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Mention de date : janvier 2025 Paru le : 01/01/2025 |
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible Disponible |
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Titre : Innovations en génétique médicale [Dossier] Type de document : texte imprimé Auteurs : Damien Sanlaville (1969-....) Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 9-76 Note générale : Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76272-3 Langues : Français (fre) Mots-clés : Médecine Génétique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120317
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 9-76[article] Innovations en génétique médicale [Dossier] [texte imprimé] / Damien Sanlaville (1969-....) . - 2025 . - p. 9-76.
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76272-3
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 9-76
Mots-clés : Médecine Génétique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120317 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
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Titre : Anomalies des transcrits: épissage et diagnostic Type de document : texte imprimé Auteurs : Julie Amiot ; Claude Houdayer Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 10-18 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale " Langues : Français (fre) Mots-clés : ARN diagnostic transcrit variant d’épissage variant de signification incertaine Résumé : Plus nous étudions l’ARN, plus complexe il devient. En améliorant notre compréhension du paysage transcriptionnel, nous commençons à saisir que nous avons longtemps négligé un mécanisme génétique majeur en pathologie humaine. Le vaste répertoire de transcrits produits par le génome humain découle de mécanismes tels que l’épissage alternatif ou l’utilisation différentielle de promoteurs. Pour relever le nouveau défi d’interprétation à l’ère du séquençage haut débit, il est nécessaire d’améliorer la caractérisation des variations causales impactant l’ARN. Pour cela, plusieurs obstacles doivent être surmontés:
◗
prédire de manière sensible et précise l’impact des variants;
◗
obtenir des échantillons d’ARN pertinents et de bonne qualité;
◗
déployer les techniques adéquates pour évaluer qualitativement et quantitativement les transcrits.
Ainsi, une véritable expertise est requise pour interpréter correctement ces données.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120318
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 10-18[article] Anomalies des transcrits: épissage et diagnostic [texte imprimé] / Julie Amiot ; Claude Houdayer . - 2025 . - p. 10-18.
Issu du dossier "Innovations en génétique médicale "
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 10-18
Mots-clés : ARN diagnostic transcrit variant d’épissage variant de signification incertaine Résumé : Plus nous étudions l’ARN, plus complexe il devient. En améliorant notre compréhension du paysage transcriptionnel, nous commençons à saisir que nous avons longtemps négligé un mécanisme génétique majeur en pathologie humaine. Le vaste répertoire de transcrits produits par le génome humain découle de mécanismes tels que l’épissage alternatif ou l’utilisation différentielle de promoteurs. Pour relever le nouveau défi d’interprétation à l’ère du séquençage haut débit, il est nécessaire d’améliorer la caractérisation des variations causales impactant l’ARN. Pour cela, plusieurs obstacles doivent être surmontés:
◗
prédire de manière sensible et précise l’impact des variants;
◗
obtenir des échantillons d’ARN pertinents et de bonne qualité;
◗
déployer les techniques adéquates pour évaluer qualitativement et quantitativement les transcrits.
Ainsi, une véritable expertise est requise pour interpréter correctement ces données.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120318 Réservation
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Titre : Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal Type de document : texte imprimé Auteurs : Aurélie Gouronc ; Sophie Scheidecker ; Caroline Schluth-Bolard Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 19-27 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale "
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76274-7Langues : Français (fre) Mots-clés : analyse chromosomique sur puce à ADN caryotype cytogénétique moléculaire FISH variation de structure Résumé : La cytogénétique humaine étudie la structure et la fonction des chromosomes et les corrélations entre les variations chromosomiques et le phénotype. Longtemps limitées au caryotype, les techniques d’étude des chromosomes se sont rapidement développées ces vingt dernières années. Après l’hybridation in situ en fluorescence, l’analyse chromosomique sur puce à ADN, le séquençage haut- débit short-read et long-read et la cartographie optique ont enrichi l’arsenal diagnostique du cytogénéticien. Il est à présent possible de détecter des variations chromosomiques de nombre et de structure, équilibrées ou déséquilibrées, d’une taille de plusieurs mégabases à seulement quelques dizaines de paires de bases. Ces techniques sont mises en œuvres en diagnostic prénatal, notamment en cas de signes d’appel échographiques, et en contexte postnatal dans des situations variées, allant des anomalies du développement aux troubles de la reproduction. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120319
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 19-27[article] Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal [texte imprimé] / Aurélie Gouronc ; Sophie Scheidecker ; Caroline Schluth-Bolard . - 2025 . - p. 19-27.
