Centre de Documentation Campus Montignies
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Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles / V. Cormier-Daire in EMC : Appareil locomoteur, (Décembre 2010)
[article]
Titre : Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles Type de document : texte imprimé Auteurs : V. Cormier-Daire Année de publication : 2010 Article en page(s) : 14-011-B-10 [Tome 1] Langues : Français (fre) Mots-clés : Maladie osseuse constitutionnelle Hétérogénéité génétique Variabilité phénotypique Ossification Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de 2005 reconnaît 372 entités distinctes réparties en 37 groupes distincts sur des critères moléculaires, radiologiques ou cliniques. En 2005, 140 gènes étaient associés à 215 MOC distinctes, soulignant la variabilité phénotypique observée dans un même cadre moléculaire. En outre, l'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une très grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Cette diversité protéique illustre la difficulté d'une approche de type gène candidat et plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer, dans les formes sévères, un diagnostic prénatal. En plus, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont les premières étapes permettant d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques. Note de contenu : Introduction
Protéines de la matrice osseuse et cartilagineuse
Collagène de type I et ostéogenèse imparfaite
Chondrodysplasies liées au collagène de type II
Chondrodysplasies liées aux autres collagènes
« Cartilage Oligomeric Matrix Protein » et pseudoachondroplasie
Erreurs innées du métabolisme du cartilage
Anomalie des protéoglycanes : transporteur de sulfate et dysplasie diastrophique
Chondrodysplasies ponctuées, plusieurs maladies métaboliques
Récepteurs de facteurs de croissance fibroblastiques
Facteurs de transcription
SHOX, le gène de la dyschondrostéose
Autres facteurs de transcription, autres chondrodysplasies
Anomalie des cils et groupe côtes courtes-polydactylie
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43666
in EMC : Appareil locomoteur > (Décembre 2010) . - 14-011-B-10 [Tome 1][article] Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles [texte imprimé] / V. Cormier-Daire . - 2010 . - 14-011-B-10 [Tome 1].
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > (Décembre 2010) . - 14-011-B-10 [Tome 1]
Mots-clés : Maladie osseuse constitutionnelle Hétérogénéité génétique Variabilité phénotypique Ossification Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de 2005 reconnaît 372 entités distinctes réparties en 37 groupes distincts sur des critères moléculaires, radiologiques ou cliniques. En 2005, 140 gènes étaient associés à 215 MOC distinctes, soulignant la variabilité phénotypique observée dans un même cadre moléculaire. En outre, l'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une très grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Cette diversité protéique illustre la difficulté d'une approche de type gène candidat et plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer, dans les formes sévères, un diagnostic prénatal. En plus, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont les premières étapes permettant d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques. Note de contenu : Introduction
Protéines de la matrice osseuse et cartilagineuse
Collagène de type I et ostéogenèse imparfaite
Chondrodysplasies liées au collagène de type II
Chondrodysplasies liées aux autres collagènes
« Cartilage Oligomeric Matrix Protein » et pseudoachondroplasie
Erreurs innées du métabolisme du cartilage
Anomalie des protéoglycanes : transporteur de sulfate et dysplasie diastrophique
Chondrodysplasies ponctuées, plusieurs maladies métaboliques
Récepteurs de facteurs de croissance fibroblastiques
Facteurs de transcription
SHOX, le gène de la dyschondrostéose
Autres facteurs de transcription, autres chondrodysplasies
Anomalie des cils et groupe côtes courtes-polydactylie
ConclusionPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=43666 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles / P. Marzin in EMC : Appareil locomoteur, Vol.34, n°2 (Avril 2020)
[article]
Titre : Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles Type de document : texte imprimé Auteurs : P. Marzin ; V. Cormier-Daire Année de publication : 2020 Article en page(s) : 14-011-B-10 [Tome 1] Note générale : Doi : 10.1016/S0246-0521(19)87612-X Langues : Français (fre) Mots-clés : MOC Hétérogénéité génétique Variabilité phénotypique Ossification Diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC, 2015) reconnaît 461 entités réparties en 42 groupes basés sur des critères moléculaires, radiologiques, ou cliniques. En 2019, 437 gènes étaient associés à des MOC reflétant la complexité moléculaire de ce cadre diagnostique. L'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Au cours de la dernière décennie, l'essor de nouvelles techniques de séquençage haut débit associées à une approche clinicoradiologique a permis l'identification de nombreux gènes avec de nouvelles familles de protéines jouant un rôle clé dans les processus d'ossification. Malgré cela, plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer un conseil génétique précis et pour les formes sévères un diagnostic prénatal. Par ailleurs, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont à l'origine de nouvelles thérapeutiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93076
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°2 (Avril 2020) . - 14-011-B-10 [Tome 1][article] Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles [texte imprimé] / P. Marzin ; V. Cormier-Daire . - 2020 . - 14-011-B-10 [Tome 1].
Doi : 10.1016/S0246-0521(19)87612-X
Langues : Français (fre)
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°2 (Avril 2020) . - 14-011-B-10 [Tome 1]
Mots-clés : MOC Hétérogénéité génétique Variabilité phénotypique Ossification Diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles Résumé : La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC, 2015) reconnaît 461 entités réparties en 42 groupes basés sur des critères moléculaires, radiologiques, ou cliniques. En 2019, 437 gènes étaient associés à des MOC reflétant la complexité moléculaire de ce cadre diagnostique. L'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Au cours de la dernière décennie, l'essor de nouvelles techniques de séquençage haut débit associées à une approche clinicoradiologique a permis l'identification de nombreux gènes avec de nouvelles familles de protéines jouant un rôle clé dans les processus d'ossification. Malgré cela, plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer un conseil génétique précis et pour les formes sévères un diagnostic prénatal. Par ailleurs, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont à l'origine de nouvelles thérapeutiques. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=93076 Exemplaires
Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire