[article] 
inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 67-70

Titre :	Thérapeutiques actuelles et perspectives
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Nathalie Guffon
Année de publication :	2021
Article en page(s) :	p. 67-70
Note générale :	Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00227-6
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	ARN anti-sens  chaperonne pharmacologique  réduction de substrat  traitement enzymatique substitutif  translecture  transplantation de cellule souche hématopoïétique
Résumé :	Malgré leur rareté, les maladies de surcharges lysosomales ont bénéficié de nombreuses avancées thérapeutiques. Plusieurs approches existent. La première vise à apporter l’enzyme manquante par thérapie cellulaire (transplantation de cellules souches hématopoïétiques), ou par l’apport hebdomadaire ou tous les quinze jours, par voie intraveineuse, de l’enzyme déficitaire sous la forme d’une protéine recombinante parfois modifiée (traitement enzymatique substitutif) ou encore en agissant directement sur le gène pour corriger des anomalies délétères (translecture de codons stop, modulation de l’épissage…), ou enfin par thérapie génique soit in vivo par transfert direct de gène à l’aide de vecteurs viraux recombinants soit ex vivo avec réinjection de cellules du malade génétiquement modifiées. La deuxième approche consiste à empêcher l’accumulation des composés non dégradés : il s’agit de la thérapie par réduction de substrat. La troisième approche est d’agir sur les conséquences physiopatho-logiques de l’accumulation excessive de substrat : inflammation, stress oxydatif, auto-immunité, autophagie, apoptose. Les limitations actuelles des différentes thérapeutiques sont les difficultés de ciblage de certains tissus ainsi qu’au rôle du système immunitaire qui peut restreindre l’efficacité de certains traitements et nécessiter des traitements adjuvants. Plan Introduction Restaurer une activité enzymatique Transplantation de cellules souches hématopoïétiques Traitement enzymatique substitutif Chaperonnes pharmacologiques Correction de mutations spécifiques Thérapie génique Réduire la synthèse des substrats en amont du déficit enzymatique Agir sur les conséquences physiopathologiques
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=97184

[article] Thérapeutiques actuelles et perspectives [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 67-70.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00227-6
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 67-70

Mots-clés :	ARN anti-sens  chaperonne pharmacologique  réduction de substrat  traitement enzymatique substitutif  translecture  transplantation de cellule souche hématopoïétique
Résumé :	Malgré leur rareté, les maladies de surcharges lysosomales ont bénéficié de nombreuses avancées thérapeutiques. Plusieurs approches existent. La première vise à apporter l’enzyme manquante par thérapie cellulaire (transplantation de cellules souches hématopoïétiques), ou par l’apport hebdomadaire ou tous les quinze jours, par voie intraveineuse, de l’enzyme déficitaire sous la forme d’une protéine recombinante parfois modifiée (traitement enzymatique substitutif) ou encore en agissant directement sur le gène pour corriger des anomalies délétères (translecture de codons stop, modulation de l’épissage…), ou enfin par thérapie génique soit in vivo par transfert direct de gène à l’aide de vecteurs viraux recombinants soit ex vivo avec réinjection de cellules du malade génétiquement modifiées. La deuxième approche consiste à empêcher l’accumulation des composés non dégradés : il s’agit de la thérapie par réduction de substrat. La troisième approche est d’agir sur les conséquences physiopatho-logiques de l’accumulation excessive de substrat : inflammation, stress oxydatif, auto-immunité, autophagie, apoptose. Les limitations actuelles des différentes thérapeutiques sont les difficultés de ciblage de certains tissus ainsi qu’au rôle du système immunitaire qui peut restreindre l’efficacité de certains traitements et nécessiter des traitements adjuvants. Plan Introduction Restaurer une activité enzymatique Transplantation de cellules souches hématopoïétiques Traitement enzymatique substitutif Chaperonnes pharmacologiques Correction de mutations spécifiques Thérapie génique Réduire la synthèse des substrats en amont du déficit enzymatique Agir sur les conséquences physiopathologiques
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