Centre de Documentation Campus Montignies
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10 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'génotypage'
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Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM / Isabelle MABBOUX in Annales de Biologie Clinique, 72/5 (Septembre-octobre 2014)
[article]
Titre : Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM Type de document : texte imprimé Auteurs : Isabelle MABBOUX, Auteur ; Mélanie DOS SANTOS, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur ; Blandine HARY, Auteur ; Franck CEPPA, Auteur ; Hervé Delacour, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : p 543-548 Langues : Français (fre) Mots-clés : BUTYRYLCHOLINESTERASE PLASMATIQUE GENOTYPAGE VARIANT ATYPIQUE HIGH RESOLUTION MELTING PSEUDOCHOLINESTERASE SUBSTRAT ENZYME TECHNIQUE HRM MODELISATION IN SILICO FUSION METHODE D'EVALUATION RESULTATS ET DISCUSSION Résumé : Un déficit en butyrylcholinestérase (BChE) est à l’origine d’une curarisation prolongée en cas d’injection de célocurine ou de mivacurium. Si de nombreuses situations physiopathologiques peuvent affecter la synthèse ou l’activité de BChE, la principale étiologie de ce déficit est d’origine génétique (MIM177400). La très grande majorité des déficits est liée à la présence du variant atypique du gène BCHE (rs1799807). Dans cet article, nous décrivons la validation d’une technique HRM ( high resolution melting) permettant un génotypage rapide de ce variant. Trente-quatre patients de génotype connu [5 sujets sains (U/U), 12 hétérozygotes (U/A) et 17 homozygotes (A/A) - A : allèle atypique du gène BCHE, U : allèle sauvage du gène BCHE -] ont été analysés avec la technique HRM. La répétabilité et la reproductibilité de la technique ont également été étudiées. Une modélisation in silico de l’étape de fusion a été réalisée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée sur les performances diagnostiques de la technique. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour la détection du variant atypique du gène BCHE. Elle présente de très bonnes performances en termes de répétabilité/reproductibilité, les coefficients de variations des Tm des trois génotypes étant inférieurs ou égaux à 0,21 % lors de l’étude de reproductibilité. Par ailleurs, le risque d’erreur de classification lié à la présence des autres variations nucléotidiques décrites au sein de la séquence amplifiée est faible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74063
in Annales de Biologie Clinique > 72/5 (Septembre-octobre 2014) . - p 543-548[article] Génotypage rapide du variant atypique du gène BCHE (p.Asp70Gly) par ube technique HRM [texte imprimé] / Isabelle MABBOUX, Auteur ; Mélanie DOS SANTOS, Auteur ; Sébastien Courcelle, Auteur ; Blandine HARY, Auteur ; Franck CEPPA, Auteur ; Hervé Delacour, Auteur . - 2014 . - p 543-548.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/5 (Septembre-octobre 2014) . - p 543-548
Mots-clés : BUTYRYLCHOLINESTERASE PLASMATIQUE GENOTYPAGE VARIANT ATYPIQUE HIGH RESOLUTION MELTING PSEUDOCHOLINESTERASE SUBSTRAT ENZYME TECHNIQUE HRM MODELISATION IN SILICO FUSION METHODE D'EVALUATION RESULTATS ET DISCUSSION Résumé : Un déficit en butyrylcholinestérase (BChE) est à l’origine d’une curarisation prolongée en cas d’injection de célocurine ou de mivacurium. Si de nombreuses situations physiopathologiques peuvent affecter la synthèse ou l’activité de BChE, la principale étiologie de ce déficit est d’origine génétique (MIM177400). La très grande majorité des déficits est liée à la présence du variant atypique du gène BCHE (rs1799807). Dans cet article, nous décrivons la validation d’une technique HRM ( high resolution melting) permettant un génotypage rapide de ce variant. Trente-quatre patients de génotype connu [5 sujets sains (U/U), 12 hétérozygotes (U/A) et 17 homozygotes (A/A) - A : allèle atypique du gène BCHE, U : allèle sauvage du gène BCHE -] ont été analysés avec la technique HRM. La répétabilité et la reproductibilité de la technique ont également été étudiées. Une modélisation in silico de l’étape de fusion a été réalisée afin d’évaluer l’impact potentiel des autres variations décrites au sein de la séquence amplifiée sur les performances diagnostiques de la technique. La technique présentée constitue une alternative aux autres approches méthodologiques pour la détection du variant atypique du gène BCHE. Elle présente de très bonnes performances en termes de répétabilité/reproductibilité, les coefficients de variations des Tm des trois génotypes étant inférieurs ou égaux à 0,21 % lors de l’étude de reproductibilité. Par ailleurs, le risque d’erreur de classification lié à la présence des autres variations nucléotidiques décrites au sein de la séquence amplifiée est faible. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74063 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleMise en place d’une technique de PCR en temps réel pour le génotypage des sous-groupes rhésus / APPOLINE ETIENNE
Titre : Mise en place d’une technique de PCR en temps réel pour le génotypage des sous-groupes rhésus Type de document : TFE / Mémoire Auteurs : APPOLINE ETIENNE, Auteur Année de publication : 2013 Note générale : Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur. Langues : Français (fre) Mots-clés : BIOLOGIE MÉDICALE PCR:SSP,SSO,EC GENOTYPAGE SYSTEME RHESUS PHENOTYPAGE EXTRACTION D'ADN Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65253 Mise en place d’une technique de PCR en temps réel pour le génotypage des sous-groupes rhésus [TFE / Mémoire] / APPOLINE ETIENNE, Auteur . - 2013.
