Centre de Documentation Campus Montignies
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2 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'enzymopathie'
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[article]
Titre : |
Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre |
Auteurs : |
Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin |
Année de publication : |
2023 |
Article en page(s) : |
p. 198-203 |
Note générale : |
DOI: 10.1684/abc.2023.1789 |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
triose phosphate isomérase enzymopathie |
Résumé : |
Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=110810 |
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203
[article] Le déficit en triose phosphate isomérase : une enzymopathie érythrocytaire rare et de pronostic sombre [] / Mélissa Julien ; Calina Todosi ; Fanny Fouyssac ; Jean-François Lesesve ; Delphine Gérard ; Julien Perrin . - 2023 . - p. 198-203. DOI: 10.1684/abc.2023.1789 Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 198-203
Mots-clés : |
triose phosphate isomérase enzymopathie |
Résumé : |
Le déficit en triose phosphate isomérase (TPI), enzyme cruciale de la glycolyse est une maladie métabolique autosomique récessive décrite en 1965, qui reste exceptionnelle de par sa rareté avec moins de 100 cas rapportés dans le monde, mais aussi et surtout de par sa gravité extrême. En effet, elle se caractérise par une anémie hémolytique chronique, une sensibilité accrue aux infections, une dégénérescence neurologique progressive qui conduit dans la majorité des cas à un décès dans la petite enfance. Nous rapportons dans notre observation l’histoire du diagnostic et l’évolution clinique de jumelles monozygotes nées à 32 SA présentant un déficit en triose phosphate isomérase. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=110810 |
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Exemplaires (1)
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Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Document exclu du prêt - à consulter sur place Exclu du prêt |
[article]
Titre : |
G6PD : un déficit homozygote révélé par une macrocytose au décours d’un épisode d’éthylisme aigu |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Maïssa Souissi ; Antoine Morel-Cahoreau ; Sylvie Daliphard ; Agnès Lahary ; Victor Bobée |
Année de publication : |
2022 |
Article en page(s) : |
p. 545-549 |
Note générale : |
https://doi.org/10.1684/abc.2022.1767 |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
déficit en G6PD macrocytose enzymopathie éthylisme |
Résumé : |
Le déficit en G6PD est l’une des affections génétiques les plus fréquentes dans le monde, touchant plus de 400 millions de personnes. La majorité des patients n’ont pas d’anémie ni d’hémolyse chronique, mais sont sujets à la survenue d’accès d’hémolyse aigue après exposition à un facteur déclenchant : consommation de fèves, médicaments oxydants, acidose le plus souvent. Nous rapportons ici un cas d’accès d’hémolyse chez une patiente de 53 ans révélé par une augmentation rapide du VGM et qui a permis la mise en évidence d’un déficit en G6PD homozygote. L’enquête étiologique n’ayant pas retrouvé de facteur déclenchant habituel, nous discutons l’implication de la consommation aigue d’alcool de la patiente dans cet accès d’hémolyse. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=108925 |
in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°6 (Novembre-décembre 2022) . - p. 545-549
[article] G6PD : un déficit homozygote révélé par une macrocytose au décours d’un épisode d’éthylisme aigu [texte imprimé] / Maïssa Souissi ; Antoine Morel-Cahoreau ; Sylvie Daliphard ; Agnès Lahary ; Victor Bobée . - 2022 . - p. 545-549. https://doi.org/10.1684/abc.2022.1767 Langues : Français ( fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°6 (Novembre-décembre 2022) . - p. 545-549
Mots-clés : |
déficit en G6PD macrocytose enzymopathie éthylisme |
Résumé : |
Le déficit en G6PD est l’une des affections génétiques les plus fréquentes dans le monde, touchant plus de 400 millions de personnes. La majorité des patients n’ont pas d’anémie ni d’hémolyse chronique, mais sont sujets à la survenue d’accès d’hémolyse aigue après exposition à un facteur déclenchant : consommation de fèves, médicaments oxydants, acidose le plus souvent. Nous rapportons ici un cas d’accès d’hémolyse chez une patiente de 53 ans révélé par une augmentation rapide du VGM et qui a permis la mise en évidence d’un déficit en G6PD homozygote. L’enquête étiologique n’ayant pas retrouvé de facteur déclenchant habituel, nous discutons l’implication de la consommation aigue d’alcool de la patiente dans cet accès d’hémolyse. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=108925 |
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