Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Attention, votre centre de documentation sera fermé du 27/04 au 12/05 inclus.
Bienvenue sur le catalogue du centre de documentation du campus de Montignies.
Résultat de la recherche
5 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'maladie de Gaucher'
Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la recherche Générer le flux rss de la recherche
Partager le résultat de cette recherche Faire une suggestion
Myélogramme : découverte fortuite d’une maladie de Gaucher / Théo Labouret in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 548 (Janvier 2023)
[article]
Titre : Myélogramme : découverte fortuite d’une maladie de Gaucher Type de document : texte imprimé Auteurs : Théo Labouret ; Mélanie Pannetier Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 74-77 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00407-5 Langues : Français (fre) Mots-clés : histiocyte maladie de Gaucher myélogramme splénomégalie thrombopénie Résumé : La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale. La présentation clinique est hétérogène, allant de formes très symptomatiques diagnostiquées durant l’enfance à d’autres, pauci-symptomatiques tout au long de la vie. Dans ces derniers cas, l’hypothèse diagnostique d’une maladie de Gaucher est parfois difficile à évoquer. Elle peut pourtant avoir un retentissement sur la qualité de vie des patients, alors que des traitements efficaces existent. Le cas rapporté ici est celui d’un homme de 59 ans, hospitalisé pour hépatite aiguë grave, chez qui une maladie de Gaucher a été découverte de manière fortuite lors d’un myélogramme réalisé pour explorer de profondes cytopénies. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=108951
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 548 (Janvier 2023) . - p. 74-77[article] Myélogramme : découverte fortuite d’une maladie de Gaucher [texte imprimé] / Théo Labouret ; Mélanie Pannetier . - 2023 . - p. 74-77.
https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00407-5
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 548 (Janvier 2023) . - p. 74-77
Mots-clés : histiocyte maladie de Gaucher myélogramme splénomégalie thrombopénie Résumé : La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale. La présentation clinique est hétérogène, allant de formes très symptomatiques diagnostiquées durant l’enfance à d’autres, pauci-symptomatiques tout au long de la vie. Dans ces derniers cas, l’hypothèse diagnostique d’une maladie de Gaucher est parfois difficile à évoquer. Elle peut pourtant avoir un retentissement sur la qualité de vie des patients, alors que des traitements efficaces existent. Le cas rapporté ici est celui d’un homme de 59 ans, hospitalisé pour hépatite aiguë grave, chez qui une maladie de Gaucher a été découverte de manière fortuite lors d’un myélogramme réalisé pour explorer de profondes cytopénies. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=108951 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêtHistiocytoses héréditaires et sporadiques / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2004)
[article]
Titre : Histiocytoses héréditaires et sporadiques Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl ; B. Cador-Rousseau Année de publication : 2004 Article en page(s) : 14-274-C-10[Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Histiocytoses Maladie de Gaucher Maladie de Fabry Maladie de Farber Maladies de Niemann-Pick Maladie de Chester-Erdheim Réticulohistiocytose multicentrique Résumé : La maladie de Gaucher est une affection autosomique récessive due à un déficit en une enzyme lysosomale (bêtaglucocérébrosidase) et est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide dans les cellules hépatiques (hépatomégalie), spléniques (splénomégalie) et dans la moelle osseuse (destruction osseuse, anomalies hématologiques, manifestations articulaires), associés à des anomalies biochimiques (augmentation de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, de la ferritine, des phosphatases acides tartrate-résistantes, de la chitotriosidase). Les atteintes neurologiques aiguës ou chroniques (types 2 et 3) comptent pour seulement 5 % des patients atteints de maladie de Gaucher et sont moins fréquentes que les formes non neurologiques (type 1). Le traitement par enzyme de remplacement est actuellement disponible. La maladie de Fabry est une affection métabolique héréditaire due à un déficit de l'α-galactosidase. Les signes et les symptômes sont le résultat de dépôts lipidiques dans de nombreuses cellules. La maladie commence habituellement dans l'enfance et l'adolescence par des crises douloureuses récidivantes, des angiokératomes et une dystrophie cornéenne, puis par une atteinte digestive, cardiaque, rénale et neurologique, qui survient généralement dans les quatrième et cinquième décennies. La maladie de Farber (ou lipogranulomatose) est une affection rare et progressive de l'enfance, autosomique récessive, s'accompagnant de voix rauque, d'articulations gonflées et douloureuses, de nodules sous-cutanés et d'insuffisance respiratoire. La maladie est due à un déficit en céramidase acide lysosomale, responsable d'une accumulation de céramide dans les reins, le foie, les poumons, les ganglions lymphatiques et la peau. Les maladies de Niemann-Pick sont aujourd'hui classées en deux catégories : celles dues à un déficit primitif en sphingomyélinase acide (type A et B) et celle due au déficit d'une protéine régulant le transport intracellulaire du cholestérol LDL (type C). Une infiltration de cellules spumeuses et une organomégalie sont les caractères communs à cet ensemble de pathologies, tandis qu'une atteinte neurologique sévère survient uniquement dans les types A et C, et non dans le type B. La maladie de Chester-Erdheim est une forme exceptionnelle de xanthogranulomatose qui entre dans le cadre des histiocytoses. Des manifestations cardiaques et pulmonaires dues à la libération de cholestérol à partir des cellules spumeuses, des xanthomes plans des paupières, une pyélonéphrite lipogranulomateuse chronique, une atteinte de la glande mammaire et des muscles ont été rapportées. Des douleurs osseuses modérées du squelette sont présentes. Les anomalies radiologiques sont caractéristiques. La réticulohistiocytose multicentrique est une maladie systémique rare d'étiologie inconnue, caractérisée par une polyarthrite symétrique destructrice et de multiples lésions cutanéomuqueuses ; elle peut s'intégrer dans le cadre d'un syndrome paranéoplasique et s'associer à des maladies auto-immunes. Note de contenu : Résumé
Introduction
Histiocytoses de surcharge héréditaires
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Maladies de Niemann-Pick
Histiocytoses sporadiques
Maladie de Chester-Erdheim
Réticulohistiocytose multicentriquePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44001
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-C-10[Tome 5][article] Histiocytoses héréditaires et sporadiques [texte imprimé] / G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl ; B. Cador-Rousseau . - 2004 . - 14-274-C-10[Tome 5].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-C-10[Tome 5]
Mots-clés : Histiocytoses Maladie de Gaucher Maladie de Fabry Maladie de Farber Maladies de Niemann-Pick Maladie de Chester-Erdheim Réticulohistiocytose multicentrique Résumé : La maladie de Gaucher est une affection autosomique récessive due à un déficit en une enzyme lysosomale (bêtaglucocérébrosidase) et est caractérisée par des dépôts de glucosylcéramide dans les cellules hépatiques (hépatomégalie), spléniques (splénomégalie) et dans la moelle osseuse (destruction osseuse, anomalies hématologiques, manifestations articulaires), associés à des anomalies biochimiques (augmentation de l'enzyme de conversion de l'angiotensine, de la ferritine, des phosphatases acides tartrate-résistantes, de la chitotriosidase). Les atteintes neurologiques aiguës ou chroniques (types 2 et 3) comptent pour seulement 5 % des patients atteints de maladie de Gaucher et sont moins fréquentes que les formes non neurologiques (type 1). Le traitement par enzyme de remplacement est actuellement disponible. La maladie de Fabry est une affection métabolique héréditaire due à un déficit de l'α-galactosidase. Les signes et les symptômes sont le résultat de dépôts lipidiques dans de nombreuses cellules. La maladie commence habituellement dans l'enfance et l'adolescence par des crises douloureuses récidivantes, des angiokératomes et une dystrophie cornéenne, puis par une atteinte digestive, cardiaque, rénale et neurologique, qui survient généralement dans les quatrième et cinquième décennies. La maladie de Farber (ou lipogranulomatose) est une affection rare et progressive de l'enfance, autosomique récessive, s'accompagnant de voix rauque, d'articulations gonflées et douloureuses, de nodules sous-cutanés et d'insuffisance respiratoire. La maladie est due à un déficit en céramidase acide lysosomale, responsable d'une accumulation de céramide dans les reins, le foie, les poumons, les ganglions lymphatiques et la peau. Les maladies de Niemann-Pick sont aujourd'hui classées en deux catégories : celles dues à un déficit primitif en sphingomyélinase acide (type A et B) et celle due au déficit d'une protéine régulant le transport intracellulaire du cholestérol LDL (type C). Une infiltration de cellules spumeuses et une organomégalie sont les caractères communs à cet ensemble de pathologies, tandis qu'une atteinte neurologique sévère survient uniquement dans les types A et C, et non dans