L’amyotrophie spinale: du traitement au dépistage / Virginie Raclet in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 568 (janvier 2025)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 44-51 Titre : L’amyotrophie spinale: du traitement au dépistage Type de document : texte imprimé Auteurs : Virginie Raclet ; Virginie Haushalter ; Marie-Pierre Reboul ; Valérie Biancalana ; Pascale Saugier-Veber ; Marie de Castelmur ; Carole Ramousset ; Amandine Vaidie ; Caroline Espil-Taris ; Yvan de Féraudy ; Sarah Romain ; Christian Cottet ; Vincent Laugel ; Didier Lacombe ; Nadège Calmels Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 44-51 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale" Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76277-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : amyotrophie spinale  dépistage néonatal  gène SMN1  gène SMN2  thérapie innovante Résumé : L’amyotrophie spinale infantile (SMA pour spinal muscular atrophy) liée au gène SMN1 est une maladie neuromusculaire d’origine génétique, de transmission autosomique récessive, touchant environ 120 nouveau-nés par an en France. Elle se décline en cinq types cliniques, le type le plus courant entraînant le décès de l’enfant avant l’âge de 18 mois en l’absence de traitement. Trois thérapies innovantes se sont révélées efficaces, particulièrement si elles sont administrées avant l’apparition des symptômes. Ainsi, plusieurs pays ont déjà instauré le dépistage néonatal (DNN) de la SMA. En France, le programme de DNN actuel concerne treize maladies et utilise des tests biochimiques. Le DNN de la SMA serait le premier à utiliser un test génétique en première intention. Le projet préfigurateur DEPISMA a pour objectif de démontrer la faisabilité de ce dépistage dans deux grandes régions françaises, les régions Grand-Est et Nouvelle-Aquitaine, en prévision d’un déploiement national. Au 10 septembre 2024, 117769 nouveau-nés ont été testés, soit un taux d’exhaustivité de 94 %. Onze patients atteints de SMA ont été dépistés, dont huit ont bénéficié d’une thérapie génique. Ces résultats, associés à l’avis favorable de la Haute Autorité de santé (HAS), devraient ouvrir la voie à la mise en œuvre d’un programme national de dépistage, prévu à partir de juin 2025. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120322 [article] L’amyotrophie spinale: du traitement au dépistage [texte imprimé] / Virginie Raclet ; Virginie Haushalter ; Marie-Pierre Reboul ; Valérie Biancalana ; Pascale Saugier-Veber ; Marie de Castelmur ; Carole Ramousset ; Amandine Vaidie ; Caroline Espil-Taris ; Yvan de Féraudy ; Sarah Romain ; Christian Cottet ; Vincent Laugel ; Didier Lacombe ; Nadège Calmels . - 2025 . - p. 44-51. Issu du dossier "Innovations en génétique médicale" Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76277-2 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 44-51 Mots-clés : amyotrophie spinale  dépistage néonatal  gène SMN1  gène SMN2  thérapie innovante Résumé : L’amyotrophie spinale infantile (SMA pour spinal muscular atrophy) liée au gène SMN1 est une maladie neuromusculaire d’origine génétique, de transmission autosomique récessive, touchant environ 120 nouveau-nés par an en France. Elle se décline en cinq types cliniques, le type le plus courant entraînant le décès de l’enfant avant l’âge de 18 mois en l’absence de traitement. Trois thérapies innovantes se sont révélées efficaces, particulièrement si elles sont administrées avant l’apparition des symptômes. Ainsi, plusieurs pays ont déjà instauré le dépistage néonatal (DNN) de la SMA. En France, le programme de DNN actuel concerne treize maladies et utilise des tests biochimiques. Le DNN de la SMA serait le premier à utiliser un test génétique en première intention. Le projet préfigurateur DEPISMA a pour objectif de démontrer la faisabilité de ce dépistage dans deux grandes régions françaises, les régions Grand-Est et Nouvelle-Aquitaine, en prévision d’un déploiement national. Au 10 septembre 2024, 117769 nouveau-nés ont été testés, soit un taux d’exhaustivité de 94 %. Onze patients atteints de SMA ont été dépistés, dont huit ont bénéficié d’une thérapie génique. Ces résultats, associés à l’avis favorable de la Haute Autorité de santé (HAS), devraient ouvrir la voie à la mise en œuvre d’un programme national de dépistage, prévu à partir de juin 2025. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120322

