Centre de Documentation Gilly
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HELHa - Paramédical.
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Auteur Andrea Superti-Furga |
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Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient. Quand la génétique y perd son latin / Alessandra Pia Porretta in Revue médicale suisse, 696 (3 juin 2020)
[article]
Titre : Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient. Quand la génétique y perd son latin Type de document : texte imprimé Auteurs : Alessandra Pia Porretta ; Emeline Davoine ; Andrea Superti-Furga ; Zahurul Alam Bhuiyan ; Giulia Domenichini ; Claudia Herrera Siklody ; Patrizio Pascale ; Étienne Pruvot Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 1148-1152 Langues : Français (fre) Mots-clés : CARDIOPATHIE Brugada (syndrome) Résumé : Le gène SCN5A code pour le canal sodique cardiaque qui est responsable de la pente de dépolarisation rapide du potentiel d’action. Plusieurs cardiopathies héréditaires (CH) ont été associées à des variants pathogènes du gène SCN5A incluant, entre autres, le syndrome de Brugada, le syndrome du QT long congénital et la dysfonction sinusale. Récemment, des syndromes de chevauchement ont été également décrits, s’exprimant, chez un même patient, par un phénotype clinique mixte comprenant une combinaison des manifestations rapportées ci-dessus. Dans ce contexte, nous devrions donc reconsidérer cliniquement les CH impliquant le gène SCN5A comme des expressions différentes d’un même éventail de phénotypes cliniques avec chevauchements marqués plutôt que comme des entités cliniques distinctes et isolées. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=67759
in Revue médicale suisse > 696 (3 juin 2020) . - p. 1148-1152[article] Dysfonction sinusale, syndrome de Brugada et syndrome du QT long chez un même patient. Quand la génétique y perd son latin [texte imprimé] / Alessandra Pia Porretta ; Emeline Davoine ; Andrea Superti-Furga ; Zahurul Alam Bhuiyan ; Giulia Domenichini ; Claudia Herrera Siklody ; Patrizio Pascale ; Étienne Pruvot . - 2020 . - p. 1148-1152.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 696 (3 juin 2020) . - p. 1148-1152
Mots-clés : CARDIOPATHIE Brugada (syndrome) Résumé : Le gène SCN5A code pour le canal sodique cardiaque qui est responsable de la pente de dépolarisation rapide du potentiel d’action. Plusieurs cardiopathies héréditaires (CH) ont été associées à des variants pathogènes du gène SCN5A incluant, entre autres, le syndrome de Brugada, le syndrome du QT long congénital et la dysfonction sinusale. Récemment, des syndromes de chevauchement ont été également décrits, s’exprimant, chez un même patient, par un phénotype clinique mixte comprenant une combinaison des manifestations rapportées ci-dessus. Dans ce contexte, nous devrions donc reconsidérer cliniquement les CH impliquant le gène SCN5A comme des expressions différentes d’un même éventail de phénotypes cliniques avec chevauchements marqués plutôt que comme des entités cliniques distinctes et isolées. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=67759 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Réserve Exclu du prêt Infections des voies respiratoires chez l’enfant : où en sommes-nous en 2016 ? / Constance Barazzone-Argiroffo in Revue médicale suisse, 506 (Février 2016)
[article]
