Centre de Documentation Campus Montignies
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Également, ce mercredi 28 août il sera fermé de 12 à 13h.
Enfin, ce jeudi 29 août il ouvrira à 14h45.
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Cytopathies mitochondriales: Éviter la transmission de ces maladies / Bruno Baudin in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)
[article]
Titre : Cytopathies mitochondriales: Éviter la transmission de ces maladies Type de document : texte imprimé Auteurs : Bruno Baudin Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 25 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytopathies mitochondriales Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77064
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 25[article] Cytopathies mitochondriales: Éviter la transmission de ces maladies [texte imprimé] / Bruno Baudin . - 2018 . - p. 25.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 25
Mots-clés : Cytopathies mitochondriales Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=77064 Réservation
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Cote Support Localisation Section Disponibilité Revue Revue Centre de Documentation HELHa Campus Montignies Armoires à volets Disponible
DisponibleLes déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales / Pauline Gaignard in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 501 (avril 2018)
[article]
Titre : Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales Type de document : texte imprimé Auteurs : Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot Année de publication : 2018 Article en page(s) : p. 26-35 Langues : Français (fre) Mots-clés : Cytopathies mitochondriales activités enzymatiques ADN mitochondrial chaîne respiratoire consommation d'oxygène cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan
La synthèse énergétique par la mitochondrie
Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique
La phosphorylation oxydative
La double origine génétique des composants de la chaîne respiratoire
Les cytopathies mitochondriales
Définition des cytopathies mitochondriales
Classification génétique des cytopathies mitochondriales
Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales
Bilans d'orientation
Bilan de screening métabolique
Études spécifiques de la chaîne respiratoire
Étude de l'intégrité de l'ADN mitochondrial
Places respectives des analyses biochimiques et moléculaires
Liens d'intérêtsPermalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=70188
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35[article] Les déficits de la chaîne respiratoire : démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales [texte imprimé] / Pauline Gaignard ; Pierre-Hadrien Becker ; Elise Lebigot . - 2018 . - p. 26-35.
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 501 (avril 2018) . - p. 26-35
Mots-clés : Cytopathies mitochondriales activités enzymatiques ADN mitochondrial chaîne respiratoire consommation d'oxygène cytopathie mitochondriale Résumé : La mitochondrie, « centrale énergétique » de la cellule, est au carrefour du métabolisme glucidique, lipidique et protéique dont la finalité essentielle est la synthèse d'ATP. Cette synthèse est couplée à la consommation d'oxygène par le processus de phosphorylation oxydative réalisée par la chaîne respiratoire (CR). Les défauts héréditaires de la CR en elle-même ou de tous les mécanismes nécessaires à son fonctionnement sont regroupés sous le terme de « cytopathies mitochondriales ». Ces pathologies sont de transmission maternelle (mutation de l'ADN mitochondrial) ou de transmission mendélienne (mutation sur un des nombreux gènes nucléaires impliqués dans le fonctionnement énergétique mitochondrial). La présentation clinique de ces maladies est très variée et de nombreux diagnostics différentiels sont à évoquer. La démarche diagnostique consiste donc en la recherche d'arguments biochimiques pour guider ou étayer les analyses moléculaires. Un bilan d'orientation global recherchera d'abord des signes de blocage du métabolisme énergétique (hyper-lactacidémie, cétonémie paradoxale…). Les analyses fonctionnelles spécifiques de la CR telles que l'étude des activités enzymatiques et de la consommation d'oxygène ainsi que l'analyse de l'intégrité de l'ADN mitochondrial dans différents tissus apporteront ensuite des preuves plus directes. Le diagnostic formel de cytopathie mitochondriale ne pourra cependant être posé qu'après identification par biologie moléculaire d'un variant prouvé comme délétère. Note de contenu : Plan
La synthèse énergétique par la mitochondrie
Place de la chaîne respiratoire mitochondriale dans le métabolisme énergétique
La phosphorylation oxydative
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Les cytopathies mitochondriales
Définition des cytopathies mitochondriales
Classification génétique des cytopathies mitochondriales
Démarche diagnostique des cytopathies mitochondriales
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