Centre de Documentation Campus Montignies
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5 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'TYROSINEMIE'
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Diagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux / Meriem Djeddou in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 545 (septembre 2022)
[article]
Titre : Diagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux Type de document : texte imprimé Auteurs : Meriem Djeddou Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 75-78 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00287-8 Langues : Français (fre) Mots-clés : génotype mutation succinylacétone tyrosinémie Résumé : La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) est une aminoacidopathie héréditaire à transmission autosomique récessive, causée par le déficit d’une enzyme impliquée dans la dernière étape du catabolisme de la tyrosine, appelée fumarylacétoacétate-hydrolase (FAH). L’accumulation des métabolites fumarylacétoacétate, succinylacétoacétate et succinylacétone engendre une toxicité rénale et hépatique d’où l’appellation de tyrosinémie hépatorénale. Dans un cadre de diagnostic ciblé, deux faux jumeaux de sexe masculin, de parents consanguins et aux antécédents de décès dans la fratrie ainsi qu’une cousine ont été diagnostiqués pour une TH1. Le dosage de la succinylacétone urinaire (SA) est revenue chez le premier jumeau en faveur de la tyrosinémie mais le dosage chez le deuxième jumeau ne s’est affirmé qu’après la cinquième détermination confirmant ainsi le diagnostic de la pathologie. Classiquement, la concentration de SA s’élève dès les premiers jours de vie ; cette fluctuation phénotypique est expliquée par l’hétérogénéité des mutations touchant le gène FAH même au sein de la même famille, et par l’action de facteurs modulateurs encore peu connus sans aucune corrélation rapportée entre le génotype et le phénotype. L’étude génétique a révélé une mutation génétique fréquente du gène FAH. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106206
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 75-78[article] Diagnostic tardif de la tyrosinémie héréditaire de type I, le cas de deux faux jumeaux [texte imprimé] / Meriem Djeddou . - 2022 . - p. 75-78.
https://doi.org/10.1016/S1773-035X(22)00287-8
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 545 (septembre 2022) . - p. 75-78
Mots-clés : génotype mutation succinylacétone tyrosinémie Résumé : La tyrosinémie héréditaire de type 1 (TH1) est une aminoacidopathie héréditaire à transmission autosomique récessive, causée par le déficit d’une enzyme impliquée dans la dernière étape du catabolisme de la tyrosine, appelée fumarylacétoacétate-hydrolase (FAH). L’accumulation des métabolites fumarylacétoacétate, succinylacétoacétate et succinylacétone engendre une toxicité rénale et hépatique d’où l’appellation de tyrosinémie hépatorénale. Dans un cadre de diagnostic ciblé, deux faux jumeaux de sexe masculin, de parents consanguins et aux antécédents de décès dans la fratrie ainsi qu’une cousine ont été diagnostiqués pour une TH1. Le dosage de la succinylacétone urinaire (SA) est revenue chez le premier jumeau en faveur de la tyrosinémie mais le dosage chez le deuxième jumeau ne s’est affirmé qu’après la cinquième détermination confirmant ainsi le diagnostic de la pathologie. Classiquement, la concentration de SA s’élève dès les premiers jours de vie ; cette fluctuation phénotypique est expliquée par l’hétérogénéité des mutations touchant le gène FAH même au sein de la même famille, et par l’action de facteurs modulateurs encore peu connus sans aucune corrélation rapportée entre le génotype et le phénotype. L’étude génétique a révélé une mutation génétique fréquente du gène FAH. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=106206 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleGlycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, (Janvier 2004)
[article]
Titre : Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl Année de publication : 2004 Article en page(s) : 14-274-A-10 [Tome 5] Note générale : Archivé en 2017. Langues : Français (fre) Mots-clés : Glycogénoses Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (GSD) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Le foie et le muscle sont riches en glycogène et sont les tissus le plus fréquemment et le plus sévèrement atteints. Le métabolisme hépatique des hydrates de carbone étant responsable de l'homéostasie du glucose, les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. En revanche, le rôle du glycogène dans le muscle est de fournir des substrats pour la synthèse d'adénosine triphosphorique de la contraction musculaire. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/gloxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et à une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein, entraînant une insuffisance rénale que l'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44000
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-A-10 [Tome 5][article] Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies [texte imprimé] / G. Chalès ; Nicolas Guggenbühl . - 2004 . - 14-274-A-10 [Tome 5].
Archivé en 2017.
