[article] 
inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 570 (mars 2025) . - p.47-56

Titre :	Spectrométrie de masse et maladies métaboliques
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Bruno Baudin
Année de publication :	2025
Article en page(s) :	p.47-56
Note générale :	Doi : 10.1016/S1773-035X(25)00019-X
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	acide aminé  acide organique urinaire  acylcarnitine  maladie héréditaire du métabolisme  spectrométrie de masse
Résumé :	Les maladies métaboliques sont extrêmement nombreuses et variées ; elles peuvent toucher les métabolismes des sucres, des lipides et des protéines, surtout les voies de synthèse et de dégradation de leurs précurseurs : oses, acides gras et acides aminés, des petites molécules maintenant presque toutes accessibles à l'analyse par spectrométrie de masse ; pour certaines depuis très longtemps déjà, pour d'autres plus récemment, et la recherche reste active dans ce domaine. Les plus anciennes, la chromatographie des acides organiques urinaires et la chromatographie des acides aminés, sont en phase gazeuse, couplées à la spectrométrie de masse (GC-MS) pour la première et en phase liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem pour la deuxième (LC-MS/MS). Sont ensuite apparues des méthodes de spectrométrie de masse plus sensibles et plus spécifiques adaptées aux dosages des acyl-carnitines, des neurotransmetteurs, des acides gras, des acides biliaires, des stérols, des vitamines et des porphyrines. Beaucoup de maladies lysosomiques bénéficient maintenant d'un marqueur spécifique dosé par LC-MS/MS, surtout des oligosaccharides et des sphingolipides.
Note de contenu :	Issu du dossier scientifique : Nouvelles avancée de la spectrométrie de masse
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=122777

[article] Spectrométrie de masse et maladies métaboliques [texte imprimé] / Bruno Baudin . - 2025 . - p.47-56.
Doi : 10.1016/S1773-035X(25)00019-X
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 570 (mars 2025) . - p.47-56

Mots-clés :	acide aminé  acide organique urinaire  acylcarnitine  maladie héréditaire du métabolisme  spectrométrie de masse
Résumé :	Les maladies métaboliques sont extrêmement nombreuses et variées ; elles peuvent toucher les métabolismes des sucres, des lipides et des protéines, surtout les voies de synthèse et de dégradation de leurs précurseurs : oses, acides gras et acides aminés, des petites molécules maintenant presque toutes accessibles à l'analyse par spectrométrie de masse ; pour certaines depuis très longtemps déjà, pour d'autres plus récemment, et la recherche reste active dans ce domaine. Les plus anciennes, la chromatographie des acides organiques urinaires et la chromatographie des acides aminés, sont en phase gazeuse, couplées à la spectrométrie de masse (GC-MS) pour la première et en phase liquide couplée à la spectrométrie de masse en tandem pour la deuxième (LC-MS/MS). Sont ensuite apparues des méthodes de spectrométrie de masse plus sensibles et plus spécifiques adaptées aux dosages des acyl-carnitines, des neurotransmetteurs, des acides gras, des acides biliaires, des stérols, des vitamines et des porphyrines. Beaucoup de maladies lysosomiques bénéficient maintenant d'un marqueur spécifique dosé par LC-MS/MS, surtout des oligosaccharides et des sphingolipides.
Note de contenu :	Issu du dossier scientifique : Nouvelles avancée de la spectrométrie de masse
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=122777