le type B. La maladie de Chester-Erdheim est une forme exceptionnelle de xanthogranulomatose qui entre dans le cadre des histiocytoses. Des manifestations cardiaques et pulmonaires dues à la libération de cholestérol à partir des cellules spumeuses, des xanthomes plans des paupières, une pyélonéphrite lipogranulomateuse chronique, une atteinte de la glande mammaire et des muscles ont été rapportées. Des douleurs osseuses modérées du squelette sont présentes. Les anomalies radiologiques sont caractéristiques. La réticulohistiocytose multicentrique est une maladie systémique rare d'étiologie inconnue, caractérisée par une polyarthrite symétrique destructrice et de multiples lésions cutanéomuqueuses ; elle peut s'intégrer dans le cadre d'un syndrome paranéoplasique et s'associer à des maladies auto-immunes. Note de contenu : Résumé
Introduction
Histiocytoses de surcharge héréditaires
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Maladies de Niemann-Pick
Histiocytoses sporadiques
Maladie de Chester-Erdheim
Réticulohistiocytose multicentriquePermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44001 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C / Nathalie Guffon in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 536 (novembre 2021)
[article]
Titre : Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C Type de document : texte imprimé Auteurs : Nathalie Guffon Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 30-34 Note générale : Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00221-5Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en sphingomyélinase acide maladie de Gaucher maladie de Niemann-Pick de type A B et A/B maladie de Niemann Pick type C Résumé : La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomatiques. On distingue trois phénotypes cliniques principaux. La maladie de Gaucher de type 1 (95 % des cas) est la forme viscérale, non neurologique. Son expression clinique est très hétérogène avec des formes très sévères dans l’enfance et des formes quasi-asymptomatiques. La maladie de Gaucher de type 2 (moins de 1 % des cas) aigu neurologique aboutit au décès avant l’âge de 2 ans. La maladie de Gaucher de type 3 (5 % des cas) neurologique subaigu associe une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations cliniques du type 1.
La maladie de Niemann-Pick de type A, B et A/B est une maladie de surcharge lysosomale rare due au déficit en sphingomyélinase acide : on l’appelle de plus en plus déficit en sphingomyélinase acide (ASMD). La maladie de Niemann-Pick de type A, également appelé ASMD neuroviscérale infantile, est la forme la plus sévère avec un décès avant l’âge de 3 ans. À l’extrémité la moins sévère du spectre, la maladie de Niemann-Pick de type B, aussi appelée ASMD viscérale chronique, débute à un âge variable allant de la petite enfance à l’âge adulte, est lentement progressive sans neurodégénérescence. La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie de surcharge lysosomale neuro-viscérale de transmission récessive autosomique, due à un trouble du trafic intracellulaire des lipides avec accumulation de cholestérol non estérifié et de glycosphingolipides. Le spectre clinique va de formes néonatales rapidement mortelles à des formes neurodégénératives chroniques de l’adulte.
Plan
Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher de type 1
La maladie de Gaucher de type 2 aiguë neurologique
La maladie de Gaucher de type 3 neuroviscérale
Maladie de Niemann-Pick type A, A/B ou B
La maladie de Niemann type A ou ASMD infantile neuro-viscérale
La maladie de Niemann-Pick type B ou ASMD viscéral chronique
La maladie de Niemann-Pick type A/B ou ASMD neuro-viscérale chronique
Maladie de Niemann-Pick type CPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97172
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 30-34[article] Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 30-34.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00221-5
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 30-34
Mots-clés : déficit en sphingomyélinase acide maladie de Gaucher maladie de Niemann-Pick de type A B et A/B maladie de Niemann Pick type C Résumé : La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomatiques. On distingue trois phénotypes cliniques principaux. La maladie de Gaucher de type 1 (95 % des cas) est la forme viscérale, non neurologique. Son expression clinique est très hétérogène avec des formes très sévères dans l’enfance et des formes quasi-asymptomatiques. La maladie de Gaucher de type 2 (moins de 1 % des cas) aigu neurologique aboutit au décès avant l’âge de 2 ans. La maladie de Gaucher de type 3 (5 % des cas) neurologique subaigu associe une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations cliniques du type 1.