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Langues : Français (fre)
Mots-clés : BIOLOGIE MÉDICALE PCR:SSP,SSO,EC GENOTYPAGE SYSTEME RHESUS PHENOTYPAGE EXTRACTION D'ADN Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65253 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Mise au point d’un modèle de reconnaissance d’antigène tumoral chez la souris / MARINE DELPORTE
Titre : Mise au point d’un modèle de reconnaissance d’antigène tumoral chez la souris Type de document : TFE / Mémoire Auteurs : MARINE DELPORTE, Année de publication : 2016 Note générale : Le fichier numérique de ce document est disponible uniquement pour les membres de la Haute Ecole Louvain-en-Hainaut ainsi que ses étudiants. Veuillez vous connecter pour accéder à votre compte lecteur. Langues : Français (fre) Mots-clés : Biologie médicale ULB IMI antigène tumoral immunologie défenses non spécifiques défenses spécifiques lymphocyte T lymphopoïèse TCR CD3 activation des lymphocytes cellule présentatrice d'antigène CMH costimulation cellules T effectrices Th1 Th2 Th17 Treg Thf mémoire immunitaire immunologie anti-tumorale génotypage ADN PCR électrophorèse Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65669 Mise au point d’un modèle de reconnaissance d’antigène tumoral chez la souris [TFE / Mémoire] / MARINE DELPORTE, . - 2016.
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Langues : Français (fre)
Mots-clés : Biologie médicale ULB IMI antigène tumoral immunologie défenses non spécifiques défenses spécifiques lymphocyte T lymphopoïèse TCR CD3 activation des lymphocytes cellule présentatrice d'antigène CMH costimulation cellules T effectrices Th1 Th2 Th17 Treg Thf mémoire immunitaire immunologie anti-tumorale génotypage ADN PCR électrophorèse Index. décimale : TFE Bio Med TFE Biologie médicale Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=65669 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire La biologie moléculaire au service de la virologie médicale quotidienne . 1 Principes méthodologiques in Annales de Biologie Clinique, 1 (1997)
[article]
Titre : La biologie moléculaire au service de la virologie médicale quotidienne . 1 Principes méthodologiques Type de document : texte imprimé Année de publication : 1997 Article en page(s) : 25 - 31 Mots-clés : VIRUS AMPLIFICATION ENZYMATIQUE HYBRIDATION MOLECULAIRE PCR CHARGE VIRALE GENOTYPAGE ADN ARN dUTP BIOTINE dUTP DIGOXIGENINE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68814
in Annales de Biologie Clinique > 1 (1997) . - 25 - 31[article] La biologie moléculaire au service de la virologie médicale quotidienne . 1 Principes méthodologiques [texte imprimé] . - 1997 . - 25 - 31.
in Annales de Biologie Clinique > 1 (1997) . - 25 - 31
Mots-clés : VIRUS AMPLIFICATION ENZYMATIQUE HYBRIDATION MOLECULAIRE PCR CHARGE VIRALE GENOTYPAGE ADN ARN dUTP BIOTINE dUTP DIGOXIGENINE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68814 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtElevage bovin laitier. La révolution de la sélection génomique / Arnaud DEJARDIN in L'auxiliaire vétérinaire, 93 (Avril 2014)
[article]
Titre : Elevage bovin laitier. La révolution de la sélection génomique Type de document : texte imprimé Auteurs : Arnaud DEJARDIN, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : 30-31 Langues : Français (fre) Mots-clés : BOVIN GENETIQUE SELECTION GENOMIQUE GENOTYPAGE QTL Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73799
in L'auxiliaire vétérinaire > 93 (Avril 2014) . - 30-31[article] Elevage bovin laitier. La révolution de la sélection génomique [texte imprimé] / Arnaud DEJARDIN, Auteur . - 2014 . - 30-31.
Langues : Français (fre)
in L'auxiliaire vétérinaire > 93 (Avril 2014) . - 30-31
Mots-clés : BOVIN GENETIQUE SELECTION GENOMIQUE GENOTYPAGE QTL Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=73799 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleEtude de la régulation transcriptionnelle des gènes Abc transporteurs en réponse à l’invalidation du gène Abcb5 chez les souris / Franck KONCHECHOU
PermalinkFonctions et réseaux : la post-génomique La génomique et les maladies in Biofutur, 206 (2000)
PermalinkGenotyping of urine samples in ABTL BVLT, 3 (2001)
PermalinkHévéaculture en Thaîlande Génomique : vers une sélection variétale efficace in Biofutur, 290 (2008)
PermalinkA-t-on besoin de la biologie moléculaire en mycologie hospitalière ? in MMI / Médecine et Maladies Infectieuses, Spplément 2 (2005)
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