Revue de littérature sur les modes exploratoires de l’ADN et de leurs apports en consultation mémoire / Jean-Marie Carrara in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 515-524 Titre : Revue de littérature sur les modes exploratoires de l’ADN et de leurs apports en consultation mémoire Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Marie Carrara ; Romain Martin ; Momar Faye ; Stefan Göbbels ; John Quinn ; Jan-Cédric Hansen ; Don Donahue ; Paul Barach Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 515-524 Note générale : Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) Mots-clés : Consultation mémoire  Génétique  Gériatrie  ADN  Troubles neurocognitifs  Maladie d'Alzheimer Résumé : Contrairement aux idées reçues, la révélation d’une maladie génétique peut être très tardive, parfois même après l’âge de 85 ans. Largement sous-estimées aujourd’hui, ces maladies à hérédité complexe, multigénique seront de plus en plus fréquemment diagnostiquées grâce à la disponibilité croissante des modes exploratoires contemporains de l’ADN. Cet article propose une revue des modalités exploratoires de l’ADN en consultation mémoire et de leur intérêt en évaluation du risque, du diagnostic et du traitement des maladies neuroévolutives. Dans cette perspective, il propose un nouveau paradigme interprétatif de la masse de données disponibles à ce jour pour aider au diagnostic en consultation mémoire et se préparer aux innovations thérapeutiques imminentes. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710 [article] Revue de littérature sur les modes exploratoires de l’ADN et de leurs apports en consultation mémoire [texte imprimé] / Jean-Marie Carrara ; Romain Martin ; Momar Faye ; Stefan Göbbels ; John Quinn ; Jan-Cédric Hansen ; Don Donahue ; Paul Barach . - 2022 . - p. 515-524. Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 515-524 Mots-clés : Consultation mémoire  Génétique  Gériatrie  ADN  Troubles neurocognitifs  Maladie d'Alzheimer Résumé : Contrairement aux idées reçues, la révélation d’une maladie génétique peut être très tardive, parfois même après l’âge de 85 ans. Largement sous-estimées aujourd’hui, ces maladies à hérédité complexe, multigénique seront de plus en plus fréquemment diagnostiquées grâce à la disponibilité croissante des modes exploratoires contemporains de l’ADN. Cet article propose une revue des modalités exploratoires de l’ADN en consultation mémoire et de leur intérêt en évaluation du risque, du diagnostic et du traitement des maladies neuroévolutives. Dans cette perspective, il propose un nouveau paradigme interprétatif de la masse de données disponibles à ce jour pour aider au diagnostic en consultation mémoire et se préparer aux innovations thérapeutiques imminentes. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710

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De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire / Jan-Cédric Hansen in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 505-513 Titre : De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire Type de document : texte imprimé Auteurs : Jan-Cédric Hansen ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; Momar Faye ; Romain Martin ; Stefan Göbbels ; Elhadji Ab Diouf ; John Quinn Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 505-513 Note générale : Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie d'Alzheimer  Génétique  Généalogie  Méthode bayésienne Résumé : Les auteurs proposent de s’interroger sur l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l’ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l’ancêtre commun le plus récent (le most recent common ancestor [MRCA] des Anglo-Saxons). Elle semble suffisamment accessible pour être intégrée plus systématiquement en consultation mémoire, afin de contribuer à identifier l’origine familiale potentielle des pathologies héréditaires et des mutations associées, perçues – à tort – comme « cas sporadiques ». Le présent article se propose de démontrer plus en détail ces différents points. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710 [article] De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire [texte imprimé] / Jan-Cédric Hansen ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; Momar Faye ; Romain Martin ; Stefan Göbbels ; Elhadji Ab Diouf ; John Quinn . - 2022 . - p. 505-513. Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 505-513 Mots-clés : Maladie d'Alzheimer  Génétique  Généalogie  Méthode bayésienne Résumé : Les auteurs proposent de s’interroger sur l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l’ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l’ancêtre commun le plus récent (le most recent common ancestor [MRCA] des Anglo-Saxons). Elle semble suffisamment accessible pour être intégrée plus systématiquement en consultation mémoire, afin de contribuer à identifier l’origine familiale potentielle des pathologies héréditaires et des mutations associées, perçues – à tort – comme « cas sporadiques ». Le présent article se propose de démontrer plus en détail ces différents points. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710