La maladie de Niemann-Pick de type A, B et A/B est une maladie de surcharge lysosomale rare due au déficit en sphingomyélinase acide : on l’appelle de plus en plus déficit en sphingomyélinase acide (ASMD). La maladie de Niemann-Pick de type A, également appelé ASMD neuroviscérale infantile, est la forme la plus sévère avec un décès avant l’âge de 3 ans. À l’extrémité la moins sévère du spectre, la maladie de Niemann-Pick de type B, aussi appelée ASMD viscérale chronique, débute à un âge variable allant de la petite enfance à l’âge adulte, est lentement progressive sans neurodégénérescence. La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie de surcharge lysosomale neuro-viscérale de transmission récessive autosomique, due à un trouble du trafic intracellulaire des lipides avec accumulation de cholestérol non estérifié et de glycosphingolipides. Le spectre clinique va de formes néonatales rapidement mortelles à des formes neurodégénératives chroniques de l’adulte.
Plan
Maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher de type 1
La maladie de Gaucher de type 2 aiguë neurologique
La maladie de Gaucher de type 3 neuroviscérale
Maladie de Niemann-Pick type A, A/B ou B
La maladie de Niemann type A ou ASMD infantile neuro-viscérale
La maladie de Niemann-Pick type B ou ASMD viscéral chronique
La maladie de Niemann-Pick type A/B ou ASMD neuro-viscérale chronique
Maladie de Niemann-Pick type CPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=97172 Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleManifestations ostéoarticulaires des sphingolipidoses de l'adulte / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol.34, n°3 (Juillet 2020)
[article]
Titre : Manifestations ostéoarticulaires des sphingolipidoses de l'adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-274-C-20 [Tome 5] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(20)42322-8 Langues : Français (fre) Mots-clés : Sphingolipidoses Maladie de Gaucher Maladie de Fabry Maladie de Farber Maladie de Niemann-Pick Gangliosidoses à GM1 GM2 Résumé : Le métabolisme des sphingolipides est régulé par plusieurs enzymes. Un déficit de l'activité d'une enzyme induit une accumulation de sphingolipides, définissant les sphingolipidoses qui sont des maladies génétiques rares. Leurs manifestations cliniques sont extrêmement diverses, dépendant du caractère total ou partiel du déficit et des fonctions spécifiques des lysosomes dans les différents types cellulaires. Toutes les sphingolipidoses sont transmises sur un mode autosomique récessif en dehors de la maladie de Fabry (liée à l'X). Ces maladies génétiques impactent la survie des patients. La maladie de Gaucher (MG), la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale, est une affection multisystémique due à un déficit du gène codant la glucocérébrosidase, responsable de l'accumulation du glucosylcéramide (glucocérébroside) dans le système phagocytaire mononucléaire, particulièrement le foie, la rate et la moelle osseuse. La MG est une affection cliniquement hétérogène, habituellement classée en non neurologique (MG type 1) et neurologique aiguë et chronique (type 2 et 3, respectivement). Les signes les plus fréquents sont l'hépatosplénomégalie, et/ou la thrombopénie, et les manifestations squelettiques, souvent les plus frappantes et responsables du handicap à long terme dans la MG de type 1. L'enzymothérapie substitutive a montré son efficacité, réduisant les douleurs osseuses et améliorant la densité minérale osseuse. La maladie de Fabry est due à un déficit de l'activité de l'α-galactosidase A. Les manifestations douloureuses neuropathiques et les troubles de la motilité intestinale sont dus à une neuropathie des petites fibres ; angiokératomes, dépôts cornéens et hypo-idrose sont des manifestations précoces fréquentes. À l'âge adulte, apparaît un dysfonctionnement des reins, du cœur et/ou du cerveau. Le diagnostic est souvent retardé ; les résultats de l'enzymothérapie substitutive sont plus favorables dans les phases précoces de la maladie. Le déficit en sphingomyélinase acide (DSMA), connu sous le nom de maladies de Niemann-Pick de type A et B, est une maladie de surcharge lysosomale, rare, progressive et souvent fatale, conduisant à une accumulation de sphingomyéline et autres lipides dans les tissus riches en cellules phagocytaires. La maladie de Farber est due un déficit de la céramidase acide et se manifeste par des phénotypes cliniques distincts. Les patients sans ou avec une atteinte neurologique modérée souffrent d'articulations progressivement déformées et de contractures, de nodules sous-cutanés périarticulaires, d'une voix rauque et finalement d'une insuffisance respiratoire pouvant conduire au décès. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93084
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°3 (Juillet 2020) . - 14-274-C-20 [Tome 5][article] Manifestations ostéoarticulaires des sphingolipidoses de l'adulte [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin . - 2020 . - 14-274-C-20 [Tome 5].
Doi : 10.1016/S0246-0521(20)42322-8
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°3 (Juillet 2020) . - 14-274-C-20 [Tome 5]
Mots-clés : Sphingolipidoses Maladie de Gaucher Maladie de Fabry Maladie de Farber Maladie de Niemann-Pick Gangliosidoses à GM1 GM2 Résumé : Le métabolisme des sphingolipides est régulé par plusieurs enzymes. Un déficit de l'activité d'une enzyme induit une accumulation de sphingolipides, définissant les sphingolipidoses qui sont des maladies génétiques rares. Leurs manifestations cliniques sont extrêmement diverses, dépendant du caractère total ou partiel du déficit et des fonctions spécifiques des lysosomes dans les différents types cellulaires. Toutes les sphingolipidoses sont transmises sur un mode autosomique récessif en dehors de la maladie de Fabry (liée à l'X). Ces maladies génétiques impactent la survie des patients. La maladie de Gaucher (MG), la plus fréquente des maladies de surcharge lysosomale, est une affection multisystémique due à un déficit du gène codant la glucocérébrosidase, responsable de l'accumulation du glucosylcéramide (glucocérébroside) dans le système phagocytaire mononucléaire, particulièrement le foie, la rate et la moelle osseuse. La MG est une affection cliniquement hétérogène, habituellement classée en non neurologique (MG type 1) et neurologique aiguë et chronique (type 2 et 3, respectivement). Les signes les plus fréquents sont l'hépatosplénomégalie, et/ou la thrombopénie, et les manifestations squelettiques, souvent les plus frappantes et responsables du handicap à long terme dans la MG de type 1. L'enzymothérapie substitutive a montré son efficacité, réduisant les douleurs osseuses et améliorant la densité minérale osseuse. La maladie de Fabry est due à un déficit de l'activité de l'α-galactosidase A. Les manifestations douloureuses neuropathiques et les troubles de la motilité intestinale sont dus à une neuropathie des petites fibres ; angiokératomes, dépôts cornéens et hypo-idrose sont des manifestations précoces fréquentes. À l'âge adulte, apparaît un dysfonctionnement des reins, du cœur et/ou du cerveau. Le diagnostic est souvent retardé ; les résultats de l'enzymothérapie substitutive sont plus favorables dans les phases précoces de la maladie. Le déficit en sphingomyélinase acide (DSMA), connu sous le nom de maladies de Niemann-Pick de type A et B, est une maladie de surcharge lysosomale, rare, progressive et souvent fatale, conduisant à une accumulation de sphingomyéline et autres lipides dans les tissus riches en cellules phagocytaires. La maladie de Farber est due un déficit de la céramidase acide et se manifeste par des phénotypes cliniques distincts. Les patients sans ou avec une atteinte neurologique modérée souffrent d'articulations progressivement déformées et de contractures, de nodules sous-cutanés périarticulaires, d'une voix rauque et finalement d'une insuffisance respiratoire pouvant conduire au décès. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93084 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 34, n°1 (Janvier 2020)
[article]
