[article] 
inAnnales de Biologie Clinique > 76/02 (mars-avril 2018) . - 150-156

Titre :	Dosage sanguin des métabolites de la voie du tryptophane dans le suivi biologique des patients atteints de phénylcétonurie : étude chez 6 patients adultes et perspectives
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Lysiane Boulet ; Gérard Besson ; Patrick Faure ; et al.
Année de publication :	2018
Article en page(s) :	150-156
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	Phenylcetonurie  Tryptophane  Metabolisme
Résumé :	La phénylcétonurie (PCU ; OMIM 261600) est une maladie liée à un déficit de la voie catabolique de la phénylalanine (Phe), et responsable d’un important retard mental si non traitée. Malgré plusieurs points communs entre le métabolisme de la Phe et celui du tryptophane (Trp), peu de données sont connues concernant l’implication des métabolites du Trp dans la PCU. Notre objectif était d’évaluer les modifications éventuelles de ce métabolisme dans une population phénylcétonurique adulte.Une étude monocentrique a été réalisée, dans laquelle 6 patients adultes phénylcétonuriques ont été recrutés. Pour chaque patient à jeun, le dosage plasmatique de 9 métabolites de la voie du Trp a été effectué par spectrométrie de masse en tandem. Les principaux facteurs confondants ont été étudiés. Nous avons mis en évidence une diminution significative des concentrations plasmatiques du tryptophane, de la kynurénine et de la 3-hydroxykynurénine dans notre groupe phénylcétonurique adulte par rapport à notre population de référence (test de Mann et Whitney, p < 0,05). Cette étude préliminaire montre des modifications du catabolisme du Trp dans le sang périphérique des adultes phénylcétonuriques non traités. D’autres investigations sont nécessaires pour comprendre l’implication de ce catabolisme, que ce soit via la voie des kynurénines ou celle de la sérotonine, dans les symptômes neurologiques des patients phénylcétonuriques.
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[article] Dosage sanguin des métabolites de la voie du tryptophane dans le suivi biologique des patients atteints de phénylcétonurie : étude chez 6 patients adultes et perspectives [texte imprimé] / Lysiane Boulet ; Gérard Besson ; Patrick Faure ; et al. . - 2018 . - 150-156.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 76/02 (mars-avril 2018) . - 150-156

Mots-clés :	Phenylcetonurie  Tryptophane  Metabolisme
Résumé :	La phénylcétonurie (PCU ; OMIM 261600) est une maladie liée à un déficit de la voie catabolique de la phénylalanine (Phe), et responsable d’un important retard mental si non traitée. Malgré plusieurs points communs entre le métabolisme de la Phe et celui du tryptophane (Trp), peu de données sont connues concernant l’implication des métabolites du Trp dans la PCU. Notre objectif était d’évaluer les modifications éventuelles de ce métabolisme dans une population phénylcétonurique adulte.Une étude monocentrique a été réalisée, dans laquelle 6 patients adultes phénylcétonuriques ont été recrutés. Pour chaque patient à jeun, le dosage plasmatique de 9 métabolites de la voie du Trp a été effectué par spectrométrie de masse en tandem. Les principaux facteurs confondants ont été étudiés. Nous avons mis en évidence une diminution significative des concentrations plasmatiques du tryptophane, de la kynurénine et de la 3-hydroxykynurénine dans notre groupe phénylcétonurique adulte par rapport à notre population de référence (test de Mann et Whitney, p < 0,05). Cette étude préliminaire montre des modifications du catabolisme du Trp dans le sang périphérique des adultes phénylcétonuriques non traités. D’autres investigations sont nécessaires pour comprendre l’implication de ce catabolisme, que ce soit via la voie des kynurénines ou celle de la sérotonine, dans les symptômes neurologiques des patients phénylcétonuriques.
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