile leur diagnostic [2]. Le dosage de l’hepcidine, hormone clé de l’homéostasie du bilan martial, [...] Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75117

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