Titre : Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-274-C-10 [Tome 5] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66686-6 Langues : Français (fre) Mots-clés : Histiocytoses Histiocytose à cellules de Langerhans Maladie d'Erdheim-Chester Réticulohistiocytose multicentrique Xanthoma disseminatum Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes Maladie de Gaucher BRAF Résumé : Les histiocytoses constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation et par une accumulation anormale, dans divers tissus de l'enfant et de l'adulte, de cellules du système des phagocytes mononucléés, conduisant à des dégâts tissulaires et touchant de nombreux organes, y compris le squelette, se traduisant alors par des complications ostéoarticulaires. Les progrès en biologie cellulaire et moléculaire ont conduit à des modifications rapides des modalités diagnostiques et thérapeutiques des histiocytoses et à une révision en 2016 de la classification dans laquelle les histiocytoses sont répertoriées en cinq catégories : le groupe L regroupant l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) et la maladie d'Erdheim-Chester (MEC) qui sont maintenant considérées comme des néoplasies myéloïdes inflammatoires grâce à la découverte de mutations de BRAFV600E et de MAP2K chez deux tiers des patients ; le groupe C incluant des maladies cutanées non langerhansiennes comme la réticulohistiocytose multicentrique (RHM) et le xanthoma disseminatum ; le groupe R (maladie de Rosai-Dorfman-Destombes) ; le groupe M (histiocytoses malignes) et le groupe H (hémophagocytose). Cette mise au point concerne les manifestations ostéoarticulaires rencontrées dans les groupes L, C et R. Le rhumatologue peut rencontrer des patients sans diagnostic et souffrant de manifestations ostéoarticulaires, particulièrement dans les formes plus atténuées où le diagnostic n'est souvent pas fait ou significativement retardé. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93074
in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-274-C-10 [Tome 5][article] Manifestations ostéoarticulaires des histiocytoses de l'adulte [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl ; B. Cador-Rousseau ; C. Cathelineau ; R. Guillin . - 2020 . - 14-274-C-10 [Tome 5].
Doi : 10.1016/S0246-0521(19)66686-6
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 34, n°1 (Janvier 2020) . - 14-274-C-10 [Tome 5]
Mots-clés : Histiocytoses Histiocytose à cellules de Langerhans Maladie d'Erdheim-Chester Réticulohistiocytose multicentrique Xanthoma disseminatum Maladie de Rosai-Dorfman-Destombes Maladie de Gaucher BRAF Résumé : Les histiocytoses constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par une inflammation et par une accumulation anormale, dans divers tissus de l'enfant et de l'adulte, de cellules du système des phagocytes mononucléés, conduisant à des dégâts tissulaires et touchant de nombreux organes, y compris le squelette, se traduisant alors par des complications ostéoarticulaires. Les progrès en biologie cellulaire et moléculaire ont conduit à des modifications rapides des modalités diagnostiques et thérapeutiques des histiocytoses et à une révision en 2016 de la classification dans laquelle les histiocytoses sont répertoriées en cinq catégories : le groupe L regroupant l'histiocytose à cellules de Langerhans (HCL) et la maladie d'Erdheim-Chester (MEC) qui sont maintenant considérées comme des néoplasies myéloïdes inflammatoires grâce à la découverte de mutations de BRAFV600E et de MAP2K chez deux tiers des patients ; le groupe C incluant des maladies cutanées non langerhansiennes comme la réticulohistiocytose multicentrique (RHM) et le xanthoma disseminatum ; le groupe R (maladie de Rosai-Dorfman-Destombes) ; le groupe M (histiocytoses malignes) et le groupe H (hémophagocytose). Cette mise au point concerne les manifestations ostéoarticulaires rencontrées dans les groupes L, C et R. Le rhumatologue peut rencontrer des patients sans diagnostic et souffrant de manifestations ostéoarticulaires, particulièrement dans les formes plus atténuées où le diagnostic n'est souvent pas fait ou significativement retardé. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93074 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire