Centre de Documentation Gilly
HORAIRE
Lu : 8h00 à 12h00 - 12h30 à 16h00
Ma : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h00
Me : 8h00 à 12h00 - 12h30 à 16h00
Je : 8h00 à 12h00 - 12h30 à 16h00
Ve : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h00
Lu : 8h00 à 12h00 - 12h30 à 16h00
Ma : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h00
Me : 8h00 à 12h00 - 12h30 à 16h00
Je : 8h00 à 12h00 - 12h30 à 16h00
Ve : 8h15 à 12h00 - 12h30 à 16h00
Bienvenue sur le catalogue du centre de documentation de Gilly
HELHa - Paramédical.
HELHa - Paramédical.
Résultat de la recherche
3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'TRISOMIE'
Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la recherche Générer le flux rss de la recherche
Partager le résultat de cette recherche Faire une suggestion
Obstétrique / Paula J. Woodward
Titre : Obstétrique Type de document : texte imprimé Auteurs : Paula J. Woodward ; Anne Kennedy ; Roya Sohaey Editeur : Paris : Maloine Année de publication : 2003 Collection : La radiologie de poche : les 100 principaux diagnostics Importance : 339 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-224-02845-9 Note générale : La collection LA RADIOLOGIE DE POCHE réunit des ouvrages de référence innovants, de consultation rapide conçus pour fournir une information précise et à la pointe de l'actualité aux praticiens de toute spécialité.
Chaque titre de cette collection de poche est écrit par des spécialistes renommés dans leur domaine. Ces experts ont choisi, pour chaque région majeure du corps, les « 100 principaux diagnostics », en ont isolé les points essentiels et décrit l'imagerie la plus appropriée à chaque sujet. Des références bibliographiques ont été sélectionnées pour aider à approfondir la pathologie en question. Des schémas en couleur d'anatomie pathologique reconstitués par ordinateur sont souvent reproduits en modèles de la maladie elle-même.
Chaque titre de LA RADIOLOGIE DE POCHE suit un plan identique. L'information de même type est toujours à la même place, et conduit rapidement des points clés aux données de l'imagerie, au diagnostic différentiel, à l'anatomie pathologique, à la physiopathologie et à l'information clinique appropriée.
Langues : Français (fre) Mots-clés : RADIOLOGIE DIAGNOSTIC OBSTÉTRIQUE GROSSESSE FOETUS Malformation d'Arnold-Chiari TÊTE COU VISAGE THORAX COEUR ABDOMEN OESOPHAGE INTESTIN REIN RACHIS CORDON OMBILICAL PLACENTA UTÉRUS COL JUMEAUX CHROMOSOME TRISOMIE Index. décimale : 616-073.3 Radiographie Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=66646 Obstétrique [texte imprimé] / Paula J. Woodward ; Anne Kennedy ; Roya Sohaey . - Paris : Maloine, 2003 . - 339 p.. - (La radiologie de poche : les 100 principaux diagnostics) .
ISBN : 978-2-224-02845-9
La collection LA RADIOLOGIE DE POCHE réunit des ouvrages de référence innovants, de consultation rapide conçus pour fournir une information précise et à la pointe de l'actualité aux praticiens de toute spécialité.
Chaque titre de cette collection de poche est écrit par des spécialistes renommés dans leur domaine. Ces experts ont choisi, pour chaque région majeure du corps, les « 100 principaux diagnostics », en ont isolé les points essentiels et décrit l'imagerie la plus appropriée à chaque sujet. Des références bibliographiques ont été sélectionnées pour aider à approfondir la pathologie en question. Des schémas en couleur d'anatomie pathologique reconstitués par ordinateur sont souvent reproduits en modèles de la maladie elle-même.
Chaque titre de LA RADIOLOGIE DE POCHE suit un plan identique. L'information de même type est toujours à la même place, et conduit rapidement des points clés aux données de l'imagerie, au diagnostic différentiel, à l'anatomie pathologique, à la physiopathologie et à l'information clinique appropriée.