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Janvier 2004) . - 14-274-A-10 [Tome 5]
Mots-clés : Glycogénoses Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (GSD) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Le foie et le muscle sont riches en glycogène et sont les tissus le plus fréquemment et le plus sévèrement atteints. Le métabolisme hépatique des hydrates de carbone étant responsable de l'homéostasie du glucose, les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. En revanche, le rôle du glycogène dans le muscle est de fournir des substrats pour la synthèse d'adénosine triphosphorique de la contraction musculaire. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/gloxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et à une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein, entraînant une insuffisance rénale que l'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=44000 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires / G. Chalès in EMC : Appareil locomoteur, Vol. 12, N°2 (Avril 2017)
[article]
Titre : Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires Type de document : texte imprimé Auteurs : G. Chalès ; P. Guggenbuhl Année de publication : 2017 Article en page(s) : 14-274-A-10 [Tome 5] Langues : Français (fre) Mots-clés : Ostéoporose Glycogénoses Hyperuricémie Goutte Enzymothérapie substitutive Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528
in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5][article] Glycogénoses, hyperoxaluries, aminoacidopathies et hyperlipidémies : manifestations ostéoarticulaires [texte imprimé] / G. Chalès ; P. Guggenbuhl . - 2017 . - 14-274-A-10 [Tome 5].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol. 12, N°2 (Avril 2017) . - 14-274-A-10 [Tome 5]
Mots-clés : Ostéoporose Glycogénoses Hyperuricémie Goutte Enzymothérapie substitutive Hyperoxalurie Phénylcétonurie Tyrosinémie Homocystinurie Cystinose Hyperlipidémies Hypercholestérolémie familiale Statines Résumé : Les glycogénoses (glycogen storage diseases [GSD]) sont des maladies héréditaires affectant le métabolisme du glycogène qui est anormal en quantité et/ou en qualité. Les GSD hépatiques se traduisent habituellement par une hépatomégalie et une hypoglycémie. Les GSD musculaires se traduisent essentiellement par des crampes musculaires, une intolérance à l'effort, une fatigabilité musculaire et une faiblesse progressive. Les autres manifestations musculosquelettiques sont le retard de croissance (GSD I, III, VI, VII, IX), l'hyperuricémie et la goutte (GSD I, III, V et VII) et l'ostéoporose (GSD I, II, III). L'hyperoxalurie ou oxalose primaire est une affection autosomique récessive classée en deux catégories : le type 1, dû à un déficit de la glyoxylate aminotransférase, et le type 2, dû à un déficit de la D-glycérate déshydrogénase/glyoxylate réductase. La surproduction d'oxalate liée à ces déficits enzymatiques entraîne son accumulation tissulaire. Les lésions rénales, sous forme de lithiase rénale d'oxalate de calcium et de néphrocalcinose, conduisent à une insuffisance rénale progressive et une urémie, qu'on peut traiter par hémodialyse et transplantation rénale. Le déficit en phénylalanine hydroxylase entraîne une intolérance à l'apport diététique en phénylalanine et se traduit par un spectre de maladies comprenant la phénylcétonurie classique et les hyperphénylalaninémies. La tyrosinémie comprend plusieurs entités dont la tyrosinémie de type 1 (ou hépatorénale) et entraîne essentiellement des manifestations pathologiques du foie, du rein et des nerfs périphériques. L'homocystinurie classique est une affection métabolique héréditaire due à un défaut des voies de reméthylation ou de transsulfuration du métabolisme de l'homocystéine, conduisant à des anomalies squelettiques, un retard mental et un risque élevé de maladie vasculaire. La cystinose est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par l'extension des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus, particulièrement dans le rein entraînant une insuffisance rénale qu'on peut traiter par transplantation rénale et cystéamine. L'hypercholestérolémie familiale est caractérisée par un cholestérol sérique élevé, des xanthomes tendineux, xanthélasmas, arcs cornéens et une athérosclérose précoce. Les manifestations rhumatologiques associent des épisodes aigus de polyarthrite et de tendinite. Les patients qui sont homozygotes pour l'hypercholestérolémie familiale ont des manifestations cardiovasculaires et rhumatologiques plus fréquentes et plus précoces que les patients hétérozygotes. Il est avéré que la myopathie et l'hépatotoxicité sont des effets indésirables peu fréquents des statines. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=54528 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Métabolisme des acides aminés et cycle de l'urée : modèles animaux des enzymopathies in Annales de Biologie Clinique, 2 (1992)
[article]
Titre : Métabolisme des acides aminés et cycle de l'urée : modèles animaux des enzymopathies Type de document : texte imprimé Année de publication : 1992 Article en page(s) : 63 - 70 Mots-clés : MALADIES HEREDITAIRES CATABOLISME AA UREE HISTIDINEMIE HYPERPROLYNEMIE PHENYLCETONURIE TYROSINEMIE LEUCINOSE CITRULLINEMIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=67185
in Annales de Biologie Clinique > 2 (1992) . - 63 - 70[article] Métabolisme des acides aminés et cycle de l'urée : modèles animaux des enzymopathies [texte imprimé] . - 1992 . - 63 - 70.
in Annales de Biologie Clinique > 2 (1992) . - 63 - 70
Mots-clés : MALADIES HEREDITAIRES CATABOLISME AA UREE HISTIDINEMIE HYPERPROLYNEMIE PHENYLCETONURIE TYROSINEMIE LEUCINOSE CITRULLINEMIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=67185 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Empruntable sur demande auprès des documentalistes
DisponibleLa modification de l'ADN à la portée de tous / Jean-Philippe BRALY in La Recherche, 495 (Janvier 2015)
[article]
Titre : La modification de l'ADN à la portée de tous Type de document : texte imprimé Auteurs : Jean-Philippe BRALY, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 60-63 Langues : Français (fre) Mots-clés : GENES: SUPPRESSION, INSERTION TECHNIQUE TRAITEMENT: MALADIES GENETIQUES CRISPR-CAS9 MYOPATHIE: DUCHENNE TYROSINEMIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74199
in La Recherche > 495 (Janvier 2015) . - 60-63[article] La modification de l'ADN à la portée de tous [texte imprimé] / Jean-Philippe BRALY, Auteur . - 2015 . - 60-63.
Langues : Français (fre)
in La Recherche > 495 (Janvier 2015) . - 60-63
Mots-clés : GENES: SUPPRESSION, INSERTION TECHNIQUE TRAITEMENT: MALADIES GENETIQUES CRISPR-CAS9 MYOPATHIE: DUCHENNE TYROSINEMIE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=74199 Réservation
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