Issu du dossier "Innovations en génétique médicale "
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76274-7
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 19-27
Mots-clés : analyse chromosomique sur puce à ADN caryotype cytogénétique moléculaire FISH variation de structure Résumé : La cytogénétique humaine étudie la structure et la fonction des chromosomes et les corrélations entre les variations chromosomiques et le phénotype. Longtemps limitées au caryotype, les techniques d’étude des chromosomes se sont rapidement développées ces vingt dernières années. Après l’hybridation in situ en fluorescence, l’analyse chromosomique sur puce à ADN, le séquençage haut- débit short-read et long-read et la cartographie optique ont enrichi l’arsenal diagnostique du cytogénéticien. Il est à présent possible de détecter des variations chromosomiques de nombre et de structure, équilibrées ou déséquilibrées, d’une taille de plusieurs mégabases à seulement quelques dizaines de paires de bases. Ces techniques sont mises en œuvres en diagnostic prénatal, notamment en cas de signes d’appel échographiques, et en contexte postnatal dans des situations variées, allant des anomalies du développement aux troubles de la reproduction. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120319 Réservation
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Titre : Le DPNI: qu’est-ce que c’est? Place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France Type de document : texte imprimé Auteurs : Nicolas Chatron ; Pascale Kleinfinger Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 28-33 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76275-9Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN libre circulant anomalie chromosomique dépistage prénatal DPNI trisomie 21 Résumé : La découverte de la présence d’ADN libre circulant d’origine placentaire dans le sang maternel révolutionne le dépistage prénatal (DP) des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Son étude ou le dépistage prénatal non invasif (DPNI) se fait le plus souvent par séquençage, de façon quantitative. La sensibilité et la spécificité des tests sont supérieures à 99,5 % avec des valeurs prédictives positives variant de 20 à 90 % selon les anomalies chromosomiques considérées et les indications du test. En France, le DP repose sur une stratification du risque par les marqueurs sériques maternels en trois niveaux, avec des DPNIs proposés dans des cas spécifiques, réduisant drastiquement le recours aux prélèvements invasifs. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120320
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 28-33[article] Le DPNI: qu’est-ce que c’est? Place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France [texte imprimé] / Nicolas Chatron ; Pascale Kleinfinger . - 2025 . - p. 28-33.
Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76275-9
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 28-33
Mots-clés : ADN libre circulant anomalie chromosomique dépistage prénatal DPNI trisomie 21 Résumé : La découverte de la présence d’ADN libre circulant d’origine placentaire dans le sang maternel révolutionne le dépistage prénatal (DP) des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Son étude ou le dépistage prénatal non invasif (DPNI) se fait le plus souvent par séquençage, de façon quantitative. La sensibilité et la spécificité des tests sont supérieures à 99,5 % avec des valeurs prédictives positives variant de 20 à 90 % selon les anomalies chromosomiques considérées et les indications du test. En France, le DP repose sur une stratification du risque par les marqueurs sériques maternels en trois niveaux, avec des DPNIs proposés dans des cas spécifiques, réduisant drastiquement le recours aux prélèvements invasifs. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120320 Réservation
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Titre : Le diagnostic préimplantatoire: pourquoi, pour qui, où et comment? Type de document : texte imprimé Auteurs : Anne Girardet ; Julien Bessonnat ; Gaëlle Melaye ; Charlotte Sonigo ; Julia Lauer Zillhardt ; Céline Moutou Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 34-43 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76276-0Langues : Français (fre) Mots-clés : anomalie cytogénétique cellules embryonnaires diagnostic préimplantatoire (DPI) fécondation in vitro maladie monogénique Résumé : Disponible en France depuis la fin des années 1990, suite à la création des premières lois de bioéthique, le diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être proposé à des patients à risque de transmettre à leur descendance des maladies génétiques particulièrement graves. Leur prise en charge est multidisciplinaire et associe la médecine et la biologie de la reproduction et la génétique. Le DPI consiste à analyser des cellules issues d’embryons obtenus par fécondation in vitro afin de ne transférer que des embryons indemnes de la pathologie recherchée. Après une description du contexte législatif français, nous aborderons le parcours des patients et les techniques d’analyse actuellement utilisées, donnerons quelques chiffres de l’activité nationale et ouvrirons des perspectives d’évol ution de cette pratique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120321
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 34-43[article] Le diagnostic préimplantatoire: pourquoi, pour qui, où et comment? [texte imprimé] / Anne Girardet ; Julien Bessonnat ; Gaëlle Melaye ; Charlotte Sonigo ; Julia Lauer Zillhardt ; Céline Moutou . - 2025 . - p. 34-43.
Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76276-0
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 34-43
Mots-clés : anomalie cytogénétique cellules embryonnaires diagnostic préimplantatoire (DPI) fécondation in vitro maladie monogénique Résumé : Disponible en France depuis la fin des années 1990, suite à la création des premières lois de bioéthique, le diagnostic préimplantatoire (DPI) peut être proposé à des patients à risque de transmettre à leur descendance des maladies génétiques particulièrement graves. Leur prise en charge est multidisciplinaire et associe la médecine et la biologie de la reproduction et la génétique. Le DPI consiste à analyser des cellules issues d’embryons obtenus par fécondation in vitro afin de ne transférer que des embryons indemnes de la pathologie recherchée. Après une description du contexte législatif français, nous aborderons le parcours des patients et les techniques d’analyse actuellement utilisées, donnerons quelques chiffres de l’activité nationale et ouvrirons des perspectives d’évol ution de cette pratique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120321 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
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Titre : L’amyotrophie spinale: du traitement au dépistage Type de document : texte imprimé Auteurs : Virginie Raclet ; Virginie Haushalter ; Marie-Pierre Reboul ; Valérie Biancalana ; Pascale Saugier-Veber ; Marie de Castelmur ; Carole Ramousset ; Amandine Vaidie ; Caroline Espil-Taris ; Yvan de Féraudy ; Sarah Romain ; Christian Cottet ; Vincent Laugel ; Didier Lacombe ; Nadège Calmels Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 44-51 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76277-2Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale dépistage néonatal gène SMN1 gène SMN2 thérapie innovante Résumé : L’amyotrophie spinale infantile (SMA pour spinal muscular atrophy) liée au gène SMN1 est une maladie neuromusculaire d’origine génétique, de transmission autosomique récessive, touchant environ 120 nouveau-nés par an en France. Elle se décline en cinq types cliniques, le type le plus courant entraînant le décès de l’enfant avant l’âge de 18 mois en l’absence de traitement. Trois thérapies innovantes se sont révélées efficaces, particulièrement si elles sont administrées avant l’apparition des symptômes. Ainsi, plusieurs pays ont déjà instauré le dépistage néonatal (DNN) de la SMA. En France, le programme de DNN actuel concerne treize maladies et utilise des tests biochimiques. Le DNN de la SMA serait le premier à utiliser un test génétique en première intention. Le projet préfigurateur DEPISMA a pour objectif de démontrer la faisabilité de ce dépistage dans deux grandes régions françaises, les régions Grand-Est et Nouvelle-Aquitaine, en prévision d’un déploiement national. Au 10 septembre 2024, 117769 nouveau-nés ont été testés, soit un taux d’exhaustivité de 94 %. Onze patients atteints de SMA ont été dépistés, dont huit ont bénéficié d’une thérapie génique. Ces résultats, associés à l’avis favorable de la Haute Autorité de santé (HAS), devraient ouvrir la voie à la mise en œuvre d’un programme national de dépistage, prévu à partir de juin 2025. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120322
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 44-51[article] L’amyotrophie spinale: du traitement au dépistage [texte imprimé] / Virginie Raclet ; Virginie Haushalter ; Marie-Pierre Reboul ; Valérie Biancalana ; Pascale Saugier-Veber ; Marie de Castelmur ; Carole Ramousset ; Amandine Vaidie ; Caroline Espil-Taris ; Yvan de Féraudy ; Sarah Romain ; Christian Cottet ; Vincent Laugel ; Didier Lacombe ; Nadège Calmels . - 2025 . - p. 44-51.
Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76277-2
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 44-51
Mots-clés : amyotrophie spinale dépistage néonatal gène SMN1 gène SMN2 thérapie innovante Résumé : L’amyotrophie spinale infantile (SMA pour spinal muscular atrophy) liée au gène SMN1 est une maladie neuromusculaire d’origine génétique, de transmission autosomique récessive, touchant environ 120 nouveau-nés par an en France. Elle se décline en cinq types cliniques, le type le plus courant entraînant le décès de l’enfant avant l’âge de 18 mois en l’absence de traitement. Trois thérapies innovantes se sont révélées efficaces, particulièrement si elles sont administrées avant l’apparition des symptômes. Ainsi, plusieurs pays ont déjà instauré le dépistage néonatal (DNN) de la SMA. En France, le programme de DNN actuel concerne treize maladies et utilise des tests biochimiques. Le DNN de la SMA serait le premier à utiliser un test génétique en première intention. Le projet préfigurateur DEPISMA a pour objectif de démontrer la faisabilité de ce dépistage dans deux grandes régions françaises, les régions Grand-Est et Nouvelle-Aquitaine, en prévision d’un déploiement national. Au 10 septembre 2024, 117769 nouveau-nés ont été testés, soit un taux d’exhaustivité de 94 %. Onze patients atteints de SMA ont été dépistés, dont huit ont bénéficié d’une thérapie génique. Ces résultats, associés à l’avis favorable de la Haute Autorité de santé (HAS), devraient ouvrir la voie à la mise en œuvre d’un programme national de dépistage, prévu à partir de juin 2025. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120322 Réservation
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Titre : Caractéristiques génétiques: de la prescription au rendu des résultats et rôle des conseillers en génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Émilie Consolino ; David Geneviève ; Pascale Levy ; Damien Sanlaville (1969-....) Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 52-60 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76278-4Langues : Français (fre) Mots-clés : agence de la biomédecine conseiller en génétique examen génétique I oi de bioéthique prescription Résumé : Depuis la réalisation des premiers caryotypes dans les années 1970, la génétique biologique à visée médicale n’a cessé de se développer. Le séquençage du génome humain et la venue de nouvelles techniques comme l’analyse chromosomique sur puce à ADN et le séquençage massif en parallèle permettent d’augmenter le nombre de diagnostics. Nous détaillons ici les différents types d’examens génétiques pouvant être prescrits en pratique clinique en insistant sur la réglementation et le rôle des conseillers en génétique, métier encore peu connu qui devient de plus en plus important, en particulier lors des parcours génomiques souhaités dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120323
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 52-60[article] Caractéristiques génétiques: de la prescription au rendu des résultats et rôle des conseillers en génétique [texte imprimé] / Émilie Consolino ; David Geneviève ; Pascale Levy ; Damien Sanlaville (1969-....) . - 2025 . - p. 52-60.
Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76278-4
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 52-60
Mots-clés : agence de la biomédecine conseiller en génétique examen génétique I oi de bioéthique prescription Résumé : Depuis la réalisation des premiers caryotypes dans les années 1970, la génétique biologique à visée médicale n’a cessé de se développer. Le séquençage du génome humain et la venue de nouvelles techniques comme l’analyse chromosomique sur puce à ADN et le séquençage massif en parallèle permettent d’augmenter le nombre de diagnostics. Nous détaillons ici les différents types d’examens génétiques pouvant être prescrits en pratique clinique en insistant sur la réglementation et le rôle des conseillers en génétique, métier encore peu connu qui devient de plus en plus important, en particulier lors des parcours génomiques souhaités dans le cadre du plan France Médecine Génomique 2025. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120323 Réservation
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Titre : Apport de la cytogénétique dans les hémopathies malignes Type de document : texte imprimé Auteurs : Julie Quessada ; Florence Nguyen-Khac Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 61-66 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76279-6Langues : Français (fre) Mots-clés : anomalie chromosomique caryotype cytogénétique hématologie hémopathie onco-hématologie Résumé : Les hémopathies malignes constituent un groupe hétérogène de pathologies classées selon des critères clinico-biologiques comprenant entre autres la cytogénétique et la biologie moléculaire. La cytogénétique hématologique n’a cessé de se développer et fait partie des analyses réalisées systématiquement au diagnostic et au cours du suivi de la grande majorité des hémopathies malignes. Elle comprend le caryotype conventionnel et l’hybridation in situ fluorescente, ainsi que les puces génomiques et la cartographie optique du génome.
La mise en évidence d’anomalies chromosomiques spécifiques constitue une composante essentielle au diagnostic et oriente la prise en charge des patients. La cytogénétique apparaît aussi comme un des facteurs pronostiques indépendants les plus forts dans les classifications en vigueur. Elle permet de stratifier et d’identifier les patients à haut risque d’évolution, guidant ainsi la thérapeutique. Dans certains cas, elle permet lְ’utilisation de thérapies ciblées orientées par l’identification de certaines anomalies. La cytogénétique reste donc une pierre angulaire de la stratégie diagnostique, pronostique et théranostique en onco-hématologie.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120324
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 61-66[article] Apport de la cytogénétique dans les hémopathies malignes [texte imprimé] / Julie Quessada ; Florence Nguyen-Khac . - 2025 . - p. 61-66.
Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76279-6
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 61-66
Mots-clés : anomalie chromosomique caryotype cytogénétique hématologie hémopathie onco-hématologie Résumé : Les hémopathies malignes constituent un groupe hétérogène de pathologies classées selon des critères clinico-biologiques comprenant entre autres la cytogénétique et la biologie moléculaire. La cytogénétique hématologique n’a cessé de se développer et fait partie des analyses réalisées systématiquement au diagnostic et au cours du suivi de la grande majorité des hémopathies malignes. Elle comprend le caryotype conventionnel et l’hybridation in situ fluorescente, ainsi que les puces génomiques et la cartographie optique du génome.
La mise en évidence d’anomalies chromosomiques spécifiques constitue une composante essentielle au diagnostic et oriente la prise en charge des patients. La cytogénétique apparaît aussi comme un des facteurs pronostiques indépendants les plus forts dans les classifications en vigueur. Elle permet de stratifier et d’identifier les patients à haut risque d’évolution, guidant ainsi la thérapeutique. Dans certains cas, elle permet lְ’utilisation de thérapies ciblées orientées par l’identification de certaines anomalies. La cytogénétique reste donc une pierre angulaire de la stratégie diagnostique, pronostique et théranostique en onco-hématologie.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120324 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
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Titre : Apport de la génomique dans la prise en charge des cancers Type de document : texte imprimé Auteurs : Étienne Rouleau ; Lucie Karayan-Tapon ; Marie-Dominique Galibert ; Alexandre Harlé ; Isabelle Soubeyran Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 67-74 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76280-2Langues : Français (fre) Mots-clés : altération somatique et constitutionnelle biomarqueur génétique biopsie liquide évolution clonale génomique du cancer hétérogénéité tumorale incidentalome Résumé : L’apport de la génomique dans la prise en charge des cancers est significative grâce à l’impact des nouvelles technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) sur la compréhension et le traitement des tumeurs. L’identification des mutations somatiques et constitutionnelles permet de classifier les cancers et de guider les traitements via une approche personnalisée. La tumorigénèse, l’évolution clonale et l’hétérogénéité tumorale obligent à avoir des techniques avec de plus en plus de gènes examinés et avec la capacité de mettre en évidence différents types d’altération. La résistance aux traitements justifie aussi l’utilisation de tests génétiques pour le suivi et l’adaptation thérapeutique. Les défis de la génomique des cancers sont maintenant l’interprétation et l’accès aux traitements. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120325
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 67-74[article] Apport de la génomique dans la prise en charge des cancers [texte imprimé] / Étienne Rouleau ; Lucie Karayan-Tapon ; Marie-Dominique Galibert ; Alexandre Harlé ; Isabelle Soubeyran . - 2025 . - p. 67-74.
Issu du dossier "Innovations en génétique médicale"
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76280-2
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 67-74
Mots-clés : altération somatique et constitutionnelle biomarqueur génétique biopsie liquide évolution clonale génomique du cancer hétérogénéité tumorale incidentalome Résumé : L’apport de la génomique dans la prise en charge des cancers est significative grâce à l’impact des nouvelles technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) sur la compréhension et le traitement des tumeurs. L’identification des mutations somatiques et constitutionnelles permet de classifier les cancers et de guider les traitements via une approche personnalisée. La tumorigénèse, l’évolution clonale et l’hétérogénéité tumorale obligent à avoir des techniques avec de plus en plus de gènes examinés et avec la capacité de mettre en évidence différents types d’altération. La résistance aux traitements justifie aussi l’utilisation de tests génétiques pour le suivi et l’adaptation thérapeutique. Les défis de la génomique des cancers sont maintenant l’interprétation et l’accès aux traitements. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120325 Réservation
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Titre : Une morsure bêêêête Type de document : texte imprimé Auteurs : Charlotte Coustalat ; Olivier Ferraris ; Sébastien Hantz ; Marine Dupont Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 77-79 Note générale : Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76282-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : ecthyma contagiosum Dermatite pustuleuse contagieuse Virus Orf ORFV Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120422
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 77-79[article] Une morsure bêêêête [texte imprimé] / Charlotte Coustalat ; Olivier Ferraris ; Sébastien Hantz ; Marine Dupont . - 2025 . - p. 77-79.
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76282-6
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in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 77-79
Mots-clés : ecthyma contagiosum Dermatite pustuleuse contagieuse Virus Orf ORFV Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120422 Réservation
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