Centre de Documentation Gilly
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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Galactosémie'
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Le diagnostic anténatal : quels enjeux ? / Catherine Perrotin
Titre : Le diagnostic anténatal : quels enjeux ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Catherine Perrotin, Directeur de publication, rédacteur en chef Editeur : Lyon : Editions Alexandre Lacassagne Année de publication : 1995 Autre Editeur : Chassieu [France] : Groupe Le Progrès Collection : Collection Ethique et Santé Importance : 244 p. ISBN/ISSN/EAN : 978-2-905972-31-6 Note générale : Cet ouvrage est le fruit d'une réflexion menée par un groupe interdisciplinaire qui a abouti à l'organisation d'un colloque tenu à Lyon en 1990, sous la responsabilité conjointe du Centre de Bio-Ethique de l'Université Catholique et de la Fondation Marcel Merieux. La collaboration de médecins, biologistes, juristes, psychiatres, psychanalystes, sociologues, philosophes, théologiens et parents concernés a permis de mesurer la complexité des questions soulevées aujourd'hui par le diagnostic anténatal. Langues : Français (fre) Mots-clés : Diagnostic anténatal Diagnostic prénatal Embryon Dépistage prénatal Foetus Anomalie foetale Génétique moléculaire Droit Ethique Discernement Respect de la personne Dignité de la personne Interruption thérapeutique de grossesse Interruption médicale de grossesse - IMG Responsabilité parentale Parentalité Aide à la décision Handicap Accueil Société Comité consultatif National d'Ethique Interruption volontaire de grossesse - IVG Diagnostic périnatal Dépistage génétique Enseignement supérieur Histoire Malformation Chirurgie foetale Galactosémie Foeticide Trisomie 21 Annonce du diagnostic Rôle du médecin Responsabilité du médecin Intentionnalité Christianisme Témoignage Index. décimale : 17 Éthique Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=71104 Le diagnostic anténatal : quels enjeux ? [texte imprimé] / Catherine Perrotin, Directeur de publication, rédacteur en chef . - Lyon : Editions Alexandre Lacassagne : Chassieu (France) : Groupe Le Progrès, 1995 . - 244 p.. - (Collection Ethique et Santé) .
ISBN : 978-2-905972-31-6
Cet ouvrage est le fruit d'une réflexion menée par un groupe interdisciplinaire qui a abouti à l'organisation d'un colloque tenu à Lyon en 1990, sous la responsabilité conjointe du Centre de Bio-Ethique de l'Université Catholique et de la Fondation Marcel Merieux. La collaboration de médecins, biologistes, juristes, psychiatres, psychanalystes, sociologues, philosophes, théologiens et parents concernés a permis de mesurer la complexité des questions soulevées aujourd'hui par le diagnostic anténatal.
Langues : Français (fre)Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité ARCH PER D Livre CePaS - Centre du Patrimoine Santé CePaS - Centre du Patrimoine Santé Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtErreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte / Christel Tran in Revue médicale suisse, 462 (Février 2015)
[article]
Titre : Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : Christel Tran ; F. Barbey ; N. Pitteloud ; et al. Année de publication : 2015 Article en page(s) : p.445-449 Langues : Français (fre) Mots-clés : PEDIATRIE GENETIQUE METABOLISME PHENYLCETONURIE galactosémie Résumé : Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41342
in Revue médicale suisse > 462 (Février 2015) . - p.445-449[article] Erreurs innées du métabolisme : transition enfant-adulte [texte imprimé] / Christel Tran ; F. Barbey ; N. Pitteloud ; et al. . - 2015 . - p.445-449.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 462 (Février 2015) . - p.445-449
Mots-clés : PEDIATRIE GENETIQUE METABOLISME PHENYLCETONURIE galactosémie Résumé : Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont dues à des mutations de gènes codant pour des enzymes du métabolisme et sont classées selon trois grands groupes de maladies : 1) intoxications ; 2) déficit énergétique et 3) déficit de synthèse ou catabolisme des maladies complexes. Le progrès thérapeutique des vingt dernières années a permis d’améliorer le pronostic des enfants atteints d’EIM. Ces enfants grandissent et doivent être pris en charge à l’adolescence et à l’âge adulte par des équipes spécialisées. Cette médecine métabolique pour adultes est une discipline relativement nouvelle avec une information limitée chez l’adulte. Les recommandations pédiatriques sont extrapolées à la prise en charge des adultes tout en intégrant les différentes étapes de vie (indépendance sociale, grossesse, vieillissement et éventuelles complications tardives). Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=41342 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Réserve Exclu du prêt