Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
.
Bienvenue sur le catalogue du centre de documentation du campus de Montignies.
Résultat de la recherche
5 résultat(s) recherche sur le mot-clé 'DIAGNOSTIC MOLECULAIRE' ![Ne pas surligner les mots recherchés Ne pas surligner les mots recherchés](./images/text_horizontalrule.png)
Ajouter le résultat dans votre panier Affiner la recherche Générer le flux rss de la recherche
Partager le résultat de cette recherche Faire une suggestion
[article] Arbres décisionnels pour le diagnostic et la caractérisation moléculaire des hémoglobinopathies [texte imprimé] . - 2010 . - 455 - 464. in Annales de Biologie Clinique > 4 (2010) . - 455 - 464 | ![Arbres décisionnels pour le diagnostic et la caractérisation moléculaire des hémoglobinopathies vignette](./images/vide.png) |
Exemplaires (1)
|
Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Réserve | Consultable sur demande auprès des documentalistes Exclu du prêt |
![détail détail](./getgif.php?nomgif=plus)
[article] Biologie moléculaire et immunochromatographie pour un diagnostic rapide des résistances des staphylocoques [texte imprimé] . - 2010 . - 19 - 20. in Option Bio > 436 - 437 (2010) . - 19 - 20 |
Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
|
Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible Disponible |
![détail détail](./getgif.php?nomgif=plus)
Exemplaires (1)
|
Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Réserve | Consultable sur demande auprès des documentalistes Exclu du prêt |
![détail détail](./getgif.php?nomgif=plus)
[article]
Titre : |
Diagnostic des maladies mitochondriales |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
Claude Jardel ; Benoît Rucheton |
Année de publication : |
2018 |
Article en page(s) : |
p. 36-48 |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
ADNmt chaîne des OXPHOS diagnostic moléculaire maladies héréditaires du métabolisme maladies mitochondriales |
Résumé : |
Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. |
Note de contenu : |
Plan
Introduction
Chaîne des OXPHOS
Présentations cliniques des maladies mitochondriales
Diagnostic des maladies mitochondriales
Investigations métaboliques
Recherche d'altérations mitochondriales histologiques
Activités de la chaîne respiratoire
Imagerie
Biomarqueurs circulants
Génétique moléculaire
Conclusion
Liens d'intérêts
|
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=70089 |
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48
[article] Diagnostic des maladies mitochondriales [texte imprimé] / Claude Jardel ; Benoît Rucheton . - 2018 . - p. 36-48. Langues : Français ( fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 36-48
Mots-clés : |
ADNmt chaîne des OXPHOS diagnostic moléculaire maladies héréditaires du métabolisme maladies mitochondriales |
Résumé : |
Les maladies mitochondriales, définies comme les affections dues à un défaut de la chaîne des oxydations phosphorylantes (OXPHOS), sont les plus fréquentes des maladies héréditaires du métabolisme. Ce sont des maladies de présentation clinique très variée et de diagnostic difficile. Elles sont essentiellement génétiques, dues à l'altération de gènes très divers localisés soit sur l'ADN mitochondrial (ADNmt), soit sur le génome nucléaire. Les avancées technologiques récentes (NGS) avec le séquençage de l'exome (WES) ont permis la découverte de nombreux gènes impliqués et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. La démarche diagnostique repose sur la présentation clinique, des explorations biochimiques, d'imagerie, d'histopathologie et génétiques communes. Les investigations génétiques portent sur la totalité de l'ADNmt puis en cas de négativité sur des panels larges de gènes nucléaires. Seule la mise en évidence du gène causal permet d'affirmer le diagnostic de maladie mitochondriale ; en l'absence de traitement de ces maladies elle permet un conseil génétique et la possibilité pour les parents de mettre au monde des enfants non atteints. |
Note de contenu : |
Plan
Introduction
Chaîne des OXPHOS
Présentations cliniques des maladies mitochondriales
Diagnostic des maladies mitochondriales
Investigations métaboliques
Recherche d'altérations mitochondriales histologiques
Activités de la chaîne respiratoire
Imagerie
Biomarqueurs circulants
Génétique moléculaire
Conclusion
Liens d'intérêts
|
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=70089 |
| ![Diagnostic des maladies mitochondriales vignette](./images/vide.png) |
Réservation
Réserver ce document
Exemplaires (1)
|
Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Disponible Disponible |
![détail détail](./getgif.php?nomgif=plus)
[article] Moleculaire diagnostiek als hulpmiddel bij erfelijke nierziekten [texte imprimé] . - 2009 . - 351 - 354. in ABTL BVLT > 36/5 (2009) . - 351 - 354 | ![Moleculaire diagnostiek als hulpmiddel bij erfelijke nierziekten vignette](./images/vide.png) |
Exemplaires (1)
|
Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Réserve | Consultable sur demande auprès des documentalistes Exclu du prêt |