[article] 
inKinésithérapie scientifique > HS Déc. 2008 (décembre 2008) . - p. 53-56

Titre :	Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : physiopathologie et essai thérapeutique sur un modèle animal
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Valérie DECOSTRE
Année de publication :	2008
Article en page(s) :	p. 53-56
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Myopathie  Dystrophie musculaire  Physiopathologie  Kinésithérapie
Résumé :	Les laminopathies sont des maladies humaines héréditaires causées par des mutations du gène LMNA codant les lamines A et C, deux protéines ubiquitaires localisées au niveau de l’enveloppe nucléaire. Les diverses mutations sont responsables du développement de pathologies affectant soit un tissu spécifique, à savoir le muscle strié (squelettique et cardiaque), le tissu adipeux, osseux ou nerveux périphérique, soit de multiples tissus comme dans les syndromes de vieillissement prématuré. Afin de comprendre les mécanismes physiopathologiques par lesquels des mutations du gène LMNA provoquent des laminopathies des muscles striés, comme la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EDMD), un modèle murin qui reproduit des mutations identifiées dans des familles présentant une EDMD typique a été développé. Les connaissances actuelles concernant ces souris KI-LmnaH222P/H222Psont présentées.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=15891

[article] Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss : physiopathologie et essai thérapeutique sur un modèle animal [texte imprimé] / Valérie DECOSTRE . - 2008 . - p. 53-56.
Langues : Français (fre)
in Kinésithérapie scientifique > HS Déc. 2008 (décembre 2008) . - p. 53-56

Mots-clés :	Myopathie  Dystrophie musculaire  Physiopathologie  Kinésithérapie
Résumé :	Les laminopathies sont des maladies humaines héréditaires causées par des mutations du gène LMNA codant les lamines A et C, deux protéines ubiquitaires localisées au niveau de l’enveloppe nucléaire. Les diverses mutations sont responsables du développement de pathologies affectant soit un tissu spécifique, à savoir le muscle strié (squelettique et cardiaque), le tissu adipeux, osseux ou nerveux périphérique, soit de multiples tissus comme dans les syndromes de vieillissement prématuré. Afin de comprendre les mécanismes physiopathologiques par lesquels des mutations du gène LMNA provoquent des laminopathies des muscles striés, comme la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss (EDMD), un modèle murin qui reproduit des mutations identifiées dans des familles présentant une EDMD typique a été développé. Les connaissances actuelles concernant ces souris KI-LmnaH222P/H222Psont présentées.
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