Langues : Français (fre)
Mots-clés : RADIOLOGIE DIAGNOSTIC OBSTÉTRIQUE GROSSESSE FOETUS Malformation d'Arnold-Chiari TÊTE COU VISAGE THORAX COEUR ABDOMEN OESOPHAGE INTESTIN REIN RACHIS CORDON OMBILICAL PLACENTA UTÉRUS COL JUMEAUX CHROMOSOME TRISOMIE Index. décimale : 616-073.3 Radiographie Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=66646 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité 616-073.3 WOO O Livre Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Etagères livres Disponible Anomalies chromosomiques / S. Dimassi in Journal de pédiatrie et de puériculture, Vol. 30, n° 5-6 (Novembre 2017)
[article]
Titre : Anomalies chromosomiques Type de document : texte imprimé Auteurs : S. Dimassi ; M. Tilla ; D. Sanlaville Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 249-270 Langues : Français (fre) Mots-clés : CHROMOSOME PATHOLOGIE TRISOMIE CARYOTYPE Résumé : La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l'homme en 1959, la trisomie 21. Depuis, de nombreuses anomalies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes : syndrome malformatif, déficience intellectuelle, fausses couches à répétitions, petite taille, tumeurs, etc. Il est possible de distinguer trois grands types d'anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre des chromosomes, les anomalies de la structure des chromosomes qui peuvent être équilibrées ou déséquilibrées et les anomalies chromosomiques rares comme les fragilités chromosomiques. Les anomalies chromosomiques peuvent être constitutionnelles ou acquises. Pour les pathologies constitutionnelles, les anomalies chromosomiques sont présentes dès la conception où elles se forment lors des premières divisions du zygote. Les anomalies chromosomiques acquises sont, quant à elle, des remaniements qui vont apparaître au sein d'une cellule au cours de la vie. Dans la majorité des cas, ces anomalies acquises sont trouvées dans les cellules tumorales. On utilise de préférence le terme de remaniement lorsqu'il n'y a pas de perte ou de gain de matériel chromosomique (équilibré), et d'anomalie chromosomique ou déséquilibre chromosomique lorsque la variation de structure du chromosome est responsable d'un gain ou d'une perte de matériel chromosomique. Les remaniements chromosomiques sont très nombreux et peuvent toucher tous les chromosomes. Le premier examen qui a permis d'analyser les chromosomes est le caryotype. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution qui ne dépasse pas cinq millions de bases (Mb). Au cours des années 1980, puis 1990 ont été développées de nouvelles technologies alliant les techniques de cytogénétique et de génétique moléculaire permettant d'identifier des anomalies chromosomiques jusqu'à 100 fois plus petites. On parle de techniques de cytogénétique moléculaire au premier rang desquelles l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou l'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) ou CGH array.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=55988
in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 30, n° 5-6 (Novembre 2017) . - p. 249-270[article] Anomalies chromosomiques [texte imprimé] / S. Dimassi ; M. Tilla ; D. Sanlaville . - 2017 . - p. 249-270.
Langues : Français (fre)
in Journal de pédiatrie et de puériculture > Vol. 30, n° 5-6 (Novembre 2017) . - p. 249-270
Mots-clés : CHROMOSOME PATHOLOGIE TRISOMIE CARYOTYPE Résumé : La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l'homme en 1959, la trisomie 21. Depuis, de nombreuses anomalies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes : syndrome malformatif, déficience intellectuelle, fausses couches à répétitions, petite taille, tumeurs, etc. Il est possible de distinguer trois grands types d'anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre des chromosomes, les anomalies de la structure des chromosomes qui peuvent être équilibrées ou déséquilibrées et les anomalies chromosomiques rares comme les fragilités chromosomiques. Les anomalies chromosomiques peuvent être constitutionnelles ou acquises. Pour les pathologies constitutionnelles, les anomalies chromosomiques sont présentes dès la conception où elles se forment lors des premières divisions du zygote. Les anomalies chromosomiques acquises sont, quant à elle, des remaniements qui vont apparaître au sein d'une cellule au cours de la vie. Dans la majorité des cas, ces anomalies acquises sont trouvées dans les cellules tumorales. On utilise de préférence le terme de remaniement lorsqu'il n'y a pas de perte ou de gain de matériel chromosomique (équilibré), et d'anomalie chromosomique ou déséquilibre chromosomique lorsque la variation de structure du chromosome est responsable d'un gain ou d'une perte de matériel chromosomique. Les remaniements chromosomiques sont très nombreux et peuvent toucher tous les chromosomes. Le premier examen qui a permis d'analyser les chromosomes est le caryotype. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution qui ne dépasse pas cinq millions de bases (Mb). Au cours des années 1980, puis 1990 ont été développées de nouvelles technologies alliant les techniques de cytogénétique et de génétique moléculaire permettant d'identifier des anomalies chromosomiques jusqu'à 100 fois plus petites. On parle de techniques de cytogénétique moléculaire au premier rang desquelles l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou l'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) ou CGH array.
Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=55988 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt Tests prédictifs et handicaps : amis ou ennemis ? / Catherine Daloze in En marche, 1590 (Septembre 2017)
[article]
Titre : Tests prédictifs et handicaps : amis ou ennemis ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Catherine Daloze Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 5 Langues : Français (fre) Mots-clés : DÉPISTAGE HANDICAPE TRISOMIE ÉTHIQUE SOCIÉTÉ GROSSESSE EUGÉNISME Résumé : L'annonce du remboursement d'un test de dépistage de la trisomie à l'ensemble des femmes enceintes a redonné à certaines questions éthiques une forme d'actualité. Ce sont nos conceptions de la justice sociale, de l'inclusion de l'autre différent, de la souffrance, de la responsabilité… qui se voient mises à l'épreuve de la réflexion. Tour d'horizon de ce que ces tests prédictifs avant la naissance induisent comme débats, ouvrent comme questions à notre société. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=54497
in En marche > 1590 (Septembre 2017) . - p. 5[article] Tests prédictifs et handicaps : amis ou ennemis ? [texte imprimé] / Catherine Daloze . - 2017 . - p. 5.
Langues : Français (fre)
in En marche > 1590 (Septembre 2017) . - p. 5
Mots-clés : DÉPISTAGE HANDICAPE TRISOMIE ÉTHIQUE SOCIÉTÉ GROSSESSE EUGÉNISME Résumé : L'annonce du remboursement d'un test de dépistage de la trisomie à l'ensemble des femmes enceintes a redonné à certaines questions éthiques une forme d'actualité. Ce sont nos conceptions de la justice sociale, de l'inclusion de l'autre différent, de la souffrance, de la responsabilité… qui se voient mises à l'épreuve de la réflexion. Tour d'horizon de ce que ces tests prédictifs avant la naissance induisent comme débats, ouvrent comme questions à notre société. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=54497 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Réserve Exclu du prêt