Séquençage : du Sanger au séquençage haut débit et perspectives post-génomiques / Claire Caillot in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 570 (mars 2025)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 570 (mars 2025) . - p.66-73 Titre : Séquençage : du Sanger au séquençage haut débit et perspectives post-génomiques Type de document : texte imprimé Auteurs : Claire Caillot ; Lucas Gauthier ; Damien Sanlaville Année de publication : 2025 Article en page(s) : p.66-73 Note générale : Doi : 10.1016/S1773-035X(25)00022-X Langues : Français (fre) Mots-clés : Mots clés  génomique  post-génomique  Sanger  séquençage  SHD Résumé : Le séquençage de l'ADN, initialement réalisé par la technique de Sanger, a permis le développement de la génétique moléculaire permettant d'identifier des variations nucléotidiques sur des régions ciblées du génome, qu'il soit humain, bactérien ou autre. Ces dernières années se sont développées des techniques de séquençage massif en parallèle dites de séquençage haut débit permettant en un seul temps d'analyser l'ensemble d'un gène, un panel de gènes, l'ensemble des régions codantes et même le génome. Ces nouvelles techniques permettent d'accéder aux variants de la séquence du génome pour de nombreux patients en maîtrisant les coûts, rendant possible à grande échelle le diagnostic de maladie rare d'origine génétique et la caractérisation des tumeurs pour orienter la prise en charge thérapeutique. L'interprétation de la grande quantité de variants mis en évidence à l'échelle d'un génome nécessite le développement d'outils bioinformatiques et de bases de données. Les perspectives sont de coupler ces données à d'autres données omiques comme la transcriptomique, la protéomique mais aussi l'étude de marques de méthylation (épigénomique) afin de mieux comprendre les conséquences, ouvrant la voie à l'ère post-génomique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=122779 [article] Séquençage : du Sanger au séquençage haut débit et perspectives post-génomiques [texte imprimé] / Claire Caillot ; Lucas Gauthier ; Damien Sanlaville . - 2025 . - p.66-73. Doi : 10.1016/S1773-035X(25)00022-X Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 570 (mars 2025) . - p.66-73 Mots-clés : Mots clés  génomique  post-génomique  Sanger  séquençage  SHD Résumé : Le séquençage de l'ADN, initialement réalisé par la technique de Sanger, a permis le développement de la génétique moléculaire permettant d'identifier des variations nucléotidiques sur des régions ciblées du génome, qu'il soit humain, bactérien ou autre. Ces dernières années se sont développées des techniques de séquençage massif en parallèle dites de séquençage haut débit permettant en un seul temps d'analyser l'ensemble d'un gène, un panel de gènes, l'ensemble des régions codantes et même le génome. Ces nouvelles techniques permettent d'accéder aux variants de la séquence du génome pour de nombreux patients en maîtrisant les coûts, rendant possible à grande échelle le diagnostic de maladie rare d'origine génétique et la caractérisation des tumeurs pour orienter la prise en charge thérapeutique. L'interprétation de la grande quantité de variants mis en évidence à l'échelle d'un génome nécessite le développement d'outils bioinformatiques et de bases de données. Les perspectives sont de coupler ces données à d'autres données omiques comme la transcriptomique, la protéomique mais aussi l'étude de marques de méthylation (épigénomique) afin de mieux comprendre les conséquences, ouvrant la voie à l'ère post-génomique. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=122779

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