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Actualités des classifications des leucémies aiguës myéloïdes / Agathe Boussaroque in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 551 (Avril 2023)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 551 (Avril 2023) . - p. 22-33 Titre : Actualités des classifications des leucémies aiguës myéloïdes Type de document : texte imprimé Auteurs : Agathe Boussaroque ; Anne Bouvier Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 22-33 Note générale : Issu du dossier "Les leucémies aiguës myéloïdes" Langues : Français (fre) Mots-clés : classification  diagnostic  leucémie aiguë myéloïde  pronostic Résumé : D’importantes avancées cliniques et moléculaires ont permis de mieux comprendre la physiopathologie des leucémies aiguës myéloïdes (LAM), et d’affiner les critères diagnostiques, pronostiques et théranostiques. La classification de l’Organisation mondiale de la santé, qui servait jusqu’à présent de norme internationale pour le diagnostic et la classification des LAM, est concurrencée par un nouveau système de classification (ICC, International consensus classification) également publié en 2022. Ces deux nouvelles classifications, divergentes sur certaines définitions de LAM, apportent un signal négatif en termes d’homogénéisation des pratiques cliniques internationales. Pour les aspects pronostiques, la classification de l’European Leukemia Net 2022 intègre les nouvelles données moléculaires diagnostiques, l’évaluation de la maladie résiduelle, et les résultats issus d’essais récents. La complexité diagnostique et thérapeutique, avec les nouvelles thérapies ciblées et les combinaisons de traitements, rend les décisions cliniques parfois délicates. L’objectif de ces classifications est de prendre en compte les caractéristiques spécifiques de la LAM, en particulier génétiques, afin d’optimiser la prise en charge thérapeutique de chaque sous-groupe de LAM. Il est à espérer qu’une future classification harmonisée et unique voie le jour dans un avenir proche. Note de contenu : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00081-3 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110187 [article] Actualités des classifications des leucémies aiguës myéloïdes [texte imprimé] / Agathe Boussaroque ; Anne Bouvier . - 2023 . - p. 22-33. Issu du dossier "Les leucémies aiguës myéloïdes" Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 551 (Avril 2023) . - p. 22-33 Mots-clés : classification  diagnostic  leucémie aiguë myéloïde  pronostic Résumé : D’importantes avancées cliniques et moléculaires ont permis de mieux comprendre la physiopathologie des leucémies aiguës myéloïdes (LAM), et d’affiner les critères diagnostiques, pronostiques et théranostiques. La classification de l’Organisation mondiale de la santé, qui servait jusqu’à présent de norme internationale pour le diagnostic et la classification des LAM, est concurrencée par un nouveau système de classification (ICC, International consensus classification) également publié en 2022. Ces deux nouvelles classifications, divergentes sur certaines définitions de LAM, apportent un signal négatif en termes d’homogénéisation des pratiques cliniques internationales. Pour les aspects pronostiques, la classification de l’European Leukemia Net 2022 intègre les nouvelles données moléculaires diagnostiques, l’évaluation de la maladie résiduelle, et les résultats issus d’essais récents. La complexité diagnostique et thérapeutique, avec les nouvelles thérapies ciblées et les combinaisons de traitements, rend les décisions cliniques parfois délicates. L’objectif de ces classifications est de prendre en compte les caractéristiques spécifiques de la LAM, en particulier génétiques, afin d’optimiser la prise en charge thérapeutique de chaque sous-groupe de LAM. Il est à espérer qu’une future classification harmonisée et unique voie le jour dans un avenir proche. Note de contenu : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00081-3 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110187