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Prise en charge des maladies génétiques en pédiatrie

Public ISBD Titre : Prise en charge des maladies génétiques en pédiatrie Type de document : texte imprimé Auteurs : Didier Lacombe, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Stanislas Lyonnet (1958-....), Directeur de publication, rédacteur en chef ; Marie-Louise Briard (1933-....), Directeur de publication, rédacteur en chef Editeur : Rueil-Malmaison : Doin Année de publication : impr. 2006 Collection : Progrès en pédiatrie, ISSN 0298-4482 num. 20 Importance : 1 vol. (XXI-319 p.) Présentation : ill. Format : 25 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-7040-1210-7 Prix : 75 EUR Note générale : Notes bibliogr. Index Langues : Français (fre) Index. décimale : 619.4 Maladies héréditaires. Maladies congénitales Résumé : Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies rares, à l'instar de la trisomie 21 en train de devenir une maladie orpheline en raison de l'essor du diagnostic prénatal. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000, cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux. Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce qui justifie des mises au point régulières. La prise en charge de ces maladies a bénéficié des progrès de la génétique moléculaire permettant la surveillance de cohortes homogènes de patients. Cela a pu aboutir dans certains cas à des protocoles de prise en charge et de surveillance, soit systématisés et diffusés comme celui de la trisomie 21 grâce au FAIT 21, soit plus ponctuels comme par exemple des protocoles de surveillance carcinologique dans plusieurs syndromes dont les mutations prédisposent à un risque tumoral. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du Plan National Maladies Rares du Ministère de la Santé. Ce livre est principalement destiné aux pédiatres, mais peut également intéresser d'autres catégories médicales, généralistes ou spécialistes, comme les médecins d'adulte qui devront assurer le suivi de ces enfants devenus adultes. Grâce à la meilleure connaissance des progrès effectués, ses lecteurs pourront mieux prendre en charge les enfants porteurs de syndromesgénétiques rares. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=365 Prise en charge des maladies génétiques en pédiatrie [texte imprimé] / Didier Lacombe, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Stanislas Lyonnet (1958-....), Directeur de publication, rédacteur en chef ; Marie-Louise Briard (1933-....), Directeur de publication, rédacteur en chef . - Rueil-Malmaison : Doin, impr. 2006 . - 1 vol. (XXI-319 p.) : ill. ; 25 cm. - (Progrès en pédiatrie, ISSN 0298-4482; 20) . ISBN : 978-2-7040-1210-7 : 75 EUR Notes bibliogr. Index Langues : Français (fre) Index. décimale : 619.4 Maladies héréditaires. Maladies congénitales Résumé : Les syndromes génétiques sont pratiquement tous des maladies rares, à l'instar de la trisomie 21 en train de devenir une maladie orpheline en raison de l'essor du diagnostic prénatal. Bien que l'on en dénombre plus de 3 000, cet ouvrage borne sa couverture au traitement d'environ une trentaine d'entre eux. Les syndromes abordés ici se caractérisent par un déterminisme chromosomique ou moléculaire le plus souvent identifié, permettant si besoin une confirmation diagnostique et une éventuelle approche anténatale. La législation sur les tests génétiques chez l'enfant mineur est cependant rigoureuse, notamment pour l'approche présymptomatique. L'évolution dans ce domaine est continue, ce qui justifie des mises au point régulières. La prise en charge de ces maladies a bénéficié des progrès de la génétique moléculaire permettant la surveillance de cohortes homogènes de patients. Cela a pu aboutir dans certains cas à des protocoles de prise en charge et de surveillance, soit systématisés et diffusés comme celui de la trisomie 21 grâce au FAIT 21, soit plus ponctuels comme par exemple des protocoles de surveillance carcinologique dans plusieurs syndromes dont les mutations prédisposent à un risque tumoral. Cet ouvrage est un essai de systématisation de protocoles de prise en charge de certaines maladies rares, en harmonie avec les objectifs du Plan National Maladies Rares du Ministère de la Santé. Ce livre est principalement destiné aux pédiatres, mais peut également intéresser d'autres catégories médicales, généralistes ou spécialistes, comme les médecins d'adulte qui devront assurer le suivi de ces enfants devenus adultes. Grâce à la meilleure connaissance des progrès effectués, ses lecteurs pourront mieux prendre en charge les enfants porteurs de syndromesgénétiques rares. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=365

