Le DPNI: qu’est-ce que c’est? Place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France / Nicolas Chatron in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 568 (janvier 2025)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 28-33 Titre : Le DPNI: qu’est-ce que c’est? Place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France Type de document : texte imprimé Auteurs : Nicolas Chatron ; Pascale Kleinfinger Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 28-33 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale" Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76275-9 Langues : Français (fre) Mots-clés : ADN libre circulant  anomalie chromosomique  dépistage prénatal  DPNI  trisomie 21 Résumé : La découverte de la présence d’ADN libre circulant d’origine placentaire dans le sang maternel révolutionne le dépistage prénatal (DP) des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Son étude ou le dépistage prénatal non invasif (DPNI) se fait le plus souvent par séquençage, de façon quantitative. La sensibilité et la spécificité des tests sont supérieures à 99,5 % avec des valeurs prédictives positives variant de 20 à 90 % selon les anomalies chromosomiques considérées et les indications du test. En France, le DP repose sur une stratification du risque par les marqueurs sériques maternels en trois niveaux, avec des DPNIs proposés dans des cas spécifiques, réduisant drastiquement le recours aux prélèvements invasifs. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120320 [article] Le DPNI: qu’est-ce que c’est? Place dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 en France [texte imprimé] / Nicolas Chatron ; Pascale Kleinfinger . - 2025 . - p. 28-33. Issu du dossier "Innovations en génétique médicale" Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76275-9 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 28-33 Mots-clés : ADN libre circulant  anomalie chromosomique  dépistage prénatal  DPNI  trisomie 21 Résumé : La découverte de la présence d’ADN libre circulant d’origine placentaire dans le sang maternel révolutionne le dépistage prénatal (DP) des anomalies chromosomiques telles que la trisomie 21. Son étude ou le dépistage prénatal non invasif (DPNI) se fait le plus souvent par séquençage, de façon quantitative. La sensibilité et la spécificité des tests sont supérieures à 99,5 % avec des valeurs prédictives positives variant de 20 à 90 % selon les anomalies chromosomiques considérées et les indications du test. En France, le DP repose sur une stratification du risque par les marqueurs sériques maternels en trois niveaux, avec des DPNIs proposés dans des cas spécifiques, réduisant drastiquement le recours aux prélèvements invasifs. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120320

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