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Syndromes d'hypermobilité articulaire / S. Ottaviani in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 34, n°1 (Janvier 2020)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-023-D10 [Tome 1] Titre : Syndromes d'hypermobilité articulaire Type de document : texte imprimé Auteurs : S. Ottaviani Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-023-D10 [Tome 1] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(19)87622-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : Hyperlaxité  Hypermobilité  Articulation  Ehlers-Danlos Résumé : L'hypermobilité est un symptôme rencontré régulièrement en rhumatologie et se définit comme la capacité qu'a une articulation ou un groupe d'articulations à bouger, passivement et/ou activement, hors des limites physiologiques acceptées pour l'âge. L'hypermobilité peut être asymptomatique mais peut aussi être source de complications comme les douleurs, entorses ou luxations. On distingue les hypermobilités localisées et généralisées, symptomatiques ou asymptomatiques. Un nombre important de maladies peut s'associer à une hypermobilité. Un examen clinique attentif peut permettre de rechercher les principaux syndromes génétiques qui lui sont associés. En cas de maladies génétiques associées, on parle d'hypermobilité syndromique. Parmi les maladies génétiques associées à une hypermobilité, les plus fréquentes sont les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED). Un démembrement des SED a été proposé. Le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne, qui était parfois confondu avec le SED hypermobile, n'existe plus. Le traitement d'une hypermobilité est avant tout symptomatique et un conseil génétique doit être proposé en cas de maladie génétique suspectée. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93072 [article] Syndromes d'hypermobilité articulaire [texte imprimé] / S. Ottaviani . - 2020 . - 14-023-D10 [Tome 1]. Doi : 10.1016/S0246-0521(19)87622-2 Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-023-D10 [Tome 1] Mots-clés : Hyperlaxité  Hypermobilité  Articulation  Ehlers-Danlos Résumé : L'hypermobilité est un symptôme rencontré régulièrement en rhumatologie et se définit comme la capacité qu'a une articulation ou un groupe d'articulations à bouger, passivement et/ou activement, hors des limites physiologiques acceptées pour l'âge. L'hypermobilité peut être asymptomatique mais peut aussi être source de complications comme les douleurs, entorses ou luxations. On distingue les hypermobilités localisées et généralisées, symptomatiques ou asymptomatiques. Un nombre important de maladies peut s'associer à une hypermobilité. Un examen clinique attentif peut permettre de rechercher les principaux syndromes génétiques qui lui sont associés. En cas de maladies génétiques associées, on parle d'hypermobilité syndromique. Parmi les maladies génétiques associées à une hypermobilité, les plus fréquentes sont les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED). Un démembrement des SED a été proposé. Le syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne, qui était parfois confondu avec le SED hypermobile, n'existe plus. Le traitement d'une hypermobilité est avant tout symptomatique et un conseil génétique doit être proposé en cas de maladie génétique suspectée. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93072

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Fractures de cheville chez l'enfant / E. Haddad in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 34, n°1 (Janvier 2020)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-088-B-10 [Tome 3] Titre : Fractures de cheville chez l'enfant Type de document : texte imprimé Auteurs : E. Haddad ; B. Dohin Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-088-B-10 [Tome 3] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66295-9 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cheville  Cheville de l'enfant  Traumatisme de cheville  Décollement épiphysaire Résumé : Les fractures de cheville de l'enfant sont un motif fréquent de consultation au service d'urgence. Elles concernent souvent la zone jonctionnelle métaphysoépiphysaire des deux os de la jambe et sont de type décollement épiphysaire. La classification la plus utilisée dans ce contexte est celle de Salter et Harris. Les fractures extra-articulaires sont souvent traitées orthopédiquement avec réduction et immobilisation plâtrée. Le traitement chirurgical devient nécessaire en cas de fracture articulaire déplacée. Le risque d'épiphysiodèse avec des séquelles de croissance est à considérer sérieusement dans les fractures Salter et Harris II, III, IV et V, et ce d'autant plus que le sujet est jeune. Les fractures triplanes et de Tillaux surviennent chez l'adolescent à une période proche de la maturité osseuse et sont à haut risque d'incongruence articulaire. Les fractures du talus sont rares chez l'enfant et sont en général de meilleur pronostic que chez les adultes. Une bonne analyse radioclinique est indispensable pour adapter le traitement à chaque type de fracture et en fonction de l'âge de l'enfant. Ceci conditionne le pronostic de croissance locale à moyen et long termes. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93073 [article] Fractures de cheville chez l'enfant [texte imprimé] / E. Haddad ; B. Dohin . - 2020 . - 14-088-B-10 [Tome 3]. Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66295-9 Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-088-B-10 [Tome 3] Mots-clés : Cheville  Cheville de l'enfant  Traumatisme de cheville  Décollement épiphysaire Résumé : Les fractures de cheville de l'enfant sont un motif fréquent de consultation au service d'urgence. Elles concernent souvent la zone jonctionnelle métaphysoépiphysaire des deux os de la jambe et sont de type décollement épiphysaire. La classification la plus utilisée dans ce contexte est celle de Salter et Harris. Les fractures extra-articulaires sont souvent traitées orthopédiquement avec réduction et immobilisation plâtrée. Le traitement chirurgical devient nécessaire en cas de fracture articulaire déplacée. Le risque d'épiphysiodèse avec des séquelles de croissance est à considérer sérieusement dans les fractures Salter et Harris II, III, IV et V, et ce d'autant plus que le sujet est jeune. Les fractures triplanes et de Tillaux surviennent chez l'adolescent à une période proche de la maturité osseuse et sont à haut risque d'incongruence articulaire. Les fractures du talus sont rares chez l'enfant et sont en général de meilleur pronostic que chez les adultes. Une bonne analyse radioclinique est indispensable pour adapter le traitement à chaque type de fracture et en fonction de l'âge de l'enfant. Ceci conditionne le pronostic de croissance locale à moyen et long termes. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93073

