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Les béta-thalassémies: aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques / Philippe JOLY in Annales de Biologie Clinique, 72/6 (Novembre-décembre 2014)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 639-668 Titre : Les béta-thalassémies: aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques Type de document : texte imprimé Auteurs : Philippe JOLY, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 639-668 Langues : Français (fre) Mots-clés : BETA-THALASSEMIE  REVUE  PATHOLOGIE  DIAGNOSTIC  HEMOGLOBINE  EPIDEMIOLOGIE  DEPISTAGE  PREVENTION  GENETIQUE: MUTATION, GENES  TRAITEMENT Résumé : Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d’environ 500 malades pour lesquels la généralisation des traitements chélateurs du fer a permis d’augmenter de façon très importante l’espérance de vie depuis une vingtaine d’années. Au niveau moléculaire, environ 90 % des allèles bêta-thalassémiques sont représentés par des mutations ponctuelles caractérisables facilement par séquençage Sanger ou par des techniques dédiées. Les 10 % restants sont des délétions plus ou moins larges détectables par MLPA ou par CGH Array. La détermination du génotype alpha est capitale dans l’exploration génétique d’une bêta-thalassémie puisqu’une alpha-thalassémie améliore la clinique tandis qu’une triplication alpha l’aggrave. Le génotypage additionnel d’autres polymorphismes inducteurs d’HbF permet même, au moyen d’un algorithme dédié, de prévoir l’âge de la première transfusion, faisant de la bêta-thalassémie l’une des premières applications potentielles de la médecine prédictive. Thérapie génique, diagnostic pré-implantatoire et nouveaux traitements médicamenteux (Sotatercept®, agonistes de l’hepcidine) achèvent de placer la β-thalassémie au-devant de l’actualité scientifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74200 [article] Les béta-thalassémies: aspects moléculaires, épidémiologiques, diagnostiques et cliniques [texte imprimé] / Philippe JOLY, Auteur . - 2014 . - 639-668. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 639-668 Mots-clés : BETA-THALASSEMIE  REVUE  PATHOLOGIE  DIAGNOSTIC  HEMOGLOBINE  EPIDEMIOLOGIE  DEPISTAGE  PREVENTION  GENETIQUE: MUTATION, GENES  TRAITEMENT Résumé : Les bêta-thalassémies représentent une des maladies autosomiques récessives les plus fréquentes dans le monde. En France, on dénombre 5 à 10 nouveaux cas de formes majeures ou intermédiaires par an pour une prévalence globale d’environ 500 malades pour lesquels la généralisation des traitements chélateurs du fer a permis d’augmenter de façon très importante l’espérance de vie depuis une vingtaine d’années. Au niveau moléculaire, environ 90 % des allèles bêta-thalassémiques sont représentés par des mutations ponctuelles caractérisables facilement par séquençage Sanger ou par des techniques dédiées. Les 10 % restants sont des délétions plus ou moins larges détectables par MLPA ou par CGH Array. La détermination du génotype alpha est capitale dans l’exploration génétique d’une bêta-thalassémie puisqu’une alpha-thalassémie améliore la clinique tandis qu’une triplication alpha l’aggrave. Le génotypage additionnel d’autres polymorphismes inducteurs d’HbF permet même, au moyen d’un algorithme dédié, de prévoir l’âge de la première transfusion, faisant de la bêta-thalassémie l’une des premières applications potentielles de la médecine prédictive. Thérapie génique, diagnostic pré-implantatoire et nouveaux traitements médicamenteux (Sotatercept®, agonistes de l’hepcidine) achèvent de placer la β-thalassémie au-devant de l’actualité scientifique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74200

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Le récepteur des produits d'une glycation avancée RAGE-AGER: une vue intégrative pour des applications en clinique / Nicolas BARBEZIER in Annales de Biologie Clinique, 72/6 (Novembre-décembre 2014)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 669-680 Titre : Le récepteur des produits d'une glycation avancée RAGE-AGER: une vue intégrative pour des applications en clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Nicolas BARBEZIER, Auteur ; et coll., Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 669-680 Langues : Français (fre) Mots-clés : AGE  GLYCATION  RAGE  DIABETE  SYNDROME METABOLQUE  SIGNALISATION Résumé : Les teneurs sanguines et tissulaires en AGE ( Advanced glycation end products ou produits de glycation avancée) s’élèvent au cours de pathologies tels le diabète et l’insuffisance rénale. Le récepteur membranaire de ces produits de glycation avancée (RAGE) est un récepteur multi-ligands de la superfamille des immunoglobulines. Il est faiblement exprimé dans la plupart des tissus adultes. La liaison entre le RAGE et ses ligands déclenche une cascade de réactions intracellulaires suivie de la transcription d’un éventail de gènes impliqués dans différents réseaux biologiques. Ces réactions entraînent une série de modifications fonctionnelles qui favorisent les altérations vasculaires et neurologiques entraînant des complications du diabète et du syndrome métabolique. L’activation du RAGE est également associée à la maladie d’Alzheimer, l’arthrite, et certains cancers. Outre la présence de ces ligands dans l’organisme, la chronicité de la stimulation de l’activité du RAGE rend complexe l’analyse du réseau biologique associé aux multiples manifestations cliniques. De nombreux points restent encore à clarifier dans la pathogénicité du RAGE. À l’ère du développement de la biologie des systèmes, l’approche intégrative devrait permettre une meilleure connaissance de l’ensemble des effets du système RAGE. Dans cette revue, nous discutons des progrès récents dans notre compréhension de la biologie du RAGE, en mettant l’accent sur la manière dont la biologie des systèmes influence la vision des processus RAGE-dépendants. Elle devrait contribuer à une meilleure compréhension de la pathogénicité du « système RAGE » et à la transposition de cette nouvelle connaissance en recherche clinique et translationnelle. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74201 [article] Le récepteur des produits d'une glycation avancée RAGE-AGER: une vue intégrative pour des applications en clinique [texte imprimé] / Nicolas BARBEZIER, Auteur ; et coll., Auteur . - 2014 . - 669-680. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 669-680 Mots-clés : AGE  GLYCATION  RAGE  DIABETE  SYNDROME METABOLQUE  SIGNALISATION Résumé : Les teneurs sanguines et tissulaires en AGE ( Advanced glycation end products ou produits de glycation avancée) s’élèvent au cours de pathologies tels le diabète et l’insuffisance rénale. Le récepteur membranaire de ces produits de glycation avancée (RAGE) est un récepteur multi-ligands de la superfamille des immunoglobulines. Il est faiblement exprimé dans la plupart des tissus adultes. La liaison entre le RAGE et ses ligands déclenche une cascade de réactions intracellulaires suivie de la transcription d’un éventail de gènes impliqués dans différents réseaux biologiques. Ces réactions entraînent une série de modifications fonctionnelles qui favorisent les altérations vasculaires et neurologiques entraînant des complications du diabète et du syndrome métabolique. L’activation du RAGE est également associée à la maladie d’Alzheimer, l’arthrite, et certains cancers. Outre la présence de ces ligands dans l’organisme, la chronicité de la stimulation de l’activité du RAGE rend complexe l’analyse du réseau biologique associé aux multiples manifestations cliniques. De nombreux points restent encore à clarifier dans la pathogénicité du RAGE. À l’ère du développement de la biologie des systèmes, l’approche intégrative devrait permettre une meilleure connaissance de l’ensemble des effets du système RAGE. Dans cette revue, nous discutons des progrès récents dans notre compréhension de la biologie du RAGE, en mettant l’accent sur la manière dont la biologie des systèmes influence la vision des processus RAGE-dépendants. Elle devrait contribuer à une meilleure compréhension de la pathogénicité du « système RAGE » et à la transposition de cette nouvelle connaissance en recherche clinique et translationnelle. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74201

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Intérêt et indications du dosage de l'AMH chez la femme / Adrienne FOUQUET in Annales de Biologie Clinique, 72/6 (Novembre-décembre 2014)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 681-688 Titre : Intérêt et indications du dosage de l'AMH chez la femme Type de document : texte imprimé Auteurs : Adrienne FOUQUET, Auteur ; et coll., Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 681-688 Langues : Français (fre) Mots-clés : FEMME  AMH: HORMONE, ANTI-MULLERIENNE, DOSAGE  OVAIRE: RESERVE  SOPK  INSUFFISANCE OVARIENNE  DIAGNOSTIC Résumé : L’hormone anti-mullerienne (AMH) s’exprime chez la femme au niveau des cellules de la granulosa, dans les follicules en croissance. Le dosage de l’AMH est très corrélé au compte folliculaire antral, et est donc un bon marqueur de la réserve ovarienne. Le dosage de ce marqueur est indiqué lors du bilan d’infertilité, ou lors de l’évaluation d’un trouble du cycle, afin de dépister un syndrome des ovaires polymicrokystiques, ou à l’inverse une baisse de la réserve ovarienne. Dans le cadre de l’assistance médicale à la procréation, le dosage de l’AMH est très intéressant pour aider à choisir le protocole de stimulation ovarienne et la dose de gonadotrophines, afin d’optimiser la réponse à la stimulation et de limiter les risques de syndrome d’hyperstimulation ovarienne et d’annulation de cycle pour hypo-réponse. Enfin, avec le développement de la préservation de la fertilité dans le cadre des cancers, le dosage de l’AMH permet d’évaluer la réserve ovarienne après traitements ovario-toxiques, d’évaluer l’impact des traitements sur le fonctionnement ovarien et d’envisager une préservation ovocytaire si elle est possible. Les techniques de dosage de l’AMH sont en évolution, ce qui permettra une homogénéisation des résultats et de la littérature sur le sujet, et ainsi pourra permettre de fixer des seuils d’AMH généralisables. Par ailleurs, il faut savoir que le dosage de l’AMH ne fait pas encore partie des examens remboursés par la sécurité sociale, et ne fait pas partie des définitions officielles du SOPK et de la baisse de réserve ovarienne, bien qu’il soit très utilisé en pratique courante. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74202 [article] Intérêt et indications du dosage de l'AMH chez la femme [texte imprimé] / Adrienne FOUQUET, Auteur ; et coll., Auteur . - 2014 . - 681-688. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 681-688 Mots-clés : FEMME  AMH: HORMONE, ANTI-MULLERIENNE, DOSAGE  OVAIRE: RESERVE  SOPK  INSUFFISANCE OVARIENNE  DIAGNOSTIC Résumé : L’hormone anti-mullerienne (AMH) s’exprime chez la femme au niveau des cellules de la granulosa, dans les follicules en croissance. Le dosage de l’AMH est très corrélé au compte folliculaire antral, et est donc un bon marqueur de la réserve ovarienne. Le dosage de ce marqueur est indiqué lors du bilan d’infertilité, ou lors de l’évaluation d’un trouble du cycle, afin de dépister un syndrome des ovaires polymicrokystiques, ou à l’inverse une baisse de la réserve ovarienne. Dans le cadre de l’assistance médicale à la procréation, le dosage de l’AMH est très intéressant pour aider à choisir le protocole de stimulation ovarienne et la dose de gonadotrophines, afin d’optimiser la réponse à la stimulation et de limiter les risques de syndrome d’hyperstimulation ovarienne et d’annulation de cycle pour hypo-réponse. Enfin, avec le développement de la préservation de la fertilité dans le cadre des cancers, le dosage de l’AMH permet d’évaluer la réserve ovarienne après traitements ovario-toxiques, d’évaluer l’impact des traitements sur le fonctionnement ovarien et d’envisager une préservation ovocytaire si elle est possible. Les techniques de dosage de l’AMH sont en évolution, ce qui permettra une homogénéisation des résultats et de la littérature sur le sujet, et ainsi pourra permettre de fixer des seuils d’AMH généralisables. Par ailleurs, il faut savoir que le dosage de l’AMH ne fait pas encore partie des examens remboursés par la sécurité sociale, et ne fait pas partie des définitions officielles du SOPK et de la baisse de réserve ovarienne, bien qu’il soit très utilisé en pratique courante. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74202

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Vers les objectifs analytiques pertinents pour les paramètres de l'hémogramme / Cristina LOBAGIU in Annales de Biologie Clinique, 72/6 (Novembre-décembre 2014)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 705-714 Titre : Vers les objectifs analytiques pertinents pour les paramètres de l'hémogramme Type de document : texte imprimé Auteurs : Cristina LOBAGIU, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 705-714 Langues : Français (fre) Mots-clés : HEMOGRAMME  CONTROLE: QUALITE  ACCEPTABILITE: LIMITES  CIQ  ANALYSES Résumé : Classiquement, dans l’activité d’hématimétrie en routine les valeurs des contrôles internes de de qualité (CIQ) sont comparées aux valeurs cibles proposées par le fournisseur. Pour améliorer le suivi du fonctionnement du système analytique utilisé pour la mesure des 17 paramètres principaux de l’hémogramme nous nous sommes proposé d’établir des objectifs analytiques plus exigeants, après prise en considération de plusieurs éléments : référentiels, recommandations des experts, exigences cliniques, indicateurs statistiques calculés après exploitation des résultats de CIQ (3 niveaux, 2 lots différents, passés sur 2 automates, selon 2 modes de passage) et des EEQ, sur une période de 4 mois. Après exploitation des rapports de CIQ propres au laboratoire, des rapports de comparaison inter-laboratoires (obtenus des sites de comparaison inter-laboratoires SNCS et EuroCell) et après intégration des données de Ricos (qui prennent en compte les variations biologiques) nous avons choisi la mise en place des objectifs analytiques argumentés : objectifs Ricos pour 14 paramètres (niveau souhaitable pour 11 paramètres, minimal pour 3) et objectifs personnalisés pour 3 paramètres. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74203 [article] Vers les objectifs analytiques pertinents pour les paramètres de l'hémogramme [texte imprimé] / Cristina LOBAGIU, Auteur . - 2014 . - 705-714. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 705-714 Mots-clés : HEMOGRAMME  CONTROLE: QUALITE  ACCEPTABILITE: LIMITES  CIQ  ANALYSES Résumé : Classiquement, dans l’activité d’hématimétrie en routine les valeurs des contrôles internes de de qualité (CIQ) sont comparées aux valeurs cibles proposées par le fournisseur. Pour améliorer le suivi du fonctionnement du système analytique utilisé pour la mesure des 17 paramètres principaux de l’hémogramme nous nous sommes proposé d’établir des objectifs analytiques plus exigeants, après prise en considération de plusieurs éléments : référentiels, recommandations des experts, exigences cliniques, indicateurs statistiques calculés après exploitation des résultats de CIQ (3 niveaux, 2 lots différents, passés sur 2 automates, selon 2 modes de passage) et des EEQ, sur une période de 4 mois. Après exploitation des rapports de CIQ propres au laboratoire, des rapports de comparaison inter-laboratoires (obtenus des sites de comparaison inter-laboratoires SNCS et EuroCell) et après intégration des données de Ricos (qui prennent en compte les variations biologiques) nous avons choisi la mise en place des objectifs analytiques argumentés : objectifs Ricos pour 14 paramètres (niveau souhaitable pour 11 paramètres, minimal pour 3) et objectifs personnalisés pour 3 paramètres. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74203

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Rôle des marqueurs de dégradation du collagène de type II au cours de la progression de l'arthrose du genou / Eya KALAI in Annales de Biologie Clinique, 72/6 (Novembre-décembre 2014)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 715-721 Titre : Rôle des marqueurs de dégradation du collagène de type II au cours de la progression de l'arthrose du genou Type de document : texte imprimé Auteurs : Eya KALAI, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 715-721 Langues : Français (fre) Mots-clés : MARQUEURS: ARTHROSE  GENOU  COLLAGENE: TYPE 2 Résumé : Objectifs : Évaluer l’intérêt diagnostique et pronostique des marqueurs de dégradation du collagène II (CII) au cours de la gonarthrose dans une population tunisienne. Matériel et méthodes : 125 femmes gonarthrosiques (54 ± 8 ans) ont été comparées à 57 témoins. La détermination des valeurs de CTX-II (télopeptide C terminal du CII) urinaire et de l’Helix-II (peptide hélicoïdal du CII) sérique a été réalisée aux temps T0, T1an et T2ans. Résultats : Les valeurs de CTX-II ont été significativement plus élevées de 48 % chez les arthrosiques que chez les témoins (p = 0,001). L’étude de la progression de ces marqueurs après 2 ans a montré que seulement l’Helix-II a été corrélé significativement (p = 0,03) avec Joint Space Narrowing : JSN. Une augmentation des valeurs de CTX-II a été notée après 2 ans chez les progressives par rapport aux non progressives (339,96 vs 256,00 ; NS). Conclusion : Ces résultats suggèrent que le dosage de CTX-II permet de détecter la dégradation du CII chez les gonarthrosiques. Une association significative a été montrée entre la progression d’Helix-II et la progression radiologique de l’arthrose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74204 [article] Rôle des marqueurs de dégradation du collagène de type II au cours de la progression de l'arthrose du genou [texte imprimé] / Eya KALAI, Auteur . - 2014 . - 715-721. Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > 72/6 (Novembre-décembre 2014) . - 715-721 Mots-clés : MARQUEURS: ARTHROSE  GENOU  COLLAGENE: TYPE 2 Résumé : Objectifs : Évaluer l’intérêt diagnostique et pronostique des marqueurs de dégradation du collagène II (CII) au cours de la gonarthrose dans une population tunisienne. Matériel et méthodes : 125 femmes gonarthrosiques (54 ± 8 ans) ont été comparées à 57 témoins. La détermination des valeurs de CTX-II (télopeptide C terminal du CII) urinaire et de l’Helix-II (peptide hélicoïdal du CII) sérique a été réalisée aux temps T0, T1an et T2ans. Résultats : Les valeurs de CTX-II ont été significativement plus élevées de 48 % chez les arthrosiques que chez les témoins (p = 0,001). L’étude de la progression de ces marqueurs après 2 ans a montré que seulement l’Helix-II a été corrélé significativement (p = 0,03) avec Joint Space Narrowing : JSN. Une augmentation des valeurs de CTX-II a été notée après 2 ans chez les progressives par rapport aux non progressives (339,96 vs 256,00 ; NS). Conclusion : Ces résultats suggèrent que le dosage de CTX-II permet de détecter la dégradation du CII chez les gonarthrosiques. Une association significative a été montrée entre la progression d’Helix-II et la progression radiologique de l’arthrose. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74204

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