Centre de Documentation Campus Montignies
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Réserve | Empruntable sur demande auprès des documentalistes
Disponible |
[article]
| Titre : |
Cause rare d’hypercalcémie gravissime chez l’enfant : cas clinique |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Anna Lokchine ; Amélie Ryckewaert ; Caroline Moreau |
| Année de publication : |
2022 |
| Article en page(s) : |
p. 460-463 |
| Note générale : |
https://doi.org/10.1684/abc.2022.1747 |
| Langues : |
Anglais (eng) |
| Mots-clés : |
néphrocalcinose intoxication à la vitamine D déficit CYP24A1 |
| Résumé : |
Contexte
Le déficit en 25-hydroxyvitamine D 24-hydroxylase (CYP24A1) est une cause rare d’hypercalcémie infantile autosomique récessive due à une hypersensibilité à la vitamine D.
Présentation du cas
Nous rapportons le cas d’un garçon de 2 ans qui a présenté une hypercalcémie-hypercalciurie sévère et une néphrocalcinose bilatérale. Les examens de laboratoire ont détecté une parathormone effondrée et un 1α,25-dihydroxycholécalciférol très élevé ainsi qu’une excrétion accrue de phosphate (hypophosphatémie et hyperphosphaturie). Une prise en charge adaptée avec deux cures d’acide palmidronique et une éviction de la vitamine D et du calcium a permis de le stabiliser. Un variant pathogène homozygote p.Leu409Ser sur le gène CYP24A1 entraînant un effondrement de l’activité de la 25-hydroxyvitamine D24-hydroxylase a été retrouvé. Un développement normal est possible avec une prise en charge et un suivi clinique, biologique et nutritionnel méticuleux.
Conclusions
L’hypersensibilité à la vitamine D est un défi pendant l’enfance, notamment en raison de la nécessité d’éviter la vitamine D tout en exigeant un suivi nutritionnel étroit pour maintenir une croissance normale. Les biomarqueurs tels que le rapport des métabolites de la vitamine D et la 24,25(OH)2D3, ainsi que le calcium ionisé et la gestion nutritionnelle peuvent contribuer à un suivi adéquat des patients souffrant d’hypersensibilité à la vitamine D. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=107745 |
in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 460-463
[article] Cause rare d’hypercalcémie gravissime chez l’enfant : cas clinique [texte imprimé] / Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Anna Lokchine ; Amélie Ryckewaert ; Caroline Moreau . - 2022 . - p. 460-463. https://doi.org/10.1684/abc.2022.1747 Langues : Anglais ( eng) in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 460-463
| Mots-clés : |
néphrocalcinose intoxication à la vitamine D déficit CYP24A1 |
| Résumé : |
Contexte
Le déficit en 25-hydroxyvitamine D 24-hydroxylase (CYP24A1) est une cause rare d’hypercalcémie infantile autosomique récessive due à une hypersensibilité à la vitamine D.
Présentation du cas
Nous rapportons le cas d’un garçon de 2 ans qui a présenté une hypercalcémie-hypercalciurie sévère et une néphrocalcinose bilatérale. Les examens de laboratoire ont détecté une parathormone effondrée et un 1α,25-dihydroxycholécalciférol très élevé ainsi qu’une excrétion accrue de phosphate (hypophosphatémie et hyperphosphaturie). Une prise en charge adaptée avec deux cures d’acide palmidronique et une éviction de la vitamine D et du calcium a permis de le stabiliser. Un variant pathogène homozygote p.Leu409Ser sur le gène CYP24A1 entraînant un effondrement de l’activité de la 25-hydroxyvitamine D24-hydroxylase a été retrouvé. Un développement normal est possible avec une prise en charge et un suivi clinique, biologique et nutritionnel méticuleux.
Conclusions
L’hypersensibilité à la vitamine D est un défi pendant l’enfance, notamment en raison de la nécessité d’éviter la vitamine D tout en exigeant un suivi nutritionnel étroit pour maintenir une croissance normale. Les biomarqueurs tels que le rapport des métabolites de la vitamine D et la 24,25(OH)2D3, ainsi que le calcium ionisé et la gestion nutritionnelle peuvent contribuer à un suivi adéquat des patients souffrant d’hypersensibilité à la vitamine D. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=107745 |
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Exemplaires (1)
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
Disponible |
[article]
| Titre : |
Grossesse en de cas maladies métaboliques à expression hépatique : quels risques pour la mère et l’enfant ? |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Caroline Moreau ; Anne Frédérique Dessein ; Lena Damaj ; Vincent Lavoue ; Claude Bendavid ; Maela Le Lous ; Edouard Bardou-jacquet ; Katell Peoc’h ; Yolaine Joueidi |
| Année de publication : |
2019 |
| Article en page(s) : |
p.605-618 |
| Note générale : |
DOI : 10.1684/abc.2019.1497 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
Eclampsie Foie Grossesse Hellp syndrome Maladies métaboliques hyperammoniémie |
| Résumé : |
Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies rares causées par des mutations situées au niveau de gènes codant des enzymes ou des transporteurs. Le déficit qualitatif ou quantitatif de la protéine entraîne une accumulation des métabolites précurseurs et un défaut des produits en aval du point de blocage. Chez les patientes atteintes de MHM, la grossesse est un état susceptible de favoriser une décompensation métabolique. Dans cette revue, nous présentons les atteintes hépatiques décrites au cours de la grossesse dans un contexte de MHM à expression hépatique. Nous détaillons particulièrement les anomalies cliniques et biologiques spécifiquement observées dans la tyrosinémie de type I, la maladie de Wilson et les principaux déficits du cycle de l’urée. En cas de MHM à expression hépatique, selon le déficit, il existe un risque accru de pré-éclampsie et de HELLP syndrome, ainsi que des épisodes d’hyperammoniémie. Une concertation multidisciplinaire est indispensable pour une prise en charge optimale de la femme enceinte atteinte de MHM aussi bien que du nouveau-né à la naissance. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=82930 |
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 77, n° 6 (Novembre-décembre 2019) . - p.605-618
[article] Grossesse en de cas maladies métaboliques à expression hépatique : quels risques pour la mère et l’enfant ? [texte imprimé] / Caroline Moreau ; Anne Frédérique Dessein ; Lena Damaj ; Vincent Lavoue ; Claude Bendavid ; Maela Le Lous ; Edouard Bardou-jacquet ; Katell Peoc’h ; Yolaine Joueidi . - 2019 . - p.605-618. DOI : 10.1684/abc.2019.1497 Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 77, n° 6 (Novembre-décembre 2019) . - p.605-618
| Mots-clés : |
Eclampsie Foie Grossesse Hellp syndrome Maladies métaboliques hyperammoniémie |
| Résumé : |
Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont des maladies rares causées par des mutations situées au niveau de gènes codant des enzymes ou des transporteurs. Le déficit qualitatif ou quantitatif de la protéine entraîne une accumulation des métabolites précurseurs et un défaut des produits en aval du point de blocage. Chez les patientes atteintes de MHM, la grossesse est un état susceptible de favoriser une décompensation métabolique. Dans cette revue, nous présentons les atteintes hépatiques décrites au cours de la grossesse dans un contexte de MHM à expression hépatique. Nous détaillons particulièrement les anomalies cliniques et biologiques spécifiquement observées dans la tyrosinémie de type I, la maladie de Wilson et les principaux déficits du cycle de l’urée. En cas de MHM à expression hépatique, selon le déficit, il existe un risque accru de pré-éclampsie et de HELLP syndrome, ainsi que des épisodes d’hyperammoniémie. Une concertation multidisciplinaire est indispensable pour une prise en charge optimale de la femme enceinte atteinte de MHM aussi bien que du nouveau-né à la naissance. |
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./index.php?lvl=notice_display&id=82930 |
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
Disponible |
[article]
| Titre : |
Illustrations cliniques d’un manque de cardiospécificité du dosage de troponine T hypersensible |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Valentin Coirier ; Romain Pelletier ; Martine Sébillot ; Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Nicolas Collet ; Claude Bendavid ; Patrick Jégo ; Caroline Moreau |
| Année de publication : |
2021 |
| Article en page(s) : |
p. 176-180 |
| Note générale : |
DOI : 10.1684/abc.2021.1637 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Mots-clés : |
troponine myosite créatine kinase cardiospécificité |
| Résumé : |
Introduction : Les dosages des troponines cardiaques, hypersensibles ou non, ont révolutionné la caractérisation des lésions myocardiques jusqu’à devenir l’examen de référencedans la recherche spécifique d’un syndrome coronarien aigu. Si leurs performances analytiques dans cette indication sont indiscutables, certaines pathologies peuvent remettre en question leur cardiospécificité. Les atteintes musculaires non myocardiques (ex. myosites) aussi bien que les myopathies généralisées peuvent perturber le dosage et donner des valeurs bien au-delà du 99e percentile de la population de référence, établie comme seuil décisionnel. Observations : Nous décrivons ici deux cas de patientes pour lesquelles la discordance clinique et biologique ne permettait pas de se fier au dosage de troponine pour un diagnostic. Conclusion : Dans ces situations, il convient de s’en rapporter au bon sens clinique, à l’imagerie et engager une discussion avec le laboratoire pour trouver une nouvelle approche dans le but de poser le diagnostic. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=95674 |
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°2 (Mars-Avril 2021) . - p. 176-180
[article] Illustrations cliniques d’un manque de cardiospécificité du dosage de troponine T hypersensible [texte imprimé] / Valentin Coirier ; Romain Pelletier ; Martine Sébillot ; Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Nicolas Collet ; Claude Bendavid ; Patrick Jégo ; Caroline Moreau . - 2021 . - p. 176-180. DOI : 10.1684/abc.2021.1637 Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 79, n°2 (Mars-Avril 2021) . - p. 176-180
| Mots-clés : |
troponine myosite créatine kinase cardiospécificité |
| Résumé : |
Introduction : Les dosages des troponines cardiaques, hypersensibles ou non, ont révolutionné la caractérisation des lésions myocardiques jusqu’à devenir l’examen de référencedans la recherche spécifique d’un syndrome coronarien aigu. Si leurs performances analytiques dans cette indication sont indiscutables, certaines pathologies peuvent remettre en question leur cardiospécificité. Les atteintes musculaires non myocardiques (ex. myosites) aussi bien que les myopathies généralisées peuvent perturber le dosage et donner des valeurs bien au-delà du 99e percentile de la population de référence, établie comme seuil décisionnel. Observations : Nous décrivons ici deux cas de patientes pour lesquelles la discordance clinique et biologique ne permettait pas de se fier au dosage de troponine pour un diagnostic. Conclusion : Dans ces situations, il convient de s’en rapporter au bon sens clinique, à l’imagerie et engager une discussion avec le laboratoire pour trouver une nouvelle approche dans le but de poser le diagnostic. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=95674 |
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
Disponible |
| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible
Disponible |
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Document exclu du prêt - à consulter sur place
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