Revue de littérature sur les modes exploratoires de l’ADN et de leurs apports en consultation mémoire / Jean-Marie Carrara in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 515-524 Titre : Revue de littérature sur les modes exploratoires de l’ADN et de leurs apports en consultation mémoire Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Marie Carrara ; Romain Martin ; Momar Faye ; Stefan Göbbels ; John Quinn ; Jan-Cédric Hansen ; Don Donahue ; Paul Barach Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 515-524 Note générale : Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) Mots-clés : Consultation mémoire  Génétique  Gériatrie  ADN  Troubles neurocognitifs  Maladie d'Alzheimer Résumé : Contrairement aux idées reçues, la révélation d’une maladie génétique peut être très tardive, parfois même après l’âge de 85 ans. Largement sous-estimées aujourd’hui, ces maladies à hérédité complexe, multigénique seront de plus en plus fréquemment diagnostiquées grâce à la disponibilité croissante des modes exploratoires contemporains de l’ADN. Cet article propose une revue des modalités exploratoires de l’ADN en consultation mémoire et de leur intérêt en évaluation du risque, du diagnostic et du traitement des maladies neuroévolutives. Dans cette perspective, il propose un nouveau paradigme interprétatif de la masse de données disponibles à ce jour pour aider au diagnostic en consultation mémoire et se préparer aux innovations thérapeutiques imminentes. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710 [article] Revue de littérature sur les modes exploratoires de l’ADN et de leurs apports en consultation mémoire [texte imprimé] / Jean-Marie Carrara ; Romain Martin ; Momar Faye ; Stefan Göbbels ; John Quinn ; Jan-Cédric Hansen ; Don Donahue ; Paul Barach . - 2022 . - p. 515-524. Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 515-524 Mots-clés : Consultation mémoire  Génétique  Gériatrie  ADN  Troubles neurocognitifs  Maladie d'Alzheimer Résumé : Contrairement aux idées reçues, la révélation d’une maladie génétique peut être très tardive, parfois même après l’âge de 85 ans. Largement sous-estimées aujourd’hui, ces maladies à hérédité complexe, multigénique seront de plus en plus fréquemment diagnostiquées grâce à la disponibilité croissante des modes exploratoires contemporains de l’ADN. Cet article propose une revue des modalités exploratoires de l’ADN en consultation mémoire et de leur intérêt en évaluation du risque, du diagnostic et du traitement des maladies neuroévolutives. Dans cette perspective, il propose un nouveau paradigme interprétatif de la masse de données disponibles à ce jour pour aider au diagnostic en consultation mémoire et se préparer aux innovations thérapeutiques imminentes. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710

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Protocole diagnostique et thérapeutique de la COVID-19 en EHPAD à l’usage des médecins et soignants / Jan-Cédric Hansen in La revue de gériatrie, 45/10 (Décembre 2020)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > 45/10 (Décembre 2020) . - p. 605-618 Titre : Protocole diagnostique et thérapeutique de la COVID-19 en EHPAD à l’usage des médecins et soignants Type de document : texte imprimé Auteurs : Jan-Cédric Hansen ; Dominique Martin ; Dominique de la Faye ; Lisa Guilluy ; Chrystel Clément ; Hélène Bercher ; Emmanuelle Laforge ; Véronique Darées ; Romain Martin Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 605-618 Langues : Français (fre) Mots-clés : Covid-19  Crise sanitaire  Ethique  Maison de repos et de soins  Personne âgée  Prise de décision  Protocole sanitaire  Transfert (déplacement) Résumé : La crise sanitaire actuelle générée par le SARS-CoV-2 responsable de la COVID-19 impacte directement les Établissements d’hébergement pour personnes âgées dépendantes (EHPAD) et interpelle sur le plan éthique les professionnels de santé qui y travaillent. Dans ce contexte, le présent travail propose un protocole « Diagnostique et thérapeutique, à l’usage des médecins et soignants » adapté au contexte particulier du secteur médico-social des EHPAD et aux différents stades de la maladie (du stade paucisymptomatique au stade agonique). Ce protocole, issu d’un travail collaboratif pluridisciplinaire normand, inclut un arbre décisionnel permettant de déterminer si le transfert en secteur sanitaire fait sens, sur la base de critères simples, accessibles, et compréhensibles par toutes les parties prenantes (équipe médico-soignante des EHPAD, régulateurs des Services d’aide médicale urgente -SAMU, urgentistes,anesthésistes-réanimateurs). L’objectif est de fournir à tous une base nécessaire et suffisante pour répondre à l’obligation de moyens qui est la nôtre, chacun étant en mesure de s’en inspirer pour guider ses propres actions. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10202 [article] Protocole diagnostique et thérapeutique de la COVID-19 en EHPAD à l’usage des médecins et soignants [texte imprimé] / Jan-Cédric Hansen ; Dominique Martin ; Dominique de la Faye ; Lisa Guilluy ; Chrystel Clément ; Hélène Bercher ; Emmanuelle Laforge ; Véronique Darées ; Romain Martin . - 2020 . - p. 605-618. Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > 45/10 (Décembre 2020) . - p. 605-618 Mots-clés : Covid-19  Crise sanitaire  Ethique  Maison de repos et de soins  Personne âgée  Prise de décision  Protocole sanitaire  Transfert (déplacement) Résumé : La crise sanitaire actuelle générée par le SARS-CoV-2 responsable de la COVID-19 impacte directement les Établissements d’hébergement pour personnes âgées dépendantes (EHPAD) et interpelle sur le plan éthique les professionnels de santé qui y travaillent. Dans ce contexte, le présent travail propose un protocole « Diagnostique et thérapeutique, à l’usage des médecins et soignants » adapté au contexte particulier du secteur médico-social des EHPAD et aux différents stades de la maladie (du stade paucisymptomatique au stade agonique). Ce protocole, issu d’un travail collaboratif pluridisciplinaire normand, inclut un arbre décisionnel permettant de déterminer si le transfert en secteur sanitaire fait sens, sur la base de critères simples, accessibles, et compréhensibles par toutes les parties prenantes (équipe médico-soignante des EHPAD, régulateurs des Services d’aide médicale urgente -SAMU, urgentistes,anesthésistes-réanimateurs). L’objectif est de fournir à tous une base nécessaire et suffisante pour répondre à l’obligation de moyens qui est la nôtre, chacun étant en mesure de s’en inspirer pour guider ses propres actions. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10202

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Orientation des détresses respiratoires en période COVID en EHPAD et au domicile / Jan-Cédric Hansen in La revue de gériatrie, 45/10 (Décembre 2020)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > 45/10 (Décembre 2020) . - p. 620 Titre : Orientation des détresses respiratoires en période COVID en EHPAD et au domicile Type de document : texte imprimé Auteurs : Jan-Cédric Hansen ; Dominique Martin ; Dominique de la Faye ; Lisa Guilluy ; Chrystel Clément ; Hélène Bercher ; Emmanuelle Laforge ; Véronique Darées ; Romain Martin Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 620 Langues : Français (fre) Mots-clés : Covid-19  Personne âgée  Détresse respiratoire  Hospitalisation  Réanimation  Prise en charge  Prise de décision Résumé : Comment savoir si le transfert à l’hôpital ou l’admission en réanimation est pertinent en cas de détresse respiratoire induite par la COVID-19 chez une personne âgée dépendante en EHPAD ou au domicile ? Nous proposons ici un arbre décisionnel issu de l’article paru dans ce même numéro(1). En l’absence de directives anticipées documentées, un arbre décisionnel peut permettre aux régulateurs du SAMU Centre 15, urgentistes, pneumologues et réanimateurs de bénéficier d’un outil simple et concis pour pouvoir guider leur décision d’allocation de ressources et de prise en charge thérapeutique. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10202 [article] Orientation des détresses respiratoires en période COVID en EHPAD et au domicile [texte imprimé] / Jan-Cédric Hansen ; Dominique Martin ; Dominique de la Faye ; Lisa Guilluy ; Chrystel Clément ; Hélène Bercher ; Emmanuelle Laforge ; Véronique Darées ; Romain Martin . - 2020 . - p. 620. Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > 45/10 (Décembre 2020) . - p. 620 Mots-clés : Covid-19  Personne âgée  Détresse respiratoire  Hospitalisation  Réanimation  Prise en charge  Prise de décision Résumé : Comment savoir si le transfert à l’hôpital ou l’admission en réanimation est pertinent en cas de détresse respiratoire induite par la COVID-19 chez une personne âgée dépendante en EHPAD ou au domicile ? Nous proposons ici un arbre décisionnel issu de l’article paru dans ce même numéro(1). En l’absence de directives anticipées documentées, un arbre décisionnel peut permettre aux régulateurs du SAMU Centre 15, urgentistes, pneumologues et réanimateurs de bénéficier d’un outil simple et concis pour pouvoir guider leur décision d’allocation de ressources et de prise en charge thérapeutique. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10202

