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17 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'Diagnostic prénatal' 
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Titre : Diagnostic prénatal : Pratiques et enjeux Type de document : texte imprimé Auteurs : DOMMERGUES Marc, AYME Ségolène, JANIAUD Paul, SEROR Valérie et al., Année de publication : 2003 ISBN/ISSN/EAN : 978-2-85598-822-1 Mots-clés : GROSSESSE DIAGNOSTIC PRENATAL TECHNIQUES DEPISTAGE MALFORMATIONS ANOMALIES CHROMOSOMIQUES FOETOPATHIES : RUBEOLE / TOXOPLASMOSE / CYTOMEGLOVIRUS / PARVOVIRUS / VARICELLE PRISE EN CHARGE CONSEQUENCES PSYCHOLOGIQUES TRAITEMENT IN UTERO INTERRUPTION DE GROSSESSE BIOLOGIE MOLECULAIRE ECHOGRAPHIE LEGISLATION FRANCAISE Index. décimale : 614.4 Prophylaxie des maladies transmissibles. Stérilisation. Désinfection Résumé : Le diagnostic prénatal a trente ans, l'âge de la maturité. Au cours de ces années, de remarquables progrès ont été accomplis. Au début des années 1970, la découverte d'une malformation était le plus souvent une mauvaise surprise lors de l'accouchement. Les anomalies chromosomiques, les maladies géniques, les fœtopathies n'étaient découvertes que plus ou moins tardivement après la naissance. De nos jours, la situation a fondamentalement changé. Le fœtus est devenu un patient à part entière. Les techniques de prélèvement de cellules fœtales se sont diversifiées et, conjointement, se sont développées des techniques de laboratoire de plus en plus élaborées, qu'il s'agisse de biochimie, de cytogénétique ou de biologie moléculaire, dont l'application nécessite une étroite collaboration entre les divers praticiens impliqués. L'échographie est devenue de plus en plus performante. II n'est pas jusqu'à des traitements médicaux et chirurgicaux qui ne soient appliqués au fœtus. Plus récemment encore, les progrès en génétique humaine et en imagerie, le diagnostic préimplantatoire et l'analysé de l'ADN fœtal dans le sang maternel bouleversent les stratégies appliquées. Toutes ces transformations ont eu de considérables conséquences éthiques, économiques, sociales et juridiques, dont les médias se font régulièrement l'écho. Pour faire le point sur ces avancées, Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul laniaud et Valérie Seror, coordinateurs scientifiques de ce livre, ont fait appel à des auteurs de disciplines diverses (médecins cliniciens et biologistes, chirurgien, psychologue, économiste, juriste, éthicienne) dont les noms font autorité en la matière. Chacun d'eux a écrit, avec le fruit de sa longue expérience, des chapitres précis, très complets, techniquement très fouillés, assortis des textes législatifs et réglementaires en vigueur. Tous les aspects du diagnostic prénatal ont été envisagés. Après une introduction, sont traitées les indications et la mise en œuvre des techniques actuellement utilisées, les stratégies de dépistage, les conséquences obstétricales et pédiatriques, et l'organisation du dépistage et du diagnostic prénatal en France. Le livre se termine par une synthèse très claire. Cet ouvrage sera non seulement une référence pour les spécialistes, mais aussi pour les médecins d'autres disciplines curieux de s'informer et pour les biologistes cherchant à mieux comprendre les enjeux cliniques de leurs actions. Il sera également utile à tous ceux qu'intéresse, à un titre quelconque, le diagnostic prénatal : politiques, magistrats, sociologues, psychologues, philosophes, théologiens, assureurs, qui pourront y trouver, au gré des chapitres, des réponses à leurs interrogations. En fait, ce livre est un véritable condensé de tous les efforts et de toutes les recherches effectuées à ce jour dans le domaine du diagnostic prénatal. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=64782 Diagnostic prénatal : Pratiques et enjeux [texte imprimé] / DOMMERGUES Marc, AYME Ségolène, JANIAUD Paul, SEROR Valérie et al., . - 2003.