Titre : Infections des voies respiratoires chez l’enfant : où en sommes-nous en 2016 ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Constance Barazzone-Argiroffo ; Andrea Superti-Furga ; Klara Posfay-Barbe Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.331-332 Langues : Français (fre) Mots-clés : PEDITRIE INFECTION OTORHINOLARYNGOLOGIE Résumé : Le pédiatre est largement confronté aux pathologies d’origine infectieuse qui constituent une forte proportion de ses consultations car le système immunitaire du jeune enfant n’a pas fini sa maturation et l’exposition répétée aux micro-organismes permet de le développer. Ces maladies infectieuses, pour ne nommer que les plus fréquentes, sont les infections respiratoires hautes et basses, les gastroentérites et les infections urinaires. D’autres sont plus rares heureusement, mais peuvent être grevées d’une certaine morbidité, comme les pyélonéphrites, les arthrites, les ostéomyélites ou encore les méningites. Les maladies infectieuses ORL (otorhinolaryngologiques) et des voies respiratoires sont le pain quotidien du pédiatre, surtout pendant la période hivernale, que ce soit chez les patients ambulatoires au cabinet ou chez les enfants qui doivent être hospitalisés en raison d’un décours clinique compliqué. Il n’y a pas si longtemps, l’expression de « morveux » était presque synonyme de jeune enfant ! Selon les données de l’Office fédéral de la santé publique (OFSP; données 2012), les praticiens de premier recours comptabilisent plus de 5000 consultations pour des pneumonies communautaires aiguës pédiatriques et plus de 23 000 consultations pour des otites moyennes aiguës chez l’enfant. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=36777
in Revue médicale suisse > 506 (Février 2016) . - p.331-332[article] Infections des voies respiratoires chez l’enfant : où en sommes-nous en 2016 ? [texte imprimé] / Constance Barazzone-Argiroffo ; Andrea Superti-Furga ; Klara Posfay-Barbe . - 2016 . - p.331-332.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 506 (Février 2016) . - p.331-332
Mots-clés : PEDITRIE INFECTION OTORHINOLARYNGOLOGIE Résumé : Le pédiatre est largement confronté aux pathologies d’origine infectieuse qui constituent une forte proportion de ses consultations car le système immunitaire du jeune enfant n’a pas fini sa maturation et l’exposition répétée aux micro-organismes permet de le développer. Ces maladies infectieuses, pour ne nommer que les plus fréquentes, sont les infections respiratoires hautes et basses, les gastroentérites et les infections urinaires. D’autres sont plus rares heureusement, mais peuvent être grevées d’une certaine morbidité, comme les pyélonéphrites, les arthrites, les ostéomyélites ou encore les méningites. Les maladies infectieuses ORL (otorhinolaryngologiques) et des voies respiratoires sont le pain quotidien du pédiatre, surtout pendant la période hivernale, que ce soit chez les patients ambulatoires au cabinet ou chez les enfants qui doivent être hospitalisés en raison d’un décours clinique compliqué. Il n’y a pas si longtemps, l’expression de « morveux » était presque synonyme de jeune enfant ! Selon les données de l’Office fédéral de la santé publique (OFSP; données 2012), les praticiens de premier recours comptabilisent plus de 5000 consultations pour des pneumonies communautaires aiguës pédiatriques et plus de 23 000 consultations pour des otites moyennes aiguës chez l’enfant. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=36777 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Réserve Exclu du prêt Pourquoi la connaissance des maladies rares permet des avancées thérapeutiques ? / Constance Barazzone-Argiroffo in Revue médicale suisse, 329 (Février 2012)
[article]
Titre : Pourquoi la connaissance des maladies rares permet des avancées thérapeutiques ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Constance Barazzone-Argiroffo ; Andrea Superti-Furga Année de publication : 2012 Article en page(s) : p. 395-396 Langues : Français (fre) Résumé : Pour ce numéro 2012 de la RMS dédié à la pédiatrie, l’accent a été mis sur les nouveautés thérapeutiques qui proviennent des avancées des connaissances de biologie cellulaire et moléculaire en pédiatrie. Le choix de présenter ces pathologies très spécialisées à nos lecteurs n’a pas été facile. D’ailleurs, ce choix a été motivé par plusieurs considérations.