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Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 34, n°1 (Janvier 2020)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-274-C-10 [Tome 5] Titre : Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-274-C-10 [Tome 5] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66686-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : Histiocytoses  Histiocytose à cellules de Langerhans  Maladie d'Erdheim-Chester  Réticulohistiocytose multicentrique  Xanthoma disseminatum  Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes  Maladie de Gaucher  BRAF Résumé : Les histiocytoses constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation et par une accumulation anormale, dans divers tissus de l'enfant et de l'adulte, de cellules du système des phagocytes mononucléés, conduisant à des dégâts tissulaires et touchant de nombreux organes, y compris le squelette, se traduisant alors par des complications ostéoarticulaires. Les progrès en biologie cellulaire et moléculaire ont conduit à des modifications rapides des modalités diagnostiques et thérapeutiques des histiocytoses et à une révision en 2016 de la classification dans laquelle les histiocytoses sont répertoriées en cinq catégories : le groupe L regroupant l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) et la maladie d'Erdheim-Chester (MEC) qui sont maintenant considérées comme des néoplasies myéloïdes inflammatoires grâce à la découverte de mutations de BRAFV600E et de MAP2K chez deux tiers des patients ; le groupe C incluant des maladies cutanées non langerhansiennes comme la réticulohistiocytose multicentrique (RHM) et le xanthoma disseminatum ; le groupe R (maladie de Rosai-Dorfman-Destombes) ; le groupe M (histiocytoses malignes) et le groupe H (hémophagocytose). Cette mise au point concerne les manifestations ostéoarticulaires rencontrées dans les groupes L, C et R. Le rhumatologue peut rencontrer des patients sans diagnostic et souffrant de manifestations ostéoarticulaires, particulièrement dans les formes plus atténuées où le diagnostic n'est souvent pas fait ou significativement retardé. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93074 [article] Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin . - 2020 . - 14-274-C-10 [Tome 5]. Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66686-6 Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-274-C-10 [Tome 5] Mots-clés : Histiocytoses  Histiocytose à cellules de Langerhans  Maladie d'Erdheim-Chester  Réticulohistiocytose multicentrique  Xanthoma disseminatum  Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes  Maladie de Gaucher  BRAF Résumé : Les histiocytoses constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation et par une accumulation anormale, dans divers tissus de l'enfant et de l'adulte, de cellules du système des phagocytes mononucléés, conduisant à des dégâts tissulaires et touchant de nombreux organes, y compris le squelette, se traduisant alors par des complications ostéoarticulaires. Les progrès en biologie cellulaire et moléculaire ont conduit à des modifications rapides des modalités diagnostiques et thérapeutiques des histiocytoses et à une révision en 2016 de la classification dans laquelle les histiocytoses sont répertoriées en cinq catégories : le groupe L regroupant l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) et la maladie d'Erdheim-Chester (MEC) qui sont maintenant considérées comme des néoplasies myéloïdes inflammatoires grâce à la découverte de mutations de BRAFV600E et de MAP2K chez deux tiers des patients ; le groupe C incluant des maladies cutanées non langerhansiennes comme la réticulohistiocytose multicentrique (RHM) et le xanthoma disseminatum ; le groupe R (maladie de Rosai-Dorfman-Destombes) ; le groupe M (histiocytoses malignes) et le groupe H (hémophagocytose). Cette mise au point concerne les manifestations ostéoarticulaires rencontrées dans les groupes L, C et R. Le rhumatologue peut rencontrer des patients sans diagnostic et souffrant de manifestations ostéoarticulaires, particulièrement dans les formes plus atténuées où le diagnostic n'est souvent pas fait ou significativement retardé. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93074

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Syndrome de Parsonage et Turner (névralgie amyotrophiante) / M. Fournier Mehouas in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 34, n°1 (Janvier 2020)

Public ISBD [article]  inEMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-454-A-10 Titre : Syndrome de Parsonage et Turner (névralgie amyotrophiante) Type de document : texte imprimé Auteurs : M. Fournier Mehouas Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-454-A-10 Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(19)70492-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : Syndrome de Parsonage et Turner  Névralgie amyotrophiante  Plexus brachial  Neuropathie Résumé : Le syndrome de Parsonage et Turner, ou névralgie amyotrophiante, se manifeste par l'apparition brutale d'une douleur violente de l'épaule, suivie d'une paralysie et d'une amyotrophie des muscles de la ceinture scapulaire le plus souvent, parfois de la partie distale du membre supérieur, accompagnée fréquemment de troubles sensitifs. Il s'agit essentiellement d'une atteinte du plexus brachial, le plus habituellement de son tronc supérieur, mais l'atteinte peut aussi être située en dehors du plexus brachial (nerfs crâniens, nerf phrénique, voire plexus lombosacré). Le diagnostic est avant tout basé sur l'histoire clinique et l'examen physique ; il est confirmé par des examens complémentaires, électromyogramme, échographie haute résolution, imagerie par résonance magnétique, qui permettent de préciser la topographie de l'atteinte et d'éliminer les diagnostics différentiels, principalement les atteintes tendineuses de l'épaule et les radiculopathies cervicales. Au-delà des formes idiopathiques, il existe des formes familiales à transmission autosomique dominante plus sévères et récurrentes, souvent associées à des dysmorphies. Leur diagnostic génétique repose sur la mutation du gène de la septine (SEPT9). L'étiologie reste actuellement méconnue ; une hypothèse dysimmunitaire associée à certains facteurs favorisants, essentiellement infectieux et vaccinaux, est suspectée. Le traitement est symptomatique, reposant à la phase aiguë sur les traitements antalgiques voire la corticothérapie et sur la rééducation adaptée selon les phases. L'évolution est favorable dans la majorité des cas, avec récupération sur quelques mois et dans 70 % des cas une guérison totale à trois ans. Cependant, des séquelles motrices et des récidives sont possibles. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93075 [article] Syndrome de Parsonage et Turner (névralgie amyotrophiante) [texte imprimé] / M. Fournier Mehouas . - 2020 . - 14-454-A-10. Doi : 10.1016/S0246-0521(19)70492-6 Langues : Français (fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-454-A-10 Mots-clés : Syndrome de Parsonage et Turner  Névralgie amyotrophiante  Plexus brachial  Neuropathie Résumé : Le syndrome de Parsonage et Turner, ou névralgie amyotrophiante, se manifeste par l'apparition brutale d'une douleur violente de l'épaule, suivie d'une paralysie et d'une amyotrophie des muscles de la ceinture scapulaire le plus souvent, parfois de la partie distale du membre supérieur, accompagnée fréquemment de troubles sensitifs. Il s'agit essentiellement d'une atteinte du plexus brachial, le plus habituellement de son tronc supérieur, mais l'atteinte peut aussi être située en dehors du plexus brachial (nerfs crâniens, nerf phrénique, voire plexus lombosacré). Le diagnostic est avant tout basé sur l'histoire clinique et l'examen physique ; il est confirmé par des examens complémentaires, électromyogramme, échographie haute résolution, imagerie par résonance magnétique, qui permettent de préciser la topographie de l'atteinte et d'éliminer les diagnostics différentiels, principalement les atteintes tendineuses de l'épaule et les radiculopathies cervicales. Au-delà des formes idiopathiques, il existe des formes familiales à transmission autosomique dominante plus sévères et récurrentes, souvent associées à des dysmorphies. Leur diagnostic génétique repose sur la mutation du gène de la septine (SEPT9). L'étiologie reste actuellement méconnue ; une hypothèse dysimmunitaire associée à certains facteurs favorisants, essentiellement infectieux et vaccinaux, est suspectée. Le traitement est symptomatique, reposant à la phase aiguë sur les traitements antalgiques voire la corticothérapie et sur la rééducation adaptée selon les phases. L'évolution est favorable dans la majorité des cas, avec récupération sur quelques mois et dans 70 % des cas une guérison totale à trois ans. Cependant, des séquelles motrices et des récidives sont possibles. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93075

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