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[article]
| Titre : |
FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas |
| Type de document : |
texte imprimé |
| Auteurs : |
Olga Laine ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Feriel MENASRIA ; Sofiane Saddedine ; Isabelle Fromentin |
| Année de publication : |
2018 |
| Article en page(s) : |
p. 237-243 |
| Langues : |
Français (fre) |
| Résumé : |
Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches.
Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative.
Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=57696 |
in La revue de gériatrie > Tome 43 - N°4 (Avril 2018) . - p. 237-243
[article] FXTAS (fragile x-associated tremor ataxia syndrome) ou atrophie multisystématisée type cérébelleux (AMS-C) ? A propos d’un cas [texte imprimé] / Olga Laine ; Amaury Broussier ; Samia Lakroun ; Feriel MENASRIA ; Sofiane Saddedine ; Isabelle Fromentin . - 2018 . - p. 237-243. Langues : Français ( fre) in La revue de gériatrie > Tome 43 - N°4 (Avril 2018) . - p. 237-243
| Résumé : |
Introduction : L’atrophie multisystématisée (AMS) et le syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l’X fragile (FXTAS : fragile x-associated tremor ataxia syndrome) sont des affections neurodégénératives rares, d’évolution progressive et de pronostic sévère. Leurs présentations cliniques sont proches.
Observation : Nous rapportons une observation d’AMS chez un patient de 67 ans pour lequel un FXTAS a longtemps été suspecté. Les symptômes étaient dominés par un syndrome cérébelleux, un syndrome extrapyramidal, un syndrome pyramidal, une dysautonomie. À l’imagerie, l’IRM montrait une atrophie vermienne modérée et le TEP-FDG un hypométabolisme du cervelet. La recherche génétique de la pré-mutation du gène FMR 1 (FXTAS) était négative.
Conclusion : Le risque de confusion entre FXTAS et AMS existe. Cependant, la présence d’un tremblement au premier plan, une évolution plus lente et l’existence d’une neuropathie périphérique représentent des drapeaux rouges en faveur du FXTAS. Le test génétique permet souvent de redresser le diagnostic. |
| Permalink : |
./index.php?lvl=notice_display&id=57696 |
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Exemplaires (1)
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Armoires à volets | Document exclu du prêt - à consulter sur place
Exclu du prêt |
Exemplaires (1)
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| Revue | Revue | Centre de Documentation HELHa Campus Montignies | Réserve | Consultable sur demande auprès des documentalistes
Exclu du prêt |
