Centre de Documentation Campus Montignies
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Également, ce mercredi 28 août il sera fermé de 12 à 13h.
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[article]
Titre : Maladie de Wilson Type de document : texte imprimé Auteurs : Aurélia Poujois ; Nouzha Djebrani-Oussedik ; Joël Poupon ; France Woimant Année de publication : 2021 Article en page(s) : p. 44-54 Note générale : Issu du dossier : "Les oligoéléments en santé"
Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00170-2Langues : Français (fre) Mots-clés : chélateur cuivre échangeable diagnostic maladie de Wilson traitement Résumé : Résumé
De transmission autosomique récessive, la maladie de Wilson est une affection génétique à l’origine d’une surcharge en cuivre progressive. Le gène ATP7B porté sur le chromosome 13 code une protéine ATP7B intracellulaire transporteuse du cuivre qui permet l’excrétion cellulaire du cuivre excédentaire. Dans la maladie de Wilson, le déficit fonctionnel en ATP7B entraîne un défaut d’élimination du cuivre dans la bile qui s’accumule alors dans le foie puis est libéré sous forme libre dans la circulation sanguine. La maladie de Wilson est ainsi une affection initialement hépatique qui peut évoluer vers une atteinte multi-systémique avec une accumulation de cuivre dans le cerveau, l’œil, le rein, etc. si elle n’est pas diagnostiquée précocement. Les premiers symptômes sont le plus souvent hépatiques chez l’enfant et neurologiques chez l’adulte. Le diagnostic est porté sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et radiologiques. L’interprétation du bilan cuprique associant typiquement une diminution de la céruloplasminémie et de la cuprémie totale avec une augmentation de la cuprurie des 24 heures, peut être difficile, justifiant de doser le cuivre libre ou échangeable. Le rapport cuivre échangeable/cuivre total ou REC(relative exchangeable copper) est un excellent biomarqueur diagnostique. La biologie moléculaire permet de confirmer le diagnostic dans 98 % des cas. Les traitements associent régime pauvre en cuivre, chélateurs du cuivre ou sels de zinc. La transplantation hépatique est le traitement des formes hépatiques fulminantes et des cirrhoses décompensées. Cette maladie génétique rare a un bon pronostic si le traitement est initié précocement et poursuivi à vie. Il est donc important de connaître les manifestations cliniques de la maladie et les tests diagnostiques pour l’évoquer rapidement afin d’assurer ensuite un suivi régulier clinique et biologique des patients.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=94135
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 533 (Juin 2021) . - p. 44-54[article] Maladie de Wilson [texte imprimé] / Aurélia Poujois ; Nouzha Djebrani-Oussedik ; Joël Poupon ; France Woimant . - 2021 . - p. 44-54.
Issu du dossier : "Les oligoéléments en santé"
Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00170-2
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 533 (Juin 2021) . - p. 44-54
Mots-clés : chélateur cuivre échangeable diagnostic maladie de Wilson traitement Résumé : Résumé
De transmission autosomique récessive, la maladie de Wilson est une affection génétique à l’origine d’une surcharge en cuivre progressive. Le gène ATP7B porté sur le chromosome 13 code une protéine ATP7B intracellulaire transporteuse du cuivre qui permet l’excrétion cellulaire du cuivre excédentaire. Dans la maladie de Wilson, le déficit fonctionnel en ATP7B entraîne un défaut d’élimination du cuivre dans la bile qui s’accumule alors dans le foie puis est libéré sous forme libre dans la circulation sanguine. La maladie de Wilson est ainsi une affection initialement hépatique qui peut évoluer vers une atteinte multi-systémique avec une accumulation de cuivre dans le cerveau, l’œil, le rein, etc. si elle n’est pas diagnostiquée précocement. Les premiers symptômes sont le plus souvent hépatiques chez l’enfant et neurologiques chez l’adulte. Le diagnostic est porté sur un faisceau d’arguments cliniques, biologiques et radiologiques. L’interprétation du bilan cuprique associant typiquement une diminution de la céruloplasminémie et de la cuprémie totale avec une augmentation de la cuprurie des 24 heures, peut être difficile, justifiant de doser le cuivre libre ou échangeable. Le rapport cuivre échangeable/cuivre total ou REC(relative exchangeable copper) est un excellent biomarqueur diagnostique. La biologie moléculaire permet de confirmer le diagnostic dans 98 % des cas. Les traitements associent régime pauvre en cuivre, chélateurs du cuivre ou sels de zinc. La transplantation hépatique est le traitement des formes hépatiques fulminantes et des cirrhoses décompensées. Cette maladie génétique rare a un bon pronostic si le traitement est initié précocement et poursuivi à vie. Il est donc important de connaître les manifestations cliniques de la maladie et les tests diagnostiques pour l’évoquer rapidement afin d’assurer ensuite un suivi régulier clinique et biologique des patients.Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=94135 Réservation
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Exemplaires (1)
Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleDiagnostic d’une maladie de Wilson devant une anémie hémolytique / Guillaume Feugray in Annales de Biologie Clinique, Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020)
[article]
Titre : Diagnostic d’une maladie de Wilson devant une anémie hémolytique Type de document : texte imprimé Auteurs : Guillaume Feugray ; Jennifer Guillerme ; François Fraissinet ; et al. Année de publication : 2020 Article en page(s) : p. 425-432 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2020.1574 Langues : Français (fre) Mots-clés : maladie de Wilson cuivre céruléoplasmine anémie hémolytique aiguë hypophosphatasémie Résumé : La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare du métabolisme cuprique qui affecte le foie et le cerveau en raison de l’accumulation tissulaire du cuivre. Le mécanisme impliqué est basé sur la mutation du gène ATP7B. Les enfants ont des manifestations hépatiques prédominantes alors que les adultes sont plus souvent diagnostiqués par des symptômes neurologiques et psychiatriques. Cependant, d’autres manifestations cliniques sont les tubulopathies, les troubles articulaires et l’anémie hémolytique. Nous rapportons le diagnostic d’une maladie de Wilson chez une jeune fille de 14 ans ainsi que sa fratrie après investigation de l’anémie hémolytique, l’insuffisance hépatique et une hypophosphatasémie. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88348
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - p. 425-432[article] Diagnostic d’une maladie de Wilson devant une anémie hémolytique [texte imprimé] / Guillaume Feugray ; Jennifer Guillerme ; François Fraissinet ; et al. . - 2020 . - p. 425-432.
DOI : 10.1684/abc.2020.1574
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 78, n°4 (Juillet-Août 2020) . - p. 425-432
Mots-clés : maladie de Wilson cuivre céruléoplasmine anémie hémolytique aiguë hypophosphatasémie Résumé : La maladie de Wilson est une maladie héréditaire rare du métabolisme cuprique qui affecte le foie et le cerveau en raison de l’accumulation tissulaire du cuivre. Le mécanisme impliqué est basé sur la mutation du gène ATP7B. Les enfants ont des manifestations hépatiques prédominantes alors que les adultes sont plus souvent diagnostiqués par des symptômes neurologiques et psychiatriques. Cependant, d’autres manifestations cliniques sont les tubulopathies, les troubles articulaires et l’anémie hémolytique. Nous rapportons le diagnostic d’une maladie de Wilson chez une jeune fille de 14 ans ainsi que sa fratrie après investigation de l’anémie hémolytique, l’insuffisance hépatique et une hypophosphatasémie. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=88348 Réservation
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