Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal / Aurélie Gouronc in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 568 (janvier 2025)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 19-27 Titre : Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal Type de document : texte imprimé Auteurs : Aurélie Gouronc ; Sophie Scheidecker ; Caroline Schluth-Bolard Année de publication : 2025 Article en page(s) : p. 19-27 Note générale : Issu du dossier "Innovations en génétique médicale " Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76274-7 Langues : Français (fre) Mots-clés : analyse chromosomique sur puce à ADN  caryotype  cytogénétique moléculaire  FISH  variation de structure Résumé : La cytogénétique humaine étudie la structure et la fonction des chromosomes et les corrélations entre les variations chromosomiques et le phénotype. Longtemps limitées au caryotype, les techniques d’étude des chromosomes se sont rapidement développées ces vingt dernières années. Après l’hybridation in situ en fluorescence, l’analyse chromosomique sur puce à ADN, le séquençage haut- débit short-read et long-read et la cartographie optique ont enrichi l’arsenal diagnostique du cytogénéticien. Il est à présent possible de détecter des variations chromosomiques de nombre et de structure, équilibrées ou déséquilibrées, d’une taille de plusieurs mégabases à seulement quelques dizaines de paires de bases. Ces techniques sont mises en œuvres en diagnostic prénatal, notamment en cas de signes d’appel échographiques, et en contexte postnatal dans des situations variées, allant des anomalies du développement aux troubles de la reproduction. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120319 [article] Cytogénétique: du caryotype au génome en pré- et postnatal [texte imprimé] / Aurélie Gouronc ; Sophie Scheidecker ; Caroline Schluth-Bolard . - 2025 . - p. 19-27. Issu du dossier "Innovations en génétique médicale " Doi : 10.1016/S1773-035X(25)76274-7 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 568 (janvier 2025) . - p. 19-27 Mots-clés : analyse chromosomique sur puce à ADN  caryotype  cytogénétique moléculaire  FISH  variation de structure Résumé : La cytogénétique humaine étudie la structure et la fonction des chromosomes et les corrélations entre les variations chromosomiques et le phénotype. Longtemps limitées au caryotype, les techniques d’étude des chromosomes se sont rapidement développées ces vingt dernières années. Après l’hybridation in situ en fluorescence, l’analyse chromosomique sur puce à ADN, le séquençage haut- débit short-read et long-read et la cartographie optique ont enrichi l’arsenal diagnostique du cytogénéticien. Il est à présent possible de détecter des variations chromosomiques de nombre et de structure, équilibrées ou déséquilibrées, d’une taille de plusieurs mégabases à seulement quelques dizaines de paires de bases. Ces techniques sont mises en œuvres en diagnostic prénatal, notamment en cas de signes d’appel échographiques, et en contexte postnatal dans des situations variées, allant des anomalies du développement aux troubles de la reproduction. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=120319

Réservation

Réserver ce document

Exemplaires (1)

Cote	Support	Localisation	Section	Disponibilité
Revue	Revue	Centre de Documentation HELHa Campus Montignies	Armoires à volets	Disponible Disponible

---

1 (1 - 1 / 1)