ISBN : 978-2-85598-822-1
Mots-clés : GROSSESSE DIAGNOSTIC PRENATAL TECHNIQUES DEPISTAGE MALFORMATIONS ANOMALIES CHROMOSOMIQUES FOETOPATHIES : RUBEOLE / TOXOPLASMOSE / CYTOMEGLOVIRUS / PARVOVIRUS / VARICELLE PRISE EN CHARGE CONSEQUENCES PSYCHOLOGIQUES TRAITEMENT IN UTERO INTERRUPTION DE GROSSESSE BIOLOGIE MOLECULAIRE ECHOGRAPHIE LEGISLATION FRANCAISE Index. décimale : 614.4 Prophylaxie des maladies transmissibles. Stérilisation. Désinfection Résumé : Le diagnostic prénatal a trente ans, l'âge de la maturité. Au cours de ces années, de remarquables progrès ont été accomplis. Au début des années 1970, la découverte d'une malformation était le plus souvent une mauvaise surprise lors de l'accouchement. Les anomalies chromosomiques, les maladies géniques, les fœtopathies n'étaient découvertes que plus ou moins tardivement après la naissance. De nos jours, la situation a fondamentalement changé. Le fœtus est devenu un patient à part entière. Les techniques de prélèvement de cellules fœtales se sont diversifiées et, conjointement, se sont développées des techniques de laboratoire de plus en plus élaborées, qu'il s'agisse de biochimie, de cytogénétique ou de biologie moléculaire, dont l'application nécessite une étroite collaboration entre les divers praticiens impliqués. L'échographie est devenue de plus en plus performante. II n'est pas jusqu'à des traitements médicaux et chirurgicaux qui ne soient appliqués au fœtus. Plus récemment encore, les progrès en génétique humaine et en imagerie, le diagnostic préimplantatoire et l'analysé de l'ADN fœtal dans le sang maternel bouleversent les stratégies appliquées. Toutes ces transformations ont eu de considérables conséquences éthiques, économiques, sociales et juridiques, dont les médias se font régulièrement l'écho. Pour faire le point sur ces avancées, Marc Dommergues, Ségolène Aymé, Paul laniaud et Valérie Seror, coordinateurs scientifiques de ce livre, ont fait appel à des auteurs de disciplines diverses (médecins cliniciens et biologistes, chirurgien, psychologue, économiste, juriste, éthicienne) dont les noms font autorité en la matière. Chacun d'eux a écrit, avec le fruit de sa longue expérience, des chapitres précis, très complets, techniquement très fouillés, assortis des textes législatifs et réglementaires en vigueur. Tous les aspects du diagnostic prénatal ont été envisagés. Après une introduction, sont traitées les indications et la mise en œuvre des techniques actuellement utilisées, les stratégies de dépistage, les conséquences obstétricales et pédiatriques, et l'organisation du dépistage et du diagnostic prénatal en France. Le livre se termine par une synthèse très claire. Cet ouvrage sera non seulement une référence pour les spécialistes, mais aussi pour les médecins d'autres disciplines curieux de s'informer et pour les biologistes cherchant à mieux comprendre les enjeux cliniques de leurs actions. Il sera également utile à tous ceux qu'intéresse, à un titre quelconque, le diagnostic prénatal : politiques, magistrats, sociologues, psychologues, philosophes, théologiens, assureurs, qui pourront y trouver, au gré des chapitres, des réponses à leurs interrogations. En fait, ce livre est un véritable condensé de tous les efforts et de toutes les recherches effectuées à ce jour dans le domaine du diagnostic prénatal. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=64782 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité 614.4 DOM D Livre Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Empruntable sur demande auprès des documentalistes
DisponibleAldostérone amniotique et diagnostic prénatal du syndrome de Bartter / Myriam Rachid in Annales de Biologie Clinique, 75/2 (Mars-avril 2017)
