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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'TRIOSE PHOSPHATE ISOMERASE'
Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre / Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin in Annales de Biologie Clinique, Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023)
[article]
Titre : Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre Auteurs : Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 198-203 Note générale : DOI: 10.1684/abc.2023.1789 Langues : Français (fre) Mots-clés : triose phosphate isomérase enzymopathie Résumé : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase.
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110810
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203[article] Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre [] / Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin . - 2023 . - p. 198-203.
DOI: 10.1684/abc.2023.1789
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203
Mots-clés : triose phosphate isomérase enzymopathie Résumé : Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase.
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Exclu du prêtEnzymologie moléculaire et cellulaire / Jeannine Yon-Kahn
Titre : Enzymologie moléculaire et cellulaire Type de document : texte imprimé Auteurs : Jeannine Yon-Kahn (1927-....), Auteur ; Guy Hervé (1932-....), Auteur Editeur : Les Ulis : EDP sciences Année de publication : DL 2005 Collection : Collection Grenoble sciences, ISSN 0767-371X Importance : 2 vol. (857-XLI p.) Présentation : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. Format : 25 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-86883-816-2 Prix : 42 EUR Note générale : Bibliogr. t. 2, p. 813. Notes bibliogr. Index à la fin de chaque tome Langues : Français (fre) Mots-clés : ENZYMES PROTEINES LIGANDS CINETIQUE CHIMIQUE SUBSTRAT TEMPERATURE HAUTE PRESSION pH FONCTION CATALYTIQUE EFFETS ISOTOPIQUES PROTEASES LYSOZYME OXYDOREDUCTION TRIOSE PHOSPHATE ISOMERASE ALDOLASE REGULATION ACTIVITE ENZYMATIQUE COMPLEXES MULTIENZYMATIQUES Index. décimale : 577.1 Biochimie et chimie bioorganique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=85740 Enzymologie moléculaire et cellulaire [texte imprimé] / Jeannine Yon-Kahn (1927-....), Auteur ; Guy Hervé (1932-....), Auteur . - Les Ulis : EDP sciences, DL 2005 . - 2 vol. (857-XLI p.) : ill. en noir et en coul., couv. ill. en coul. ; 25 cm. - (Collection Grenoble sciences, ISSN 0767-371X) .
ISBN : 978-2-86883-816-2 : 42 EUR
Bibliogr. t. 2, p. 813. Notes bibliogr. Index à la fin de chaque tome
Langues : Français (fre)
Mots-clés : ENZYMES PROTEINES LIGANDS CINETIQUE CHIMIQUE SUBSTRAT TEMPERATURE HAUTE PRESSION pH FONCTION CATALYTIQUE EFFETS ISOTOPIQUES PROTEASES LYSOZYME OXYDOREDUCTION TRIOSE PHOSPHATE ISOMERASE ALDOLASE REGULATION ACTIVITE ENZYMATIQUE COMPLEXES MULTIENZYMATIQUES Index. décimale : 577.1 Biochimie et chimie bioorganique Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=85740 Réservation
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