Centre de Documentation Campus Montignies
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Le syndrome d’interruption de la tige pituitaire : une cause rare et sévère d’insuffisance hypophysaire À propos du diagnostic biologique d’un cas de découverte néonatale / Thomas Boueilh in Annales de Biologie Clinique, 75/2 (Mars-avril 2017)
[article]
Titre : Le syndrome d’interruption de la tige pituitaire : une cause rare et sévère d’insuffisance hypophysaire À propos du diagnostic biologique d’un cas de découverte néonatale Type de document : texte imprimé Auteurs : Thomas Boueilh ; Corentin Bassi ; Stéphanie Rouleau Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 215-221 Langues : Français (fre) Mots-clés : syndrome d’interruption de la tige pituitaire case report IRM Résumé : Nous rapportons le cas d’un nouveau-né présentant une hypotonie néonatale avec un micropénis et une cryptorchidie bilatérale. La découverte d’une hypoglycémie profonde à 0,22 mmol/L a conduit à élargir le bilan biologique qui a révélé un effondrement de plusieurs hormones hypophysaires. L’altération des axes corticotropes, somatotropes, thyréotropes et gonadotropes nous a orientés vers une insuffisance hypophysaire congénitale. Le diagnostic a été confirmé par l’imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM) qui a révélé une interruption complète de la tige pituitaire. La mise en place rapide d’un traitement substitutif a permis une amélioration clinique en limitant le risque de nouveaux épisodes d’hypoglycémie. Le syndrome d’interruption de la tige pituitaire (SITP) est une pathologie très rare avec une incidence estimée à 1 naissance sur 200 000. Cette anomalie congénitale de développement de l’hypophyse est une urgence diagnostique, dont le pronostic dépend de la rapidité de la mise en place du traitement hormonal substitutif. Le déficit hormonal chez le nouveau-né atteint de SITP est le plus souvent multiple avec un déficit somatotrope retrouvé chez tous les patients impliquant l’exploration des différents axes antéhypophysaires. L’interprétation des dosages hormonaux étant particulièrement délicate à la naissance, une étroite coopération clinico-biologique est nécessaire pour un diagnostic rapide du SITP ainsi que pour adapter le suivi thérapeutique à court et à long terme. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76012
in Annales de Biologie Clinique > 75/2 (Mars-avril 2017) . - p. 215-221[article] Le syndrome d’interruption de la tige pituitaire : une cause rare et sévère d’insuffisance hypophysaire À propos du diagnostic biologique d’un cas de découverte néonatale [texte imprimé] / Thomas Boueilh ; Corentin Bassi ; Stéphanie Rouleau . - 2017 . - p. 215-221.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 75/2 (Mars-avril 2017) . - p. 215-221
Mots-clés : syndrome d’interruption de la tige pituitaire case report IRM Résumé : Nous rapportons le cas d’un nouveau-né présentant une hypotonie néonatale avec un micropénis et une cryptorchidie bilatérale. La découverte d’une hypoglycémie profonde à 0,22 mmol/L a conduit à élargir le bilan biologique qui a révélé un effondrement de plusieurs hormones hypophysaires. L’altération des axes corticotropes, somatotropes, thyréotropes et gonadotropes nous a orientés vers une insuffisance hypophysaire congénitale. Le diagnostic a été confirmé par l’imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM) qui a révélé une interruption complète de la tige pituitaire. La mise en place rapide d’un traitement substitutif a permis une amélioration clinique en limitant le risque de nouveaux épisodes d’hypoglycémie. Le syndrome d’interruption de la tige pituitaire (SITP) est une pathologie très rare avec une incidence estimée à 1 naissance sur 200 000. Cette anomalie congénitale de développement de l’hypophyse est une urgence diagnostique, dont le pronostic dépend de la rapidité de la mise en place du traitement hormonal substitutif. Le déficit hormonal chez le nouveau-né atteint de SITP est le plus souvent multiple avec un déficit somatotrope retrouvé chez tous les patients impliquant l’exploration des différents axes antéhypophysaires. L’interprétation des dosages hormonaux étant particulièrement délicate à la naissance, une étroite coopération clinico-biologique est nécessaire pour un diagnostic rapide du SITP ainsi que pour adapter le suivi thérapeutique à court et à long terme. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76012 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleTrisomie 13 par translocation robertsonienne der (13;13) (q10;q10), +13 : à propos d’un cas / Antoine Laudat in Annales de Biologie Clinique, 75/6 (Novembre-décembre 2017)
[article]
Titre : Trisomie 13 par translocation robertsonienne der (13;13) (q10;q10), +13 : à propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Antoine Laudat ; Stéphane Serero ; Isma Seridi Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 695-698 Langues : Français (fre) Mots-clés : trisomie 13 case report Résumé : La présente observation clinique relate le rare cas d’un fœtus atteint d’une trisomie 13 par translocation robertsonienne, dont les résultats de la formule chromosomique montrent : 46, XX, der (13;13) (q10;q10), +13. Après réalisation des caryotypes chez les 2 parents, un conseil génétique est envisagé afin de comprendre et d’évaluer les risques de survenues de trisomies lors d’éventuelles grossesses ultérieures. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76640
in Annales de Biologie Clinique > 75/6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 695-698[article] Trisomie 13 par translocation robertsonienne der (13;13) (q10;q10), +13 : à propos d’un cas [texte imprimé] / Antoine Laudat ; Stéphane Serero ; Isma Seridi . - 2017 . - p. 695-698.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 75/6 (Novembre-décembre 2017) . - p. 695-698
Mots-clés : trisomie 13 case report Résumé : La présente observation clinique relate le rare cas d’un fœtus atteint d’une trisomie 13 par translocation robertsonienne, dont les résultats de la formule chromosomique montrent : 46, XX, der (13;13) (q10;q10), +13. Après réalisation des caryotypes chez les 2 parents, un conseil génétique est envisagé afin de comprendre et d’évaluer les risques de survenues de trisomies lors d’éventuelles grossesses ultérieures. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76640 Réservation
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