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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'déficit en G6PD'
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Déficit en G6PD dans une population de nouveau-nés ictériques en Tunisie / Rym Dabboubi in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020)
[article]
Titre : Déficit en G6PD dans une population de nouveau-nés ictériques en Tunisie Type de document : texte imprimé Auteurs : Rym Dabboubi ; Yessine Amri ; Soumaya Hamdi ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : ^p. 411-416 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1558 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en G6PD nouveau-né ictère mutations Résumé : Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’anomalie enzymatique la plus répandue dans le monde. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’hyperbilirubinémie sévère parfois compliquée d’ictère nucléaire. Le but de cette étude est de déterminer la prévalence du déficit en G6PD chez les nouveau-nés ictériques et d’étudier ses caractéristiques biochimiques, hématologiques et moléculaires.Matériels et méthodes :Une étude descriptive transversale a été conduite à l’hôpital d’enfants Béchir Hamza de Tunis. Cette étude a porté sur 154 nouveau-nés ictériques. Tous les malades ont bénéficié d’un hémogramme et d’un dosage de la bilirubinémie totale. La détermination de l’activité enzymatique de la G6PD a été réalisée par la méthode spectrophotométrique, ce qui nous a permis de diviser la population totale en deux groupes : normale et déficitaire. Une étude moléculaire cherchant les mutations les plus fréquentes en Tunisie responsables du déficit en G6PD a été réalisée par la technique PCR/ARMS chez les nouveau-nés ictériques déficitaires.Résultats :La prévalence du déficit en G6PD dans la population totale est de 18,83 %. La fréquence du déficit est largement plus élevée chez les nouveau-nés de sexe masculin (11,03 %) que celle de sexe féminin (7,79 %). Nous n’avons pas trouvé de différence statistiquement significative entre les paramètres hématologiques et les concentrations de la TSB dans les deux groupes des nouveau-nés : déficitaires et indemnes de cette pathologie. Par contre une différence statistiquement significative a été observée dans les deux groupes concernant l’âge gestationnel ; 48,28 % des nouveau-nés ayant un déficit en G6PD ont présenté un ictère néonatal entre le 3e et 7e jour de vie et 55 % de ces déficitaires avaient un pic TSB ≥ 250 μmol/L. L’étude moléculaire a montré que la mutation africaine G6PD G202A était prédominante dans 41,37 % des cas.Conclusion : Notre étude a montré une prévalence élevée du déficit en G6PD en Tunisie chez les nouveau-nés ictériques (18,83 %). Ainsi, le dépistage systématique de ce déficit est fortement recommandé afin d’empêcher l’exposition de ces nouveau-nés à des agents hémolytiques connus et, par la suite, prévenir l’ictère nucléaire ou autres complications graves. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88346
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - ^p. 411-416[article] Déficit en G6PD dans une population de nouveau-nés ictériques en Tunisie [texte imprimé] / Rym Dabboubi ; Yessine Amri ; Soumaya Hamdi ; et al. . - 2020 . - ^p. 411-416.
DOI : 10.1684/abc.2020.1558
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - ^p. 411-416
Mots-clés : déficit en G6PD nouveau-né ictère mutations Résumé : Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est l’anomalie enzymatique la plus répandue dans le monde. Chez le nouveau-né, il peut être responsable d’hyperbilirubinémie sévère parfois compliquée d’ictère nucléaire. Le but de cette étude est de déterminer la prévalence du déficit en G6PD chez les nouveau-nés ictériques et d’étudier ses caractéristiques biochimiques, hématologiques et moléculaires.Matériels et méthodes :Une étude descriptive transversale a été conduite à l’hôpital d’enfants Béchir Hamza de Tunis. Cette étude a porté sur 154 nouveau-nés ictériques. Tous les malades ont bénéficié d’un hémogramme et d’un dosage de la bilirubinémie totale. La détermination de l’activité enzymatique de la G6PD a été réalisée par la méthode spectrophotométrique, ce qui nous a permis de diviser la population totale en deux groupes : normale et déficitaire. Une étude moléculaire cherchant les mutations les plus fréquentes en Tunisie responsables du déficit en G6PD a été réalisée par la technique PCR/ARMS chez les nouveau-nés ictériques déficitaires.Résultats :La prévalence du déficit en G6PD dans la population totale est de 18,83 %. La fréquence du déficit est largement plus élevée chez les nouveau-nés de sexe masculin (11,03 %) que celle de sexe féminin (7,79 %). Nous n’avons pas trouvé de différence statistiquement significative entre les paramètres hématologiques et les concentrations de la TSB dans les deux groupes des nouveau-nés : déficitaires et indemnes de cette pathologie. Par contre une différence statistiquement significative a été observée dans les deux groupes concernant l’âge gestationnel ; 48,28 % des nouveau-nés ayant un déficit en G6PD ont présenté un ictère néonatal entre le 3e et 7e jour de vie et 55 % de ces déficitaires avaient un pic TSB ≥ 250 μmol/L. L’étude moléculaire a montré que la mutation africaine G6PD G202A était prédominante dans 41,37 % des cas.Conclusion : Notre étude a montré une prévalence élevée du déficit en G6PD en Tunisie chez les nouveau-nés ictériques (18,83 %). Ainsi, le dépistage systématique de ce déficit est fortement recommandé afin d’empêcher l’exposition de ces nouveau-nés à des agents hémolytiques connus et, par la suite, prévenir l’ictère nucléaire ou autres complications graves. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88346 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleG6PD : un déficit homozygote révélé par une macrocytose au décours d’un épisode d’éthylisme aigu / Maïssa Souissi in Annales de Biologie Clinique, Vol.80 N°6 (Novembre-décembre 2022)
[article]
Titre : G6PD : un déficit homozygote révélé par une macrocytose au décours d’un épisode d’éthylisme aigu Type de document : texte imprimé Auteurs : Maïssa Souissi ; Antoine Morel-Cahoreau ; Sylvie Daliphard ; Agnès Lahary ; Victor Bobée Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 545-549 Note générale : https://doi.org/10.1684/abc.2022.1767 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en G6PD macrocytose enzymopathie éthylisme Résumé : Le déficit en G6PD est l’une des affections génétiques les plus fréquentes dans le monde, touchant plus de 400 millions de personnes. La majorité des patients n’ont pas d’anémie ni d’hémolyse chronique, mais sont sujets à la survenue d’accès d’hémolyse aigue après exposition à un facteur déclenchant : consommation de fèves, médicaments oxydants, acidose le plus souvent. Nous rapportons ici un cas d’accès d’hémolyse chez une patiente de 53 ans révélé par une augmentation rapide du VGM et qui a permis la mise en évidence d’un déficit en G6PD homozygote. L’enquête étiologique n’ayant pas retrouvé de facteur déclenchant habituel, nous discutons l’implication de la consommation aigue d’alcool de la patiente dans cet accès d’hémolyse. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=108925
in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°6 (Novembre-décembre 2022) . - p. 545-549[article] G6PD : un déficit homozygote révélé par une macrocytose au décours d’un épisode d’éthylisme aigu [texte imprimé] / Maïssa Souissi ; Antoine Morel-Cahoreau ; Sylvie Daliphard ; Agnès Lahary ; Victor Bobée . - 2022 . - p. 545-549.