Titre : Aldostérone amniotique et diagnostic prénatal du syndrome de Bartter Type de document : texte imprimé Auteurs : Myriam Rachid ; Sophie Dreux ; Gauthier Pean de Ponfilly Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 204-208 Langues : Français (fre) Mots-clés : hyperaldostéronisme liquide amniotique diagnostic prénatal polyhydramnios polyurie tubulopathies Résumé : Le syndrome de Bartter est une tubulopathie de l’enfant qui se caractérise par une perte urinaire en sel, une polyurie avec déshydratation sévère et un hyperaldostéronisme secondaire. Dans sa forme prénatale, on observe un hydramnios massif et précoce. Une prise en charge spécifique dès la naissance est requise. L’aldostérone amniotique peut-elle être un marqueur du diagnostic prénatal ? Nous avons réalisé une étude cas-témoin rétrospective comprenant une série de 36 cas de syndrome de Bartter et 144 témoins appariés sur le critère d’âge gestationnel. Deux groupes témoins ont été formés : un groupe témoin hydramnios (n = 72) et un groupe témoin sans hydramnios (n = 72). L’aldostérone amniotique a été mesurée par méthode radio-immunologique. L’aldostérone amniotique n’est pas significativement différente entre les trois groupes : 90 pg/mL pour le groupe Bartter, 90 pg/mL pour le groupe témoin hydramnios et 87 pg/mL pour le groupe témoin sans hydramnios. En conclusion, l’aldostérone amniotique n’est pas un marqueur utile au diagnostic prénatal précoce du syndrome de Bartter. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76010
in Annales de Biologie Clinique > 75/2 (Mars-avril 2017) . - p. 204-208[article] Aldostérone amniotique et diagnostic prénatal du syndrome de Bartter [texte imprimé] / Myriam Rachid ; Sophie Dreux ; Gauthier Pean de Ponfilly . - 2017 . - p. 204-208.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 75/2 (Mars-avril 2017) . - p. 204-208
Mots-clés : hyperaldostéronisme liquide amniotique diagnostic prénatal polyhydramnios polyurie tubulopathies Résumé : Le syndrome de Bartter est une tubulopathie de l’enfant qui se caractérise par une perte urinaire en sel, une polyurie avec déshydratation sévère et un hyperaldostéronisme secondaire. Dans sa forme prénatale, on observe un hydramnios massif et précoce. Une prise en charge spécifique dès la naissance est requise. L’aldostérone amniotique peut-elle être un marqueur du diagnostic prénatal ? Nous avons réalisé une étude cas-témoin rétrospective comprenant une série de 36 cas de syndrome de Bartter et 144 témoins appariés sur le critère d’âge gestationnel. Deux groupes témoins ont été formés : un groupe témoin hydramnios (n = 72) et un groupe témoin sans hydramnios (n = 72). L’aldostérone amniotique a été mesurée par méthode radio-immunologique. L’aldostérone amniotique n’est pas significativement différente entre les trois groupes : 90 pg/mL pour le groupe Bartter, 90 pg/mL pour le groupe témoin hydramnios et 87 pg/mL pour le groupe témoin sans hydramnios. En conclusion, l’aldostérone amniotique n’est pas un marqueur utile au diagnostic prénatal précoce du syndrome de Bartter. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=76010 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
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Titre : Conseil génétique et diagnostic prénatal Type de document : texte imprimé Année de publication : 2001 Article en page(s) : 83 - 102 Mots-clés : MALADIES GENETIQUES DIAGNOSTIC PRENATAL ECHOGRAPHIE MARQUEURS SERIQUES MATERNELS ALPHA FOETOPROTEINE HCG OESTRIOL PAPP-a PONCTION THROMBOPLASTE AMNIOCENTESE PONCTION CORDON BIOPSIE FOETALE Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70772
in ABTL BVLT > 2 (2001) . - 83 - 102[article] Conseil génétique et diagnostic prénatal [texte imprimé] . - 2001 . - 83 - 102.
