Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Votre centre de documentation fermera de 12h30 à 13h ce vendredi 28 juin et fermera à 14h30.
Dès ce lundi 1er juillet jusqu'au mercredi 10 juillet l'horaire du centre de documentation sera adapté :
Lundi 1er juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 2 juillet : de 8h à 12h15
Mercredi 3 juillet : de 9h à 12h et de 12h30 à 15h15
Jeudi 4 juillet : de 8h à 12h30 et de 13h à 18h30
Lundi 8 juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 9 juillet : de 8h à 12h15
Réouverture dès ce lundi 19 août.
Bienvenue sur le catalogue du centre de documentation du campus de Montignies.
[article]
Titre : |
Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles |
Type de document : |
texte imprimé |
Auteurs : |
P. Marzin ; V. Cormier-Daire |
Année de publication : |
2020 |
Article en page(s) : |
14-011-B-10 [Tome 1] |
Note générale : |
Doi : 10.1016/S0246-0521(19)87612-X |
Langues : |
Français (fre) |
Mots-clés : |
MOC Hétérogénéité génétique Variabilité phénotypique Ossification Diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles |
Résumé : |
La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC, 2015) reconnaît 461 entités réparties en 42 groupes basés sur des critères moléculaires, radiologiques, ou cliniques. En 2019, 437 gènes étaient associés à des MOC reflétant la complexité moléculaire de ce cadre diagnostique. L'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Au cours de la dernière décennie, l'essor de nouvelles techniques de séquençage haut débit associées à une approche clinicoradiologique a permis l'identification de nombreux gènes avec de nouvelles familles de protéines jouant un rôle clé dans les processus d'ossification. Malgré cela, plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer un conseil génétique précis et pour les formes sévères un diagnostic prénatal. Par ailleurs, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont à l'origine de nouvelles thérapeutiques. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=93076 |
in EMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°2 (Avril 2020) . - 14-011-B-10 [Tome 1]
[article] Cartographie génétique des maladies osseuses constitutionnelles [texte imprimé] / P. Marzin ; V. Cormier-Daire . - 2020 . - 14-011-B-10 [Tome 1]. Doi : 10.1016/S0246-0521(19)87612-X Langues : Français ( fre) in EMC : Appareil locomoteur > Vol.34, n°2 (Avril 2020) . - 14-011-B-10 [Tome 1]
Mots-clés : |
MOC Hétérogénéité génétique Variabilité phénotypique Ossification Diagnostic des maladies osseuses constitutionnelles |
Résumé : |
La dernière classification internationale des maladies osseuses constitutionnelles (MOC, 2015) reconnaît 461 entités réparties en 42 groupes basés sur des critères moléculaires, radiologiques, ou cliniques. En 2019, 437 gènes étaient associés à des MOC reflétant la complexité moléculaire de ce cadre diagnostique. L'identification de ces gènes a contribué à la mise en évidence d'une grande diversité de protéines impliquées dans les phénomènes d'ossification comprenant des protéines de structure, mais aussi des récepteurs et leurs ligands, des hormones, des cytokines ou des facteurs de transcription. Au cours de la dernière décennie, l'essor de nouvelles techniques de séquençage haut débit associées à une approche clinicoradiologique a permis l'identification de nombreux gènes avec de nouvelles familles de protéines jouant un rôle clé dans les processus d'ossification. Malgré cela, plus de 100 MOC n'ont pas encore de base moléculaire connue. Si le diagnostic de la plupart des MOC est le plus souvent clinique et radiologique, l'identification moléculaire de ces affections permet de proposer un conseil génétique précis et pour les formes sévères un diagnostic prénatal. Par ailleurs, ces avancées moléculaires sont essentielles dans la compréhension des processus d'ossification et sont à l'origine de nouvelles thérapeutiques. |
Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=93076 |
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