Revue de littérature sur les modes exploratoires de l’ADN et de leurs apports en consultation mémoire / Jean-Marie Carrara in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 515-524 Titre : Revue de littérature sur les modes exploratoires de l’ADN et de leurs apports en consultation mémoire Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Marie Carrara ; Romain Martin ; Momar Faye ; Stefan Göbbels ; John Quinn ; Jan-Cédric Hansen ; Don Donahue ; Paul Barach Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 515-524 Note générale : Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) Mots-clés : Consultation mémoire  Génétique  Gériatrie  ADN  Troubles neurocognitifs  Maladie d'Alzheimer Résumé : Contrairement aux idées reçues, la révélation d’une maladie génétique peut être très tardive, parfois même après l’âge de 85 ans. Largement sous-estimées aujourd’hui, ces maladies à hérédité complexe, multigénique seront de plus en plus fréquemment diagnostiquées grâce à la disponibilité croissante des modes exploratoires contemporains de l’ADN. Cet article propose une revue des modalités exploratoires de l’ADN en consultation mémoire et de leur intérêt en évaluation du risque, du diagnostic et du traitement des maladies neuroévolutives. Dans cette perspective, il propose un nouveau paradigme interprétatif de la masse de données disponibles à ce jour pour aider au diagnostic en consultation mémoire et se préparer aux innovations thérapeutiques imminentes. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710 [article] Revue de littérature sur les modes exploratoires de l’ADN et de leurs apports en consultation mémoire [texte imprimé] / Jean-Marie Carrara ; Romain Martin ; Momar Faye ; Stefan Göbbels ; John Quinn ; Jan-Cédric Hansen ; Don Donahue ; Paul Barach . - 2022 . - p. 515-524. Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 515-524 Mots-clés : Consultation mémoire  Génétique  Gériatrie  ADN  Troubles neurocognitifs  Maladie d'Alzheimer Résumé : Contrairement aux idées reçues, la révélation d’une maladie génétique peut être très tardive, parfois même après l’âge de 85 ans. Largement sous-estimées aujourd’hui, ces maladies à hérédité complexe, multigénique seront de plus en plus fréquemment diagnostiquées grâce à la disponibilité croissante des modes exploratoires contemporains de l’ADN. Cet article propose une revue des modalités exploratoires de l’ADN en consultation mémoire et de leur intérêt en évaluation du risque, du diagnostic et du traitement des maladies neuroévolutives. Dans cette perspective, il propose un nouveau paradigme interprétatif de la masse de données disponibles à ce jour pour aider au diagnostic en consultation mémoire et se préparer aux innovations thérapeutiques imminentes. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710

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10656	REV. 39	Périodique	Périodiques / Revues	Disponible

De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire / Jan-Cédric Hansen in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 505-513 Titre : De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire Type de document : texte imprimé Auteurs : Jan-Cédric Hansen ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; Momar Faye ; Romain Martin ; Stefan Göbbels ; Elhadji Ab Diouf ; John Quinn Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 505-513 Note générale : Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie d'Alzheimer  Génétique  Généalogie  Méthode bayésienne Résumé : Les auteurs proposent de s’interroger sur l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l’ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l’ancêtre commun le plus récent (le most recent common ancestor [MRCA] des Anglo-Saxons). Elle semble suffisamment accessible pour être intégrée plus systématiquement en consultation mémoire, afin de contribuer à identifier l’origine familiale potentielle des pathologies héréditaires et des mutations associées, perçues – à tort – comme « cas sporadiques ». Le présent article se propose de démontrer plus en détail ces différents points. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710 [article] De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire [texte imprimé] / Jan-Cédric Hansen ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; Momar Faye ; Romain Martin ; Stefan Göbbels ; Elhadji Ab Diouf ; John Quinn . - 2022 . - p. 505-513. Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 505-513 Mots-clés : Maladie d'Alzheimer  Génétique  Généalogie  Méthode bayésienne Résumé : Les auteurs proposent de s’interroger sur l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l’ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l’ancêtre commun le plus récent (le most recent common ancestor [MRCA] des Anglo-Saxons). Elle semble suffisamment accessible pour être intégrée plus systématiquement en consultation mémoire, afin de contribuer à identifier l’origine familiale potentielle des pathologies héréditaires et des mutations associées, perçues – à tort – comme « cas sporadiques ». Le présent article se propose de démontrer plus en détail ces différents points. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710

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