Classification des malformations congénitales des membres / S. Manouvrier-Hanu in EMC : Appareil locomoteur, (Août 2010)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > (Août 2010) . - 15-200-C-10 [Tome 6] Titre : Classification des malformations congénitales des membres Type de document : texte imprimé Auteurs : S. Manouvrier-Hanu ; A. Mézel Année de publication : 2010 Article en page(s) : 15-200-C-10 [Tome 6] Langues : Français (fre) Mots-clés : Malformation congénitale des membres  Préaxial  Postaxial  Polydactylie  Syndactylie  Brachydactylie Résumé : Les malformations congénitales des membres ont une prévalence estimée aux environs de 1,5 ‰ chez le nouveau-né et plus du double parmi les décès néonataux. Elles sont très variées et sont observées soit de manière isolée, soit intégrées dans de nombreux syndromes malformatifs. Environ un tiers d'entre elles a une origine génétique. La découverte des diverses voies de signalisation présidant au développement normal du bourgeon de membre, et d'un certain nombre de gènes qui y sont impliqués, permet de mieux comprendre la genèse de ces malformations. Néanmoins, leur classification n'est pas aisée et ne peut être basée sur leur éventuelle cause génétique, en raison de la variabilité d'expression et de l'hétérogénéité génétique. Une classification descriptive reste donc la plus adaptée. Celle-ci distingue les anomalies réductionnelles (ou défaut de formation), les défauts de différenciation (anomalies de fusion/séparation), les duplications (structures surnuméraires) et les brachydactylies. Note de contenu : Introduction Défauts de formation ou anomalies déficitaires Absence totale de membre : amélie Anomalies déficitaires transverses Anomalies déficitaires longitudinales Anomalies déficitaires transverses intercalaires Défauts de différenciation ou anomalies de fusion/séparation Synostoses congénitales proximales et moyennes Syndactylies Fusions secondaires Duplications ou structures surnuméraires Duplications proximales Duplications des segments moyens Duplications distales Brachydactylies Type A Type B Type C Type D Type E Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44077 [article] Classification des malformations congénitales des membres [texte imprimé] / S. Manouvrier-Hanu ; A. Mézel . - 2010 . - 15-200-C-10 [Tome 6]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > (Août 2010) . - 15-200-C-10 [Tome 6] Mots-clés : Malformation congénitale des membres  Préaxial  Postaxial  Polydactylie  Syndactylie  Brachydactylie Résumé : Les malformations congénitales des membres ont une prévalence estimée aux environs de 1,5 ‰ chez le nouveau-né et plus du double parmi les décès néonataux. Elles sont très variées et sont observées soit de manière isolée, soit intégrées dans de nombreux syndromes malformatifs. Environ un tiers d'entre elles a une origine génétique. La découverte des diverses voies de signalisation présidant au développement normal du bourgeon de membre, et d'un certain nombre de gènes qui y sont impliqués, permet de mieux comprendre la genèse de ces malformations. Néanmoins, leur classification n'est pas aisée et ne peut être basée sur leur éventuelle cause génétique, en raison de la variabilité d'expression et de l'hétérogénéité génétique. Une classification descriptive reste donc la plus adaptée. Celle-ci distingue les anomalies réductionnelles (ou défaut de formation), les défauts de différenciation (anomalies de fusion/séparation), les duplications (structures surnuméraires) et les brachydactylies. Note de contenu : Introduction Défauts de formation ou anomalies déficitaires Absence totale de membre : amélie Anomalies déficitaires transverses Anomalies déficitaires longitudinales Anomalies déficitaires transverses intercalaires Défauts de différenciation ou anomalies de fusion/séparation Synostoses congénitales proximales et moyennes Syndactylies Fusions secondaires Duplications ou structures surnuméraires Duplications proximales Duplications des segments moyens Duplications distales Brachydactylies Type A Type B Type C Type D Type E Conclusion Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44077

