[article] 
inEMC : Appareil locomoteur > Vol.37 n°4 (Novembre 2023) . - p. 14-743 [Tome 6]

Titre :	Ostéochondrome solitaire et maladie des ostéochondromes multiples
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	P. Bonnevialle ; J. Sales de Gauzy ; M. Faruch-Bilfeld ; A. Gomez-Mascard ; L. Courtot
Année de publication :	2023
Article en page(s) :	p. 14-743 [Tome 6]
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Exostose solitaire  Ostéochondrome  Maladie exostosante  Chondrosarcome
Résumé :	L'ostéochondrome est une tumeur bénigne à double contingent osseux et cartilagineux répliquant la structure et l'évolutivité d'une physe pendant la croissance. Dans sa forme solitaire, l'ostéochondrome rassemble une sémiologie clinique et radiologique caricaturale permettant de poser un diagnostic de certitude dès l'imagerie : cette tumeur de surface est gênante par son volume ou responsable de compression vasculonerveuse ou tendineuse ; recouverte d'une coiffe cartilagineuse, elle apparaît en continuité avec la corticale et l'os spongieux métaphysaire. L'exérèse est proposée pour les formes de grande taille, nettement symptomatiques ou compressives, en particulier localisées au fémur proximal, à la scapula et au bassin, sites potentiels d'une très rare transformation sarcomateuse. La résection est indiquée en fin de croissance selon un geste planifié en raison des risques iatrogènes sur les éléments vasculonerveux de proximité. Dans sa forme plus rare multifocale, l'ostéochondrome entre dans le cadre d'une maladie héréditaire autosomique dominante à pénétrance variable ; elle est secondaire à des mutations du gène exostosine 1 et exostosine 2 respectivement portés par les chromosome 8 et 11. Ces mutations entraînent un défaut de synthèse du sulfate d'héparane, responsable d'une dérégulation de la prolifération et de la maturation des chondrocytes de la physe. Cette maladie se caractérise par une grande hétérogénéité clinique liée au nombre, au volume et à la dissémination des unités tumorales. Les localisations les plus fréquentes avec un retentissement sur la croissance sont le poignet, le genou et la cheville. Les gestes opératoires complexes et itératifs ont pour but de prévenir les déformations orthopédiques à retentissement fonctionnel et social. Le risque de dégénérescence chondrosarcomateuse chez l'adulte est certain, en particulier pour les sites rhizoméliques. Les formes uniques ou multiples des ostéochondromes intéressent à la fois le chirurgien orthopédiste pédiatre et adulte. Les progrès dans la compréhension de la tumorogenèse devraient permettre d'initier une thérapie génique.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=114736

[article] Ostéochondrome solitaire et maladie des ostéochondromes multiples [texte imprimé] / P. Bonnevialle ; J. Sales de Gauzy ; M. Faruch-Bilfeld ; A. Gomez-Mascard ; L. Courtot . - 2023 . - p. 14-743 [Tome 6].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.37 n°4 (Novembre 2023) . - p. 14-743 [Tome 6]

Mots-clés :	Exostose solitaire  Ostéochondrome  Maladie exostosante  Chondrosarcome
Résumé :	L'ostéochondrome est une tumeur bénigne à double contingent osseux et cartilagineux répliquant la structure et l'évolutivité d'une physe pendant la croissance. Dans sa forme solitaire, l'ostéochondrome rassemble une sémiologie clinique et radiologique caricaturale permettant de poser un diagnostic de certitude dès l'imagerie : cette tumeur de surface est gênante par son volume ou responsable de compression vasculonerveuse ou tendineuse ; recouverte d'une coiffe cartilagineuse, elle apparaît en continuité avec la corticale et l'os spongieux métaphysaire. L'exérèse est proposée pour les formes de grande taille, nettement symptomatiques ou compressives, en particulier localisées au fémur proximal, à la scapula et au bassin, sites potentiels d'une très rare transformation sarcomateuse. La résection est indiquée en fin de croissance selon un geste planifié en raison des risques iatrogènes sur les éléments vasculonerveux de proximité. Dans sa forme plus rare multifocale, l'ostéochondrome entre dans le cadre d'une maladie héréditaire autosomique dominante à pénétrance variable ; elle est secondaire à des mutations du gène exostosine 1 et exostosine 2 respectivement portés par les chromosome 8 et 11. Ces mutations entraînent un défaut de synthèse du sulfate d'héparane, responsable d'une dérégulation de la prolifération et de la maturation des chondrocytes de la physe. Cette maladie se caractérise par une grande hétérogénéité clinique liée au nombre, au volume et à la dissémination des unités tumorales. Les localisations les plus fréquentes avec un retentissement sur la croissance sont le poignet, le genou et la cheville. Les gestes opératoires complexes et itératifs ont pour but de prévenir les déformations orthopédiques à retentissement fonctionnel et social. Le risque de dégénérescence chondrosarcomateuse chez l'adulte est certain, en particulier pour les sites rhizoméliques. Les formes uniques ou multiples des ostéochondromes intéressent à la fois le chirurgien orthopédiste pédiatre et adulte. Les progrès dans la compréhension de la tumorogenèse devraient permettre d'initier une thérapie génique.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=114736