Tout d’abord, il est intéressant de noter que les maladies pour lesquelles les avancées thérapeutiques sont illustrées, sont pour la plupart des maladies rares définies par une incidence de moins de 1/2000 naissances. L’année 2011 a été marquée par une prise de conscience de ce domaine, suite à l’arrêté du Tribunal fédéral sur le remboursement du médicament Myozyme et les nombreuses discussions (y compris une émission de la TSR1) suscitées par cette décision. Ne pas présenter ces maladies rares pédiatriques à nos collègues qui ne sont pas directement impliqués dans le diagnostic et le traitement pénaliserait encore plus les patients atteints de ces maladies.Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=49571
in Revue médicale suisse > 329 (Février 2012) . - p. 395-396[article] Pourquoi la connaissance des maladies rares permet des avancées thérapeutiques ? [texte imprimé] / Constance Barazzone-Argiroffo ; Andrea Superti-Furga . - 2012 . - p. 395-396.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 329 (Février 2012) . - p. 395-396
Résumé : Pour ce numéro 2012 de la RMS dédié à la pédiatrie, l’accent a été mis sur les nouveautés thérapeutiques qui proviennent des avancées des connaissances de biologie cellulaire et moléculaire en pédiatrie. Le choix de présenter ces pathologies très spécialisées à nos lecteurs n’a pas été facile. D’ailleurs, ce choix a été motivé par plusieurs considérations.
Tout d’abord, il est intéressant de noter que les maladies pour lesquelles les avancées thérapeutiques sont illustrées, sont pour la plupart des maladies rares définies par une incidence de moins de 1/2000 naissances. L’année 2011 a été marquée par une prise de conscience de ce domaine, suite à l’arrêté du Tribunal fédéral sur le remboursement du médicament Myozyme et les nombreuses discussions (y compris une émission de la TSR1) suscitées par cette décision. Ne pas présenter ces maladies rares pédiatriques à nos collègues qui ne sont pas directement impliqués dans le diagnostic et le traitement pénaliserait encore plus les patients atteints de ces maladies.Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=49571 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Réserve Exclu du prêt La prématurité concerne-t-elle l'âge adulte ? / Constance Barazzone-Argiroffo in Revue médicale suisse, 418 (Février 2014)
[article]
Titre : La prématurité concerne-t-elle l'âge adulte ? Type de document : texte imprimé Auteurs : Constance Barazzone-Argiroffo ; Andrea Superti-Furga Année de publication : 2014 Article en page(s) : p. 419-420 Note générale : Pour ce nouveau numéro consacré à la pédiatrie, nous avons regroupé les articles sous un seul et même thème : le suivi à long terme et les problèmes particuliers dont peuvent souffrir les enfants nés prématurément. La néonatologie moderne datant des années 60, tout interniste et généraliste est maintenant confronté à la prise en charge de patients qui sont des «anciens prématurés», leur nom d’appellation. Etant donné que le taux de prématurité des naissances vivantes est d’environ 7% en Suisse et celui des grands prématurés, c’est-à-dire nés avant 32 semaines de gestation, d’environ 1%, tout médecin va être confronté tôt ou tard à ce type de patient. Que faire donc avec l’étiquette : «ancien prématuré» ? L’enregistrer puis l’ignorer ? Rien de plus faux, dirons-nous ; car même si la grande majorité des anciens prématurés jouit d’une bonne santé et d’une bonne qualité de vie, la prématurité peut avoir des conséquences à l’âge adulte. Langues : Français (fre) Mots-clés : PREMATURE Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=44596
in Revue médicale suisse > 418 (Février 2014) . - p. 419-420[article] La prématurité concerne-t-elle l'âge adulte ? [texte imprimé] / Constance Barazzone-Argiroffo ; Andrea Superti-Furga . - 2014 . - p. 419-420.
Pour ce nouveau numéro consacré à la pédiatrie, nous avons regroupé les articles sous un seul et même thème : le suivi à long terme et les problèmes particuliers dont peuvent souffrir les enfants nés prématurément. La néonatologie moderne datant des années 60, tout interniste et généraliste est maintenant confronté à la prise en charge de patients qui sont des «anciens prématurés», leur nom d’appellation. Etant donné que le taux de prématurité des naissances vivantes est d’environ 7% en Suisse et celui des grands prématurés, c’est-à-dire nés avant 32 semaines de gestation, d’environ 1%, tout médecin va être confronté tôt ou tard à ce type de patient. Que faire donc avec l’étiquette : «ancien prématuré» ? L’enregistrer puis l’ignorer ? Rien de plus faux, dirons-nous ; car même si la grande majorité des anciens prématurés jouit d’une bonne santé et d’une bonne qualité de vie, la prématurité peut avoir des conséquences à l’âge adulte.
