Centre de Documentation Campus Montignies
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3 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'CHAINE RESPIRATOIRE'
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Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales / Pauline Gaignard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)
[article]
Titre : Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 26-35 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytopathies mitochondriales activités enzymatiques ADN mitochondrial chaîne respiratoire consommation d'oxygène cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan
La synthèse énergétique par la mitochondrie
Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique
La phosphorylation oxydative
La double origine génétique des composants de la chaîne respiratoire
Les cytopathies mitochondriales
Définition des cytopathies mitochondriales
Classification génétique des cytopathies mitochondriales
Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales
Bilans d'orientation
Bilan de screening métabolique
Études spécifiques de la chaîne respiratoire
Étude de l'intégrité de l'ADN mitochondrial
Places respectives des analyses biochimiques et moléculaires
Liens d'intérêtsPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70188
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35[article] Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales [texte imprimé] / Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot . - 2018 . - p. 26-35.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35
Mots-clés : Cytopathies mitochondriales activités enzymatiques ADN mitochondrial chaîne respiratoire consommation d'oxygène cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan
La synthèse énergétique par la mitochondrie
Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique
La phosphorylation oxydative
La double origine génétique des composants de la chaîne respiratoire
Les cytopathies mitochondriales
Définition des cytopathies mitochondriales
Classification génétique des cytopathies mitochondriales
Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales
Bilans d'orientation
Bilan de screening métabolique
Études spécifiques de la chaîne respiratoire
Étude de l'intégrité de l'ADN mitochondrial
Places respectives des analyses biochimiques et moléculaires
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Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleSommaire des VIII journées de biologie médicale de l'Ouest . Troisième session : les cytopathies mitochondriales in Annales de Biologie Clinique, 7 / 8 (1994)
[article]
Titre : Sommaire des VIII journées de biologie médicale de l'Ouest . Troisième session : les cytopathies mitochondriales Type de document : texte imprimé Année de publication : 1994 Article en page(s) : 597 - 608 Mots-clés : MITOCHONDRIES ADN MITOCHONDRIAL / NUCLEAIRE CHAINE RESPIRATOIRE MALADIE DE LEBER Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68024
in Annales de Biologie Clinique > 7 / 8 (1994) . - 597 - 608[article] Sommaire des VIII journées de biologie médicale de l'Ouest . Troisième session : les cytopathies mitochondriales [texte imprimé] . - 1994 . - 597 - 608.
in Annales de Biologie Clinique > 7 / 8 (1994) . - 597 - 608
Mots-clés : MITOCHONDRIES ADN MITOCHONDRIAL / NUCLEAIRE CHAINE RESPIRATOIRE MALADIE DE LEBER Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=68024 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêtPathologies liées à des mutations de l’ADN mitochondrial - / Céline Bris in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 505 (Septembre- octobre 2018)
[article]
Titre : Pathologies liées à des mutations de l’ADN mitochondrial - Type de document : texte imprimé Auteurs : Céline Bris ; Valérie Desquiret-Dumas ; Naig Gueguen Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 71-80 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN mitochondrial chaîne respiratoire hétéroplasmie maladies mitochondriales ségrégation mitotique prestation de conseil traçabilité Résumé : Les maladies mitochondriales sont des pathologies fréquentes du métabolisme caractérisées par une forte hétérogénéité clinique et génétique. La double origine génétique des mitochondries, ADN nucléaire et ADN mitochondrial (ADNmt), et l’hétéroplasmie mitochondriale, définie par la coexistence de mitochondries mutées et normales au sein des cellules, sont à l’origine de la complexité du diagnostic de ces maladies. La transmission de l’ADNmt est exclusivement maternelle, ségrégant de manière aléatoire au cours des divisions cellulaires. Ces maladies mitochondriales peuvent survenir à n’importe quel âge de la vie et les présentations cliniques sont extrêmement variables touchant les tissus fortement consommateurs d’énergie comme muscle ou cerveau mais tous les organes sont susceptibles d’être atteints. Plusieurs centaines de mutations de l’ADNmt ont pu être ainsi identifiées responsables de pathologies mitochondriales. Différents types de mutations de l’ADNmt, mutations ponctuelles, délétions ou déplétion de l’ADNmt ont pu être répertoriés. Le développement des nouvelles technologies de séquenéage haut débit a considérablement amélioré le diagnostic permettant une analyse systématique de l’ADNmt avec une plus grande sensibilité dans la détection des variants. Cette analyse a révélé en même temps une plus grande complexité de l’analyse et interprétation des variants de l’ADNmt avec la nécessité de développer de nouveaux outils bioinformatiques dédiés à la génétique mitochondriale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77529
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 505 (Septembre- octobre 2018) . - p. 71-80[article] Pathologies liées à des mutations de l’ADN mitochondrial - [texte imprimé] / Céline Bris ; Valérie Desquiret-Dumas ; Naig Gueguen . - 2018 . - p. 71-80.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 505 (Septembre- octobre 2018) . - p. 71-80
Mots-clés : ADN mitochondrial chaîne respiratoire hétéroplasmie maladies mitochondriales ségrégation mitotique prestation de conseil traçabilité Résumé : Les maladies mitochondriales sont des pathologies fréquentes du métabolisme caractérisées par une forte hétérogénéité clinique et génétique. La double origine génétique des mitochondries, ADN nucléaire et ADN mitochondrial (ADNmt), et l’hétéroplasmie mitochondriale, définie par la coexistence de mitochondries mutées et normales au sein des cellules, sont à l’origine de la complexité du diagnostic de ces maladies. La transmission de l’ADNmt est exclusivement maternelle, ségrégant de manière aléatoire au cours des divisions cellulaires. Ces maladies mitochondriales peuvent survenir à n’importe quel âge de la vie et les présentations cliniques sont extrêmement variables touchant les tissus fortement consommateurs d’énergie comme muscle ou cerveau mais tous les organes sont susceptibles d’être atteints. Plusieurs centaines de mutations de l’ADNmt ont pu être ainsi identifiées responsables de pathologies mitochondriales. Différents types de mutations de l’ADNmt, mutations ponctuelles, délétions ou déplétion de l’ADNmt ont pu être répertoriés. Le développement des nouvelles technologies de séquenéage haut débit a considérablement amélioré le diagnostic permettant une analyse systématique de l’ADNmt avec une plus grande sensibilité dans la détection des variants. Cette analyse a révélé en même temps une plus grande complexité de l’analyse et interprétation des variants de l’ADNmt avec la nécessité de développer de nouveaux outils bioinformatiques dédiés à la génétique mitochondriale. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77529 Réservation
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