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Classification des malformations congénitales des membres / S. Manouvrier-Hanu in EMC : Appareil locomoteur, Vol.37 N°3 (Août 2023)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol.37 N°3 (Août 2023) . - p. 15-200-C-10 [Tome 6] Titre : Classification des malformations congénitales des membres Type de document : texte imprimé Auteurs : S. Manouvrier-Hanu ; F. Petit ; A. Mézel Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 15-200-C-10 [Tome 6] Langues : Français (fre) Mots-clés : Malformation congénitale des membres  Préaxial  Postaxial  Polydactylie  Syndactylie  Brachydactylie Résumé : Les malformations congénitales des membres ont une prévalence estimée aux environs de 1,5 ‰ chez le nouveau-né et plus du double parmi les décès néonataux. Elles sont très variées et sont observées de manière isolée, ou dans un cadre syndromique. Environ un tiers d'entre elles ont une origine génétique. La découverte des diverses voies de signalisation contrôlant le développement du bourgeon de membre, et d'un certain nombre des gènes impliqués, permet de mieux comprendre la genèse de ces malformations. Néanmoins, leur classification n'est pas aisée, rendant compte des nombreuses classifications de la littérature. Afin d'aider le clinicien dans sa démarche diagnostique, une classification fondée sur les anomalies des principaux mécanismes du développement du bourgeon de membre est proposée. Celle-ci distingue les anomalies de son initiation, son identité, ses axes proximodistal, pré-post-axial, dorsoventral, sa modélisation et la chondrogenèse. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=115267 [article] Classification des malformations congénitales des membres [texte imprimé] / S. Manouvrier-Hanu ; F. Petit ; A. Mézel . - 2023 . - p. 15-200-C-10 [Tome 6]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol.37 N°3 (Août 2023) . - p. 15-200-C-10 [Tome 6] Mots-clés : Malformation congénitale des membres  Préaxial  Postaxial  Polydactylie  Syndactylie  Brachydactylie Résumé : Les malformations congénitales des membres ont une prévalence estimée aux environs de 1,5 ‰ chez le nouveau-né et plus du double parmi les décès néonataux. Elles sont très variées et sont observées de manière isolée, ou dans un cadre syndromique. Environ un tiers d'entre elles ont une origine génétique. La découverte des diverses voies de signalisation contrôlant le développement du bourgeon de membre, et d'un certain nombre des gènes impliqués, permet de mieux comprendre la genèse de ces malformations. Néanmoins, leur classification n'est pas aisée, rendant compte des nombreuses classifications de la littérature. Afin d'aider le clinicien dans sa démarche diagnostique, une classification fondée sur les anomalies des principaux mécanismes du développement du bourgeon de membre est proposée. Celle-ci distingue les anomalies de son initiation, son identité, ses axes proximodistal, pré-post-axial, dorsoventral, sa modélisation et la chondrogenèse. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=115267

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Malformations congénitales des membres : de la classification au diagnostic / S. Manouvrier-Hanu in EMC : Appareil locomoteur, Vol.37 N°3 (Août 2023)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol.37 N°3 (Août 2023) . - p. 15-200-C-15 [Tome 6] Titre : Malformations congénitales des membres : de la classification au diagnostic Type de document : texte imprimé Auteurs : S. Manouvrier-Hanu ; F. Petit ; A. Mézel Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 15-200-C-15 [Tome 6] Langues : Français (fre) Mots-clés : Malformation congénitale des membres  Préaxial  Postaxial  Polydactylie  Syndactylie  Brachydactylie Résumé : Devant une malformation congénitale des membres, un bilan s'impose, à la recherche de malformations associées, afin de définir leur caractère isolé ou syndromique. La recherche étiologique peut alors être entreprise en tenant compte également du type de l'anomalie de membre. Leurs causes sont très hétérogènes : accidentelles, liées à une embryofœtopathie ou génétique. On évoque notamment une cause génétique si l'anomalie touche plusieurs extrémités et/ou est syndromique, et/ou s'il y a des antécédents familiaux, mais ces critères peuvent être mis en défaut. Sans être exhaustif, cet article envisage les principales étiologies des malformations congénitales des membres. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=115268 [article] Malformations congénitales des membres : de la classification au diagnostic [texte imprimé] / S. Manouvrier-Hanu ; F. Petit ; A. Mézel . - 2023 . - p. 15-200-C-15 [Tome 6]. Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol.37 N°3 (Août 2023) . - p. 15-200-C-15 [Tome 6] Mots-clés : Malformation congénitale des membres  Préaxial  Postaxial  Polydactylie  Syndactylie  Brachydactylie Résumé : Devant une malformation congénitale des membres, un bilan s'impose, à la recherche de malformations associées, afin de définir leur caractère isolé ou syndromique. La recherche étiologique peut alors être entreprise en tenant compte également du type de l'anomalie de membre. Leurs causes sont très hétérogènes : accidentelles, liées à une embryofœtopathie ou génétique. On évoque notamment une cause génétique si l'anomalie touche plusieurs extrémités et/ou est syndromique, et/ou s'il y a des antécédents familiaux, mais ces critères peuvent être mis en défaut. Sans être exhaustif, cet article envisage les principales étiologies des malformations congénitales des membres. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=115268

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