in ABTL BVLT > 2 (2001) . - 83 - 102Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Réserve Empruntable sur demande auprès des documentalistes
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Titre : L’avenir n’est pas écrit Type de document : texte imprimé Auteurs : Philippe Duverger Année de publication : 2017 Article en page(s) : p. 82-99 Note générale : Issu du dossier : Transmissions. Enjeux et perspectives Langues : Français (fre) Mots-clés : Transmission génétique pédopsychiatrie de liaison diagnostic prénatal Résumé : Nous relatons l’histoire de Louise, une petite fille différente rencontrée en consultation et pour qui les questions de transmission, sous toutes ses formes, sont au coeur de son histoire : entre transmission et détermination (avec la question de l’inné et de l’acquis), transmission et prédiction (et de certains enjeux du diagnostic prénatal), transmission et prédestination (avec la question du diagnostic précoce), transmission et information au patient ou sa famille (sous-couvert de la loi de 2002), transmission et narration (dans la rencontre avec l’enfant). Dans ces débats, le pédopsychiatre de liaison en maternité et en service de pédiatrie a une place fondamentale, en tant que praticien de l’inattendu et artisan de la rencontre avec l’enfant et ses parents. Note de contenu : Plan de l'article
« Elle est moche ! »
De l’inné et de l’acquis (entre transmission et détermination)
Le regard du pédopsychiatre
Enfant de la science, enfant de la psychanalyse
Des enjeux du diagnostic prénatal (entre transmission et prédiction)
Peut-on prévenir l’avenir ?
La maternité enfante autant d’ombre que de lumière
De la question du diagnostic précoce (entre transmission et prédestination)
Le dépistage (trop ?) précoce
Entre savoir et certitude, ou les effets du diagnostic génétique
De l’information au patient (entre transmission et information)
Et enfin dans la rencontre avec l’enfant (entre transmission et narration)
Il était une fois…
Le pédopsychiatre, un praticien de l’inattendu, un artisan de la rencontre
L’avenir n’est pas écrit
Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=53773
in Enfances & psy > 75 (Octobre 2017) . - p. 82-99[article] L’avenir n’est pas écrit [texte imprimé] / Philippe Duverger . - 2017 . - p. 82-99.
Issu du dossier : Transmissions. Enjeux et perspectives
Langues : Français (fre)
in Enfances & psy > 75 (Octobre 2017) . - p. 82-99
Mots-clés : Transmission génétique pédopsychiatrie de liaison diagnostic prénatal Résumé : Nous relatons l’histoire de Louise, une petite fille différente rencontrée en consultation et pour qui les questions de transmission, sous toutes ses formes, sont au coeur de son histoire : entre transmission et détermination (avec la question de l’inné et de l’acquis), transmission et prédiction (et de certains enjeux du diagnostic prénatal), transmission et prédestination (avec la question du diagnostic précoce), transmission et information au patient ou sa famille (sous-couvert de la loi de 2002), transmission et narration (dans la rencontre avec l’enfant). Dans ces débats, le pédopsychiatre de liaison en maternité et en service de pédiatrie a une place fondamentale, en tant que praticien de l’inattendu et artisan de la rencontre avec l’enfant et ses parents. Note de contenu : Plan de l'article
« Elle est moche ! »
De l’inné et de l’acquis (entre transmission et détermination)
Le regard du pédopsychiatre
Enfant de la science, enfant de la psychanalyse
Des enjeux du diagnostic prénatal (entre transmission et prédiction)
Peut-on prévenir l’avenir ?