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 418 (Février 2014) . - p. 419-420
Mots-clés : PREMATURE Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=44596 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Réserve Exclu du prêt Prise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau / Olivier Bonny in Revue médicale suisse, 832 (21 juin 2023)
[article]
Titre : Prise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau Type de document : texte imprimé Auteurs : Olivier Bonny ; Alexandre Ketterer ; Sofia Hermida ; Andrea Superti-Furga ; Jean-Pierre Venetz ; Hassib Chehade ; Heidi Fodstad ; Viviane Cina ; Paloma Parvex ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Sophie De Seigneux ; Fadi Fakhouri Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 1245-1249 Note générale : DOI: 10.53738/REVMED.2023.19.832.1245 Langues : Français (fre) Mots-clés : Rein Maladie rare Maladie génétique Suisse Résumé : Dans le domaine des maladies rénales, la rareté est fréquente. Chez l’enfant, 60 % des maladies touchant les reins sont rares et les malformations de l’axe urinaire sont prépondérantes. Chez l’adulte, près de 22 % des pathologies qui mènent à la maladie rénale terminale sont rares et incluent les glomérulonéphrites et les maladies génétiques. La rareté de ces pathologies fait que les compétences médicales peuvent être difficiles à trouver et l’expérience locale insuffisante. Ainsi, seule la mise en réseau des données, des ressources et des compétences peut permettre d’améliorer la prise en charge de ces patients. Le CHUV et les HUG ont mis en place des consultations spécialisées pour les maladies rénales rares. Elles s’inscrivent dans un réseau national et international. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79203
in Revue médicale suisse > 832 (21 juin 2023) . - p. 1245-1249[article] Prise en charge des maladies rénales génétiques : expérience locale et importance du réseau [texte imprimé] / Olivier Bonny ; Alexandre Ketterer ; Sofia Hermida ; Andrea Superti-Furga ; Jean-Pierre Venetz ; Hassib Chehade ; Heidi Fodstad ; Viviane Cina ; Paloma Parvex ; Ariane Paoloni-Giacobino ; Sophie De Seigneux ; Fadi Fakhouri . - 2023 . - p. 1245-1249.
DOI: 10.53738/REVMED.2023.19.832.1245
Langues : Français (fre)
in Revue médicale suisse > 832 (21 juin 2023) . - p. 1245-1249
Mots-clés : Rein Maladie rare Maladie génétique Suisse Résumé : Dans le domaine des maladies rénales, la rareté est fréquente. Chez l’enfant, 60 % des maladies touchant les reins sont rares et les malformations de l’axe urinaire sont prépondérantes. Chez l’adulte, près de 22 % des pathologies qui mènent à la maladie rénale terminale sont rares et incluent les glomérulonéphrites et les maladies génétiques. La rareté de ces pathologies fait que les compétences médicales peuvent être difficiles à trouver et l’expérience locale insuffisante. Ainsi, seule la mise en réseau des données, des ressources et des compétences peut permettre d’améliorer la prise en charge de ces patients. Le CHUV et les HUG ont mis en place des consultations spécialisées pour les maladies rénales rares. Elles s’inscrivent dans un réseau national et international. Permalink : http://cdocs.helha.be/pmbgilly/opac_css/index.php?lvl=notice_display&id=79203 Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité REVUES Revue Centre de documentation HELHa paramédical Gilly Salle de lecture - Rez de chaussée - Armoire à volets Exclu du prêt Progrès dans la prise en charge des problématiques psychosociales en pédiatrie / Andrea Superti-Furga in Revue médicale suisse, 374 (Février 2013)
PermalinkTests génétiques préimplantatoires : enjeux légaux et éthiques dans la pratique clinique / Jeanne-Pascale Simon in Revue médicale suisse, 668 (23 Octobre 2019)
PermalinkLa transition entre la prise en charge en pédiatrie et celle chez le médecin de l’adulte, ou l’importance de bien «faire le pont» / Andrea Superti-Furga in Revue médicale suisse, 462 (Février 2015)
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