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Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire / Romain Martin in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 525-533 Titre : Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire Type de document : texte imprimé Auteurs : Romain Martin ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Momar Faye ; Delphine Peyrat ; Jan-Cédric Hansen ; Elhadji Ab Diouf Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 525-533 Note générale : Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) Mots-clés : Génétique  Généalogie  Consultation mémoire  Maladie d'Alzheimer Résumé : La congruence génétique et généalogique constitue une nouvelle approche du diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées, qui nécessite une clarification des concepts théoriques développés, accessible au plus grand nombre. Le présent article a vocation à permettre à chacun de s’approprier ces concepts pour les mettre en œuvre de manière pratique en consultation mémoire. Il propose de revenir sur trois situations pratiques et propose un logigramme permettant, à l’aide de la congruence génétique et généalogique, de distinguer une forme sporadique vraie d’une forme familiale masquée de la maladie d’Alzheimer. En complément, une synthèse rappelle l’intérêt de la consultation mémoire en gériatrie pour identifier notamment le caractère familial ou sporadique d’un cas dans ce cadre précis. Enfin, il propose un rappel sur les principes de construction d’un arbre généalogique et les conditions de prescription d’un examen génétique en consultation mémoire. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710 [article] Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire [texte imprimé] / Romain Martin ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Momar Faye ; Delphine Peyrat ; Jan-Cédric Hansen ; Elhadji Ab Diouf . - 2022 . - p. 525-533. Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 525-533 Mots-clés : Génétique  Généalogie  Consultation mémoire  Maladie d'Alzheimer Résumé : La congruence génétique et généalogique constitue une nouvelle approche du diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées, qui nécessite une clarification des concepts théoriques développés, accessible au plus grand nombre. Le présent article a vocation à permettre à chacun de s’approprier ces concepts pour les mettre en œuvre de manière pratique en consultation mémoire. Il propose de revenir sur trois situations pratiques et propose un logigramme permettant, à l’aide de la congruence génétique et généalogique, de distinguer une forme sporadique vraie d’une forme familiale masquée de la maladie d’Alzheimer. En complément, une synthèse rappelle l’intérêt de la consultation mémoire en gériatrie pour identifier notamment le caractère familial ou sporadique d’un cas dans ce cadre précis. Enfin, il propose un rappel sur les principes de construction d’un arbre généalogique et les conditions de prescription d’un examen génétique en consultation mémoire. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710

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L’approche interdisciplinaire de la maladie d’Alzheimer : mise en perspective et analyse prospective de la congruence génétique et généalogique / Bachira Tomeh in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 535-545 Titre : L’approche interdisciplinaire de la maladie d’Alzheimer : mise en perspective et analyse prospective de la congruence génétique et généalogique Type de document : texte imprimé Auteurs : Bachira Tomeh ; Momar Faye ; Angèle Flora Mendy ; Don Donahue ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Delphine Peyrat ; Romain Martin ; Jean-Jacques Zambrowski ; Jan-Cédric Hansen ; Paul Barach ; Véronique Darées ; Hugues Lefort Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 535-545 Note générale : Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) Mots-clés : Généalogie  Génétique  Perspective  Maladie d’Alzheimer Résumé : Cet article clôture un dossier abordant les aspects théoriques et pratiques de la congruence génétique et généalogique de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées. La congruence génétique et généalogique impose une approche pluridisciplinaire et le présent article renforce cette pluridisciplinarité en proposant une mise en perspective et une analyse prospective. Il aborde successivement des perspectives globales, puis en matière de politique publique, des perspectives juridiques, éthiques et sociologiques pour aborder ensuite des perspectives plus territoriales sans négliger d’aborder le cinquième risque, l’aspect gériatrique ou encore le concept de patient partenaire, la recherche clinique ou étiologique, ou encore des perspectives disruptives liées à la mise en oeuvre à large échelle de cette nouvelle approche. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710 [article] L’approche interdisciplinaire de la maladie d’Alzheimer : mise en perspective et analyse prospective de la congruence génétique et généalogique [texte imprimé] / Bachira Tomeh ; Momar Faye ; Angèle Flora Mendy ; Don Donahue ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Delphine Peyrat ; Romain Martin ; Jean-Jacques Zambrowski ; Jan-Cédric Hansen ; Paul Barach ; Véronique Darées ; Hugues Lefort . - 2022 . - p. 535-545. Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 535-545 Mots-clés : Généalogie  Génétique  Perspective  Maladie d’Alzheimer Résumé : Cet article clôture un dossier abordant les aspects théoriques et pratiques de la congruence génétique et généalogique de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées. La congruence génétique et généalogique impose une approche pluridisciplinaire et le présent article renforce cette pluridisciplinarité en proposant une mise en perspective et une analyse prospective. Il aborde successivement des perspectives globales, puis en matière de politique publique, des perspectives juridiques, éthiques et sociologiques pour aborder ensuite des perspectives plus territoriales sans négliger d’aborder le cinquième risque, l’aspect gériatrique ou encore le concept de patient partenaire, la recherche clinique ou étiologique, ou encore des perspectives disruptives liées à la mise en oeuvre à large échelle de cette nouvelle approche. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710

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