La maternité enfante autant d’ombre que de lumière
De la question du diagnostic précoce (entre transmission et prédestination)
Le dépistage (trop ?) précoce
Entre savoir et certitude, ou les effets du diagnostic génétique
De l’information au patient (entre transmission et information)
Et enfin dans la rencontre avec l’enfant (entre transmission et narration)
Il était une fois…
Le pédopsychiatre, un praticien de l’inattendu, un artisan de la rencontre
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Titre : Dépistage prénatal de la trisomie 21 : étude des corrélations en fonction de deux types de tubes, tube sec et tube avec séparateur de gel Type de document : texte imprimé Auteurs : Antoine Laudat, Auteur ; Philippe Girard, Auteur ; Laurence Burc-Struxiano, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : 380-388 Langues : Français (fre) Mots-clés : diagnostic prénatal trisomie 21 fœtale accréditation tube sec tube avec séparateur de gel Résumé : Dans l’optique d’une demande d’accréditation selon la norme NF EN 15189 du secteur de diagnostic prénatal de la trisomie 21 fœtale, nous avons comparé les résultats obtenus, lors d’une demande de dépistage prénatal de la trisomie 21 fœtale, pour l’AFP, l’hCG, l’hCGb, la PAPP-A ainsi que pour les risques, en fonction de 2 types de tubes de prélèvement : tube sec et tube avec séparateur de gel. Pour 107 patientes, l’étude des régressions de Passing-Bablok entre les résultats obtenus avec les deux types de tubes, a montré des corrélations étroites pour les quatre marqueurs dosés (AFP, hCG, hCGb et PAPP-A) ainsi que pour les risques de trisomie 21 (premier et deuxième trimestre). Une patiente qui présentait un risque accru de trisomie 21 fœtale (risque à 1/244) pour le sérum issu du tube sec n’était pas dans la zone à risque pour le sérum issu du tube avec séparateur de gel (risque à 1/295). Le fait que ces 2 valeurs soient très proches du seuil fixé à 1/250 peut probablement expliquer la discordance observée. Travaillant sur tube sec, cette étude valide les demandes de dépistage prénatal de la trisomie 21 fœtale, prélevées sur tube avec séparateur de gel, que nous recevons de la part de divers laboratoires extérieurs. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66389
in Annales de Biologie Clinique > 73/3 (Mai-Juin 2015) . - 380-388[article] Dépistage prénatal de la trisomie 21 : étude des corrélations en fonction de deux types de tubes, tube sec et tube avec séparateur de gel [texte imprimé] / Antoine Laudat, Auteur ; Philippe Girard, Auteur ; Laurence Burc-Struxiano, Auteur . - 2015 . - 380-388.
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in Annales de Biologie Clinique > 73/3 (Mai-Juin 2015) . - 380-388
Mots-clés : diagnostic prénatal trisomie 21 fœtale accréditation tube sec tube avec séparateur de gel Résumé : Dans l’optique d’une demande d’accréditation selon la norme NF EN 15189 du secteur de diagnostic prénatal de la trisomie 21 fœtale, nous avons comparé les résultats obtenus, lors d’une demande de dépistage prénatal de la trisomie 21 fœtale, pour l’AFP, l’hCG, l’hCGb, la PAPP-A ainsi que pour les risques, en fonction de 2 types de tubes de prélèvement : tube sec et tube avec séparateur de gel. Pour 107 patientes, l’étude des régressions de Passing-Bablok entre les résultats obtenus avec les deux types de tubes, a montré des corrélations étroites pour les quatre marqueurs dosés (AFP, hCG, hCGb et PAPP-A) ainsi que pour les risques de trisomie 21 (premier et deuxième trimestre). Une patiente qui présentait un risque accru de trisomie 21 fœtale (risque à 1/244) pour le sérum issu du tube sec n’était pas dans la zone à risque pour le sérum issu du tube avec séparateur de gel (risque à 1/295). Le fait que ces 2 valeurs soient très proches du seuil fixé à 1/250 peut probablement expliquer la discordance observée. Travaillant sur tube sec, cette étude valide les demandes de dépistage prénatal de la trisomie 21 fœtale, prélevées sur tube avec séparateur de gel, que nous recevons de la part de divers laboratoires extérieurs. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=66389 Réservation
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