https://doi.org/10.1684/abc.2022.1767
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°6 (Novembre-décembre 2022) . - p. 545-549
Mots-clés : déficit en G6PD macrocytose enzymopathie éthylisme Résumé : Le déficit en G6PD est l’une des affections génétiques les plus fréquentes dans le monde, touchant plus de 400 millions de personnes. La majorité des patients n’ont pas d’anémie ni d’hémolyse chronique, mais sont sujets à la survenue d’accès d’hémolyse aigue après exposition à un facteur déclenchant : consommation de fèves, médicaments oxydants, acidose le plus souvent. Nous rapportons ici un cas d’accès d’hémolyse chez une patiente de 53 ans révélé par une augmentation rapide du VGM et qui a permis la mise en évidence d’un déficit en G6PD homozygote. L’enquête étiologique n’ayant pas retrouvé de facteur déclenchant habituel, nous discutons l’implication de la consommation aigue d’alcool de la patiente dans cet accès d’hémolyse. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=108925 Réservation
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DisponibleDéficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie / Marie Roelens in Annales de Biologie Clinique, 74/3 (mai-juin 2016)
[article]
Titre : Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie Type de document : texte imprimé Auteurs : Marie Roelens, Auteur ; Claire Dossier, Auteur ; Odile Fenneteau, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.299-305 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit en G6PD hemighosts ghosts anémie hémolytique XE2100 Sysmex® grippe érythroblastopénie Résumé : Nous rapportons le cas d’un enfant de 2 ans admis pour pneumopathie grippale, dont l’état va se dégrader avec détresse respiratoire, anémie hémolytique sévère, apparition d’une thrombopénie et d’une atteinte rénale. Un syndrome hémolytique et urémique (SHU) est évoqué. Cependant, le frottis sanguin ne révèle pas la présence de schizocytes, mais celle d’hemighosts et de ghosts qui ont permis de redresser le diagnostic vers un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Ce diagnostic a été confirmé par le dosage de l’activité enzymatique et l’identification du défaut moléculaire. Le caractère arégénératif inhabituel de cette anémie hémolytique est vraisemblablement le reflet d’une érythroblastopénie secondaire à l’agent viral, responsable de la pneumopathie et qui aura précipité la crise hémolytique dans ce contexte de déficit en une enzyme clé du système anti-oxydant érythrocytaire. Nous soulignons l’importance de la cytologie qui, par une analyse simple et peu coûteuse, a permis de redresser rapidement le diagnostic de déficit en G6PD par la détection d’hemighosts et de ghosts et d’éviter un geste invasif, le myélogramme.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75105
in Annales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.299-305[article] Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : de l’importance de la cytologie [texte imprimé] / Marie Roelens, Auteur ; Claire Dossier, Auteur ; Odile Fenneteau, Auteur . - 2016 . - p.299-305.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.299-305
Mots-clés : déficit en G6PD hemighosts ghosts anémie hémolytique XE2100 Sysmex® grippe érythroblastopénie Résumé : Nous rapportons le cas d’un enfant de 2 ans admis pour pneumopathie grippale, dont l’état va se dégrader avec détresse respiratoire, anémie hémolytique sévère, apparition d’une thrombopénie et d’une atteinte rénale. Un syndrome hémolytique et urémique (SHU) est évoqué. Cependant, le frottis sanguin ne révèle pas la présence de schizocytes, mais celle d’hemighosts et de ghosts qui ont permis de redresser le diagnostic vers un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD). Ce diagnostic a été confirmé par le dosage de l’activité enzymatique et l’identification du défaut moléculaire. Le caractère arégénératif inhabituel de cette anémie hémolytique est vraisemblablement le reflet d’une érythroblastopénie secondaire à l’agent viral, responsable de la pneumopathie et qui aura précipité la crise hémolytique dans ce contexte de déficit en une enzyme clé du système anti-oxydant érythrocytaire. Nous soulignons l’importance de la cytologie qui, par une analyse simple et peu coûteuse, a permis de redresser rapidement le diagnostic de déficit en G6PD par la détection d’hemighosts et de ghosts et d’éviter un geste invasif, le myélogramme.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=75105 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
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