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619.4 LAC V	Livre	Centre de Documentation HELHa Campus Montignies	Etagères livres	Disponible Disponible

Trisomie 21, communication et insertion

Public ISBD Titre : Trisomie 21, communication et insertion Type de document : texte imprimé Auteurs : Didier Lacombe, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Vincent Brun (1954-....), Directeur de publication, rédacteur en chef ; Entretiens de rééducation et réadaptation fonctionnelles (2007; Montpellier), Auteur Editeur : Issy-les-Moulineaux : Elsevier-Masson Année de publication : DL 2008 Importance : 1 vol. (IX-100 p.) Présentation : ill, couv. ill. en coul. Format : 24 cm ISBN/ISSN/EAN : 978-2-294-70376-8 Prix : 35 EUR Note générale : Issu d'un des thèmes des XXXVIe Entretiens de médecine physique et de réadaptation, Montpellier, 7 mars 2008 Notes bibliogr. Index. Résumés en anglais Langues : Français (fre) Mots-clés : Handicapés mentaux -- Communication -- Actes de congrès  Trisomiques 21 -- Santé et hygiène -- Actes de congrès  Trisomiques 21 -- Soins médicaux -- Actes de congrès  Trisomiques 21 -- Intégration -- Actes de congrès  Syndrome de Down -- Actes de congrès  Troubles de la communication  Adaptation sociale Index. décimale : 619.4 Maladies héréditaires. Maladies congénitales Résumé : En France, il naît actuellement plus d'un bébé porteur de trisomie 21 par jour. Il faut alors aider les parents à reprendre confiance en eux et à trouver des solutions adaptées à la prise en charge de l'enfant. Des rencontres, des entretiens avec des professionnels ou des associations peuvent contribuer à l'élaboration d'un projet de vie pour l'enfant et apportent un soutien aux familles concernées par ce handicap. Cet ouvrage aborde les problèmes de communication que rencontre l'enfant trisomique: de la perception sensorielle aux problèmes d'audition et de langage, de la motricité orofaciale à la dysphagie. Il s'intéresse également à la scolarisation de ces élèves et à leur insertion dans la vie sociale et fait le point sur leurs droits et les avancées faites dans leur accompagnement au quotidien. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=1515 Trisomie 21, communication et insertion [texte imprimé] / Didier Lacombe, Directeur de publication, rédacteur en chef ; Vincent Brun (1954-....), Directeur de publication, rédacteur en chef ; Entretiens de rééducation et réadaptation fonctionnelles (2007; Montpellier), Auteur . - Issy-les-Moulineaux : Elsevier-Masson, DL 2008 . - 1 vol. (IX-100 p.) : ill, couv. ill. en coul. ; 24 cm. ISBN : 978-2-294-70376-8 : 35 EUR Issu d'un des thèmes des XXXVIe Entretiens de médecine physique et de réadaptation, Montpellier, 7 mars 2008 Notes bibliogr. Index. Résumés en anglais Langues : Français (fre) Mots-clés : Handicapés mentaux -- Communication -- Actes de congrès  Trisomiques 21 -- Santé et hygiène -- Actes de congrès  Trisomiques 21 -- Soins médicaux -- Actes de congrès  Trisomiques 21 -- Intégration -- Actes de congrès  Syndrome de Down -- Actes de congrès  Troubles de la communication  Adaptation sociale Index. décimale : 619.4 Maladies héréditaires. Maladies congénitales Résumé : En France, il naît actuellement plus d'un bébé porteur de trisomie 21 par jour. Il faut alors aider les parents à reprendre confiance en eux et à trouver des solutions adaptées à la prise en charge de l'enfant. Des rencontres, des entretiens avec des professionnels ou des associations peuvent contribuer à l'élaboration d'un projet de vie pour l'enfant et apportent un soutien aux familles concernées par ce handicap. Cet ouvrage aborde les problèmes de communication que rencontre l'enfant trisomique: de la perception sensorielle aux problèmes d'audition et de langage, de la motricité orofaciale à la dysphagie. Il s'intéresse également à la scolarisation de ces élèves et à leur insertion dans la vie sociale et fait le point sur leurs droits et les avancées faites dans leur accompagnement au quotidien. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=1515

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