[article] 
inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 30-34

Titre :	Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Nathalie Guffon
Année de publication :	2021
Article en page(s) :	p. 30-34
Note générale :	Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques" https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00221-5
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	déficit en sphingomyélinase acide  maladie de Gaucher  maladie de Niemann-Pick de type A  B et A/B  maladie de Niemann Pick type C
Résumé :	La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomatiques. On distingue trois phénotypes cliniques principaux. La maladie de Gaucher de type 1 (95 % des cas) est la forme viscérale, non neurologique. Son expression clinique est très hétérogène avec des formes très sévères dans l’enfance et des formes quasi-asymptomatiques. La maladie de Gaucher de type 2 (moins de 1 % des cas) aigu neurologique aboutit au décès avant l’âge de 2 ans. La maladie de Gaucher de type 3 (5 % des cas) neurologique subaigu associe une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations cliniques du type 1. La maladie de Niemann-Pick de type A, B et A/B est une maladie de surcharge lysosomale rare due au déficit en sphingomyélinase acide : on l’appelle de plus en plus déficit en sphingomyélinase acide (ASMD). La maladie de Niemann-Pick de type A, également appelé ASMD neuroviscérale infantile, est la forme la plus sévère avec un décès avant l’âge de 3 ans. À l’extrémité la moins sévère du spectre, la maladie de Niemann-Pick de type B, aussi appelée ASMD viscérale chronique, débute à un âge variable allant de la petite enfance à l’âge adulte, est lentement progressive sans neurodégénérescence. La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie de surcharge lysosomale neuro-viscérale de transmission récessive autosomique, due à un trouble du trafic intracellulaire des lipides avec accumulation de cholestérol non estérifié et de glycosphingolipides. Le spectre clinique va de formes néonatales rapidement mortelles à des formes neurodégénératives chroniques de l’adulte. Plan Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher de type 1 La maladie de Gaucher de type 2 aiguë neurologique La maladie de Gaucher de type 3 neuroviscérale Maladie de Niemann-Pick type A, A/B ou B La maladie de Niemann type A ou ASMD infantile neuro-viscérale La maladie de Niemann-Pick type B ou ASMD viscéral chronique La maladie de Niemann-Pick type A/B ou ASMD neuro-viscérale chronique Maladie de Niemann-Pick type C
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[article] Maladies de Gaucher, de Niemann-Pick par déficit en sphingomyélinase acide et de Niemann-Pick type C [texte imprimé] / Nathalie Guffon . - 2021 . - p. 30-34.
Issu du dossier : "De réelles avancées thérapeutiques"
https:// Doi : 10.1016/S1773-035X(21)00221-5
Langues : Français (fre)
in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 536 (novembre 2021) . - p. 30-34

Mots-clés :	déficit en sphingomyélinase acide  maladie de Gaucher  maladie de Niemann-Pick de type A  B et A/B  maladie de Niemann Pick type C
Résumé :	La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale de transmission récessive autosomique due au déficit en glucocérébrosidase. Son expression clinique est extrêmement variable allant de formes léthales in utero à des formes asymptomatiques. On distingue trois phénotypes cliniques principaux. La maladie de Gaucher de type 1 (95 % des cas) est la forme viscérale, non neurologique. Son expression clinique est très hétérogène avec des formes très sévères dans l’enfance et des formes quasi-asymptomatiques. La maladie de Gaucher de type 2 (moins de 1 % des cas) aigu neurologique aboutit au décès avant l’âge de 2 ans. La maladie de Gaucher de type 3 (5 % des cas) neurologique subaigu associe une encéphalopathie progressive de sévérité variable et des manifestations cliniques du type 1. La maladie de Niemann-Pick de type A, B et A/B est une maladie de surcharge lysosomale rare due au déficit en sphingomyélinase acide : on l’appelle de plus en plus déficit en sphingomyélinase acide (ASMD). La maladie de Niemann-Pick de type A, également appelé ASMD neuroviscérale infantile, est la forme la plus sévère avec un décès avant l’âge de 3 ans. À l’extrémité la moins sévère du spectre, la maladie de Niemann-Pick de type B, aussi appelée ASMD viscérale chronique, débute à un âge variable allant de la petite enfance à l’âge adulte, est lentement progressive sans neurodégénérescence. La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie de surcharge lysosomale neuro-viscérale de transmission récessive autosomique, due à un trouble du trafic intracellulaire des lipides avec accumulation de cholestérol non estérifié et de glycosphingolipides. Le spectre clinique va de formes néonatales rapidement mortelles à des formes neurodégénératives chroniques de l’adulte. Plan Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher de type 1 La maladie de Gaucher de type 2 aiguë neurologique La maladie de Gaucher de type 3 neuroviscérale Maladie de Niemann-Pick type A, A/B ou B La maladie de Niemann type A ou ASMD infantile neuro-viscérale La maladie de Niemann-Pick type B ou ASMD viscéral chronique La maladie de Niemann-Pick type A/B ou ASMD neuro-viscérale chronique Maladie de Niemann-Pick type C
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