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De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire / Jan-Cédric Hansen in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 505-513 Titre : De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire Type de document : texte imprimé Auteurs : Jan-Cédric Hansen ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; Momar Faye ; Romain Martin ; Stefan Göbbels ; Elhadji Ab Diouf ; John Quinn Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 505-513 Note générale : Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie d'Alzheimer  Génétique  Généalogie  Méthode bayésienne Résumé : Les auteurs proposent de s’interroger sur l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l’ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l’ancêtre commun le plus récent (le most recent common ancestor [MRCA] des Anglo-Saxons). Elle semble suffisamment accessible pour être intégrée plus systématiquement en consultation mémoire, afin de contribuer à identifier l’origine familiale potentielle des pathologies héréditaires et des mutations associées, perçues – à tort – comme « cas sporadiques ». Le présent article se propose de démontrer plus en détail ces différents points. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710 [article] De l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire [texte imprimé] / Jan-Cédric Hansen ; Jean-Marie Carrara ; Don Donahue ; Paul Barach ; Momar Faye ; Romain Martin ; Stefan Göbbels ; Elhadji Ab Diouf ; John Quinn . - 2022 . - p. 505-513. Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 505-513 Mots-clés : Maladie d'Alzheimer  Génétique  Généalogie  Méthode bayésienne Résumé : Les auteurs proposent de s’interroger sur l’intérêt de la congruence génétique et généalogique en consultation mémoire. La méthode bayésienne, qui permet de déterminer l’ancêtre génétique commun, a été affinée pour déterminer l’ancêtre commun le plus récent (le most recent common ancestor [MRCA] des Anglo-Saxons). Elle semble suffisamment accessible pour être intégrée plus systématiquement en consultation mémoire, afin de contribuer à identifier l’origine familiale potentielle des pathologies héréditaires et des mutations associées, perçues – à tort – comme « cas sporadiques ». Le présent article se propose de démontrer plus en détail ces différents points. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710

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Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire / Romain Martin in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

Public ISBD [article]  inLa revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 525-533 Titre : Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire Type de document : texte imprimé Auteurs : Romain Martin ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Momar Faye ; Delphine Peyrat ; Jan-Cédric Hansen ; Elhadji Ab Diouf Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 525-533 Note générale : Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) Mots-clés : Génétique  Généalogie  Consultation mémoire  Maladie d'Alzheimer Résumé : La congruence génétique et généalogique constitue une nouvelle approche du diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées, qui nécessite une clarification des concepts théoriques développés, accessible au plus grand nombre. Le présent article a vocation à permettre à chacun de s’approprier ces concepts pour les mettre en œuvre de manière pratique en consultation mémoire. Il propose de revenir sur trois situations pratiques et propose un logigramme permettant, à l’aide de la congruence génétique et généalogique, de distinguer une forme sporadique vraie d’une forme familiale masquée de la maladie d’Alzheimer. En complément, une synthèse rappelle l’intérêt de la consultation mémoire en gériatrie pour identifier notamment le caractère familial ou sporadique d’un cas dans ce cadre précis. Enfin, il propose un rappel sur les principes de construction d’un arbre généalogique et les conditions de prescription d’un examen génétique en consultation mémoire. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710 [article] Congruence génétique et généalogique pratique en consultation mémoire [texte imprimé] / Romain Martin ; Thérèse Psiuk ; Jean-Marie Carrara ; Momar Faye ; Delphine Peyrat ; Jan-Cédric Hansen ; Elhadji Ab Diouf . - 2022 . - p. 525-533. Issu du dossier : congruence génétique et généalogique Langues : Français (fre) in La revue de gériatrie > Vol. 47, n°10 (Décembre 2022) . - p. 525-533 Mots-clés : Génétique  Généalogie  Consultation mémoire  Maladie d'Alzheimer Résumé : La congruence génétique et généalogique constitue une nouvelle approche du diagnostic précoce de la maladie d’Alzheimer et des maladies apparentées, qui nécessite une clarification des concepts théoriques développés, accessible au plus grand nombre. Le présent article a vocation à permettre à chacun de s’approprier ces concepts pour les mettre en œuvre de manière pratique en consultation mémoire. Il propose de revenir sur trois situations pratiques et propose un logigramme permettant, à l’aide de la congruence génétique et généalogique, de distinguer une forme sporadique vraie d’une forme familiale masquée de la maladie d’Alzheimer. En complément, une synthèse rappelle l’intérêt de la consultation mémoire en gériatrie pour identifier notamment le caractère familial ou sporadique d’un cas dans ce cadre précis. Enfin, il propose un rappel sur les principes de construction d’un arbre généalogique et les conditions de prescription d’un examen génétique en consultation mémoire. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbjolimont/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=10710

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L’approche interdisciplinaire de la maladie d’Alzheimer : mise en perspective et analyse prospective de la congruence génétique et généalogique / Bachira Tomeh in La revue de gériatrie, Vol. 47, n°10 (Décembre 2022)

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Algorithme de la conduite à tenir devant un cas de COVID en EHPAD / Romain Martin in La revue de gériatrie, 45/10 (Décembre 2020)

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