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Diagnostic et prise en charge des prédispositions génétiques aux hémopathies malignes / Laurène Fenwarth in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 551 (Avril 2023)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 551 (Avril 2023) . - p. 34-39 Titre : Diagnostic et prise en charge des prédispositions génétiques aux hémopathies malignes Type de document : texte imprimé Auteurs : Laurène Fenwarth ; Sophie Lejeune ; Nicolas Duployez Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 34-39 Note générale : Issu du dossier "Les leucémies aiguës myéloïdes" Langues : Français (fre) Mots-clés : allogreffe de cellules souches hématopoïétiques  hémopathie maligne  prédisposition génétique Résumé : Le développement récent de nouvelles technologies a permis de mettre en évidence de manière plus fréquente des prédispositions génétiques aux leucémies aiguës et aux syndromes myélodysplasiques. L’histoire personnelle ou familiale d’anomalie sanguine, d’hémopathie maligne ou de cancer, ou la présence de mutation avec fréquence allélique élevée dans un gène connu dans des hémopathies héréditaires malignes (HHM), doit faire rechercher une prédisposition génétique sous-jacente. L’identification précoce des HHM permet de mieux adapter la prise en charge des patients et de leurs apparentés. La mise en évidence d’une HHM peut en effet moduler l’indication de l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques et le choix du donneur. Dans ce contexte, un conseil génétique doit être réalisé auprès du patient et des apparentés. En l’absence de recommandation, des discussions pluriscidiplinaires peuvent aider à optimiser la prise en charge des patients et formaliser un suivi pour leurs apparentés. Note de contenu : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00082-5 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110188 [article] Diagnostic et prise en charge des prédispositions génétiques aux hémopathies malignes [texte imprimé] / Laurène Fenwarth ; Sophie Lejeune ; Nicolas Duployez . - 2023 . - p. 34-39. Issu du dossier "Les leucémies aiguës myéloïdes" Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 551 (Avril 2023) . - p. 34-39 Mots-clés : allogreffe de cellules souches hématopoïétiques  hémopathie maligne  prédisposition génétique Résumé : Le développement récent de nouvelles technologies a permis de mettre en évidence de manière plus fréquente des prédispositions génétiques aux leucémies aiguës et aux syndromes myélodysplasiques. L’histoire personnelle ou familiale d’anomalie sanguine, d’hémopathie maligne ou de cancer, ou la présence de mutation avec fréquence allélique élevée dans un gène connu dans des hémopathies héréditaires malignes (HHM), doit faire rechercher une prédisposition génétique sous-jacente. L’identification précoce des HHM permet de mieux adapter la prise en charge des patients et de leurs apparentés. La mise en évidence d’une HHM peut en effet moduler l’indication de l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques et le choix du donneur. Dans ce contexte, un conseil génétique doit être réalisé auprès du patient et des apparentés. En l’absence de recommandation, des discussions pluriscidiplinaires peuvent aider à optimiser la prise en charge des patients et formaliser un suivi pour leurs apparentés. Note de contenu : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00082-5 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110188

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La leucémie aiguë myéloïde pédiatrique, une entité clinico-biologique ? / Sandrine Girard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 551 (Avril 2023)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 551 (Avril 2023) . - p. 40-51 Titre : La leucémie aiguë myéloïde pédiatrique, une entité clinico-biologique ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Sandrine Girard Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 40-51 Note générale : Issu du dossier "Les leucémies aiguës myéloïdes" Langues : Français (fre) Mots-clés : anomalie génétique  enfance  leucémie  prédisposition  syndrome de Down  syndrome d’insuffisance médullaire héréditaire Résumé : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) de l’enfant de moins de 15 ans touchent 65 à 85 patients par an en France. Le diagnostic de la LAM nécessite une analyse morphologique précise des blastes leucémiques et de leur environnement cellulaire, un immunophénotypage qui définit le stade de lignage et une analyse cytogénétique et moléculaire complète qui déterminent des facteurs pronostiques et permettent d’établir le niveau de risque et de prédire l’issue de la maladie. La rareté et l’hétérogénéité des LAM pédiatriques rend difficile la caractérisation de facteurs pronostiques sans études collaboratives internationales. Les anomalies génétiques associées aux LAM pédiatriques sont différentes des anomalies associées à celles des patients adultes, de même que la présentation clinique diffère un peu. Certaines anomalies génétiques prédisposent aux LAM ou sont en lien avec un syndrome d’insuffisance médullaire héréditaire. Les LAM rencontrées chez l’enfant de moins de 2 ans, et en particulier les néonatales, celles diagnostiquées chez un enfant atteint d’un syndrome de Down ou encore les aspects morphologiques spécifiques des LAM pédiatriques sont autant de particularités qu’il est nécessaire de connaître pour une prise en charge optimale du diagnostic et du suivi de cette entité clinico-biologique. Note de contenu : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00083-7 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110189 [article] La leucémie aiguë myéloïde pédiatrique, une entité clinico-biologique ? [texte imprimé] / Sandrine Girard . - 2023 . - p. 40-51. Issu du dossier "Les leucémies aiguës myéloïdes" Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 551 (Avril 2023) . - p. 40-51 Mots-clés : anomalie génétique  enfance  leucémie  prédisposition  syndrome de Down  syndrome d’insuffisance médullaire héréditaire Résumé : Les leucémies aiguës myéloïdes (LAM) de l’enfant de moins de 15 ans touchent 65 à 85 patients par an en France. Le diagnostic de la LAM nécessite une analyse morphologique précise des blastes leucémiques et de leur environnement cellulaire, un immunophénotypage qui définit le stade de lignage et une analyse cytogénétique et moléculaire complète qui déterminent des facteurs pronostiques et permettent d’établir le niveau de risque et de prédire l’issue de la maladie. La rareté et l’hétérogénéité des LAM pédiatriques rend difficile la caractérisation de facteurs pronostiques sans études collaboratives internationales. Les anomalies génétiques associées aux LAM pédiatriques sont différentes des anomalies associées à celles des patients adultes, de même que la présentation clinique diffère un peu. Certaines anomalies génétiques prédisposent aux LAM ou sont en lien avec un syndrome d’insuffisance médullaire héréditaire. Les LAM rencontrées chez l’enfant de moins de 2 ans, et en particulier les néonatales, celles diagnostiquées chez un enfant atteint d’un syndrome de Down ou encore les aspects morphologiques spécifiques des LAM pédiatriques sont autant de particularités qu’il est nécessaire de connaître pour une prise en charge optimale du diagnostic et du suivi de cette entité clinico-biologique. Note de contenu : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00083-7 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110189

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Place des outils moléculaires dans les leucémies aiguës myéloïdes en 2023 / Romane Joudinaud in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 551 (Avril 2023)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 551 (Avril 2023) . - p. 52-63 Titre : Place des outils moléculaires dans les leucémies aiguës myéloïdes en 2023 Type de document : texte imprimé Auteurs : Romane Joudinaud ; Élise Fournier ; Augustin Boudry Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 52-63 Note générale : Issu du dossier "Les leucémies aiguës myéloïdes" Langues : Français (fre) Mots-clés : amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation  biologie moléculaire  leucémie aiguë myéloïde  PCR digitale  séquençage à haut débit Résumé : Les nouvelles classifications génétiques des leucémies aiguës myéloïdes parues en 2022 ont accru considérablement le nombre de marqueurs d’intérêt diagnostique, pronostique ou thérapeutique. Les outils biologiques permettant la recherche simultanée de ces altérations, tels que le séquençage à haut débit et la RT-MLPA, se révèlent ainsi précieux. Ces techniques offrent un débit important compatible avec la décision clinique. De surcroît, l’importance capitale de l’évolution de ces marqueurs génétiques pendant et après traitement a été démontrée. Si la PCR quantitative et la PCR digitale demeurent les techniques moléculaires les plus sensibles et les plus largement utilisées pour l’évaluation de la maladie résiduelle, la place et les performances du séquençage à haut débit, permettant en théorie le suivi de toutes les leucémies aiguës myéloïdes, sont encore à l’étude. Note de contenu : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00084-9 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110190 [article] Place des outils moléculaires dans les leucémies aiguës myéloïdes en 2023 [texte imprimé] / Romane Joudinaud ; Élise Fournier ; Augustin Boudry . - 2023 . - p. 52-63. Issu du dossier "Les leucémies aiguës myéloïdes" Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 551 (Avril 2023) . - p. 52-63 Mots-clés : amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation  biologie moléculaire  leucémie aiguë myéloïde  PCR digitale  séquençage à haut débit Résumé : Les nouvelles classifications génétiques des leucémies aiguës myéloïdes parues en 2022 ont accru considérablement le nombre de marqueurs d’intérêt diagnostique, pronostique ou thérapeutique. Les outils biologiques permettant la recherche simultanée de ces altérations, tels que le séquençage à haut débit et la RT-MLPA, se révèlent ainsi précieux. Ces techniques offrent un débit important compatible avec la décision clinique. De surcroît, l’importance capitale de l’évolution de ces marqueurs génétiques pendant et après traitement a été démontrée. Si la PCR quantitative et la PCR digitale demeurent les techniques moléculaires les plus sensibles et les plus largement utilisées pour l’évaluation de la maladie résiduelle, la place et les performances du séquençage à haut débit, permettant en théorie le suivi de toutes les leucémies aiguës myéloïdes, sont encore à l’étude. Note de contenu : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00084-9 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110190

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Suivi de la maladie résiduelle dans les leucémies aiguës myéloïdes / Bouchra Badaoui in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 551 (Avril 2023)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 551 (Avril 2023) . - p. 64-74 Titre : Suivi de la maladie résiduelle dans les leucémies aiguës myéloïdes Type de document : texte imprimé Auteurs : Bouchra Badaoui ; Ivan Sloma ; Sihem Tarfi Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 64-74 Note générale : Issu du dossier "Les leucémies aiguës myéloïdes" Langues : Français (fre) Mots-clés : biologie moléculaire  cytométrie en flux  leucémie aiguë myéloïde  maladie résiduelle mesurable Résumé : Le statut de la maladie résiduelle mesurable (MRD) des patients atteints de leucémie aiguë myéloïde est un indicateur pronostique indépendant pour la stratification du risque et la planification du traitement, associé à d’autres facteurs cliniques bien établis, tels que la cytogénétique et la biologie moléculaire, définis au moment du diagnostic. Elle peut être évaluée par biologie moléculaire et/ou par cytométrie en flux (CMF). À ce jour, l’évaluation de la MRD par biologie moléculaire est très dépendante du marqueur de suivi et de la technique. La qPCR est une technique très sensible mais s’adresse uniquement à des hotspots mutationnels. Le séquençage haut débit (NGS) peut quantifier des mutations dans de nombreux gènes mais requiert l’utilisation de code-barres moléculaires et une analyse bio-informatique complexe pour atteindre des niveaux de sensibilité suffisants. Cette méthode reste aujourd’hui peu standardisée et insuffisamment validée dans les essais cliniques. L’évaluation de la MRD par cytométrie en flux est possible grâce à deux approches : la détection de blastes exprimant un phénotype immunologique aberrant associé à la leucémie (LAIP pour leukemia associated immunophenotype) et la recherche de cellules souches leucémiques CD34+CD38- exprimant au moins un marqueur aberrant absent sur les cellules souches hématopoïétiques. Note de contenu : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00085-0 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110200 [article] Suivi de la maladie résiduelle dans les leucémies aiguës myéloïdes [texte imprimé] / Bouchra Badaoui ; Ivan Sloma ; Sihem Tarfi . - 2023 . - p. 64-74. Issu du dossier "Les leucémies aiguës myéloïdes" Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 551 (Avril 2023) . - p. 64-74 Mots-clés : biologie moléculaire  cytométrie en flux  leucémie aiguë myéloïde  maladie résiduelle mesurable Résumé : Le statut de la maladie résiduelle mesurable (MRD) des patients atteints de leucémie aiguë myéloïde est un indicateur pronostique indépendant pour la stratification du risque et la planification du traitement, associé à d’autres facteurs cliniques bien établis, tels que la cytogénétique et la biologie moléculaire, définis au moment du diagnostic. Elle peut être évaluée par biologie moléculaire et/ou par cytométrie en flux (CMF). À ce jour, l’évaluation de la MRD par biologie moléculaire est très dépendante du marqueur de suivi et de la technique. La qPCR est une technique très sensible mais s’adresse uniquement à des hotspots mutationnels. Le séquençage haut débit (NGS) peut quantifier des mutations dans de nombreux gènes mais requiert l’utilisation de code-barres moléculaires et une analyse bio-informatique complexe pour atteindre des niveaux de sensibilité suffisants. Cette méthode reste aujourd’hui peu standardisée et insuffisamment validée dans les essais cliniques. L’évaluation de la MRD par cytométrie en flux est possible grâce à deux approches : la détection de blastes exprimant un phénotype immunologique aberrant associé à la leucémie (LAIP pour leukemia associated immunophenotype) et la recherche de cellules souches leucémiques CD34+CD38- exprimant au moins un marqueur aberrant absent sur les cellules souches hématopoïétiques. Note de contenu : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00085-0 Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110200

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