[article] 
inAnnales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.317-322

Titre :	Thrombopénie normocytaire ANKRD26 : à propos d’une famille
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Anne Vincenot, Auteur ; Marie-Françoise Hurtaud-Roux, Auteur ; Olivier René, Auteur
Année de publication :	2016
Article en page(s) :	p.317-322
Langues :	Français (fre)
Résumé :	Nous rapportons l’identification d’une thrombopénie familiale sévère, non syndromique et peu hémorragique. Cette thrombopénie est caractérisée par une morphologie plaquettaire normale et une expression normale des glycoprotéines membranaires plaquettaires. Les fonctions plaquettaires n’ont pu être explorées en raison de l’intensité de la thrombopénie. L’analyse moléculaire a permis de mettre en évidence une mutation c.-127A>T sur le promoteur du gène du domaine « repeat » 26 de l’ankyrine (ANKRD26), récemment identifiée comme responsable de thrombopénie normocytaire mais également d’un risque semble-t-il accru d’hémopathies malignes. L’état actuel des connaissances sur ce nouveau type de thrombopénie constitutionnelle est aussi rapporté.
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[article] Thrombopénie normocytaire ANKRD26 : à propos d’une famille [texte imprimé] / Anne Vincenot, Auteur ; Marie-Françoise Hurtaud-Roux, Auteur ; Olivier René, Auteur . - 2016 . - p.317-322.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 74/3 (mai-juin 2016) . - p.317-322

Résumé :

Nous rapportons l’identification d’une thrombopénie familiale sévère, non syndromique et peu hémorragique. Cette thrombopénie est caractérisée par une morphologie plaquettaire normale et une expression normale des glycoprotéines membranaires plaquettaires. Les fonctions plaquettaires n’ont pu être explorées en raison de l’intensité de la thrombopénie. L’analyse moléculaire a permis de mettre en évidence une mutation c.-127A>T sur le promoteur du gène du domaine « repeat » 26 de l’ankyrine (ANKRD26), récemment identifiée comme responsable de thrombopénie normocytaire mais également d’un