[article] 
inEMC : Appareil locomoteur > (Août 2010) . - 15-200-C-10 [Tome 6]

Titre :	Classification des malformations congénitales des membres
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	S. Manouvrier-Hanu ; A. Mézel
Année de publication :	2010
Article en page(s) :	15-200-C-10 [Tome 6]
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Malformation congénitale des membres  Préaxial  Postaxial  Polydactylie  Syndactylie  Brachydactylie
Résumé :	Les malformations congénitales des membres ont une prévalence estimée aux environs de 1,5 ‰ chez le nouveau-né et plus du double parmi les décès néonataux. Elles sont très variées et sont observées soit de manière isolée, soit intégrées dans de nombreux syndromes malformatifs. Environ un tiers d'entre elles a une origine génétique. La découverte des diverses voies de signalisation présidant au développement normal du bourgeon de membre, et d'un certain nombre de gènes qui y sont impliqués, permet de mieux comprendre la genèse de ces malformations. Néanmoins, leur classification n'est pas aisée et ne peut être basée sur leur éventuelle cause génétique, en raison de la variabilité d'expression et de l'hétérogénéité génétique. Une classification descriptive reste donc la plus adaptée. Celle-ci distingue les anomalies réductionnelles (ou défaut de formation), les défauts de différenciation (anomalies de fusion/séparation), les duplications (structures surnuméraires) et les brachydactylies.
Note de contenu :	Introduction Défauts de formation ou anomalies déficitaires Absence totale de membre : amélie Anomalies déficitaires transverses Anomalies déficitaires longitudinales Anomalies déficitaires transverses intercalaires Défauts de différenciation ou anomalies de fusion/séparation Synostoses congénitales proximales et moyennes Syndactylies Fusions secondaires Duplications ou structures surnuméraires Duplications proximales Duplications des segments moyens Duplications distales Brachydactylies Type A Type B Type C Type D Type E Conclusion
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=44077

[article] Classification des malformations congénitales des membres [texte imprimé] / S. Manouvrier-Hanu ; A. Mézel . - 2010 . - 15-200-C-10 [Tome 6].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Août 2010) . - 15-200-C-10 [Tome 6]

Mots-clés :	Malformation congénitale des membres  Préaxial  Postaxial  Polydactylie  Syndactylie  Brachydactylie
Résumé :	Les malformations congénitales des membres ont une prévalence estimée aux environs de 1,5 ‰ chez le nouveau-né et plus du double parmi les décès néonataux. Elles sont très variées et sont observées soit de manière isolée, soit intégrées dans de nombreux syndromes malformatifs. Environ un tiers d'entre elles a une origine génétique. La découverte des diverses voies de signalisation présidant au développement normal du bourgeon de membre, et d'un certain nombre de gènes qui y sont impliqués, permet de mieux comprendre la genèse de ces malformations. Néanmoins, leur classification n'est pas aisée et ne peut être basée sur leur éventuelle cause génétique, en raison de la variabilité d'expression et de l'hétérogénéité génétique. Une classification descriptive reste donc la plus adaptée. Celle-ci distingue les anomalies réductionnelles (ou défaut de formation), les défauts de différenciation (anomalies de fusion/séparation), les duplications (structures surnuméraires) et les brachydactylies.
Note de contenu :	Introduction Défauts de formation ou anomalies déficitaires Absence totale de membre : amélie Anomalies déficitaires transverses Anomalies déficitaires longitudinales Anomalies déficitaires transverses intercalaires Défauts de différenciation ou anomalies de fusion/séparation Synostoses congénitales proximales et moyennes Syndactylies Fusions secondaires Duplications ou structures surnuméraires Duplications proximales Duplications des segments moyens Duplications distales Brachydactylies Type A Type B Type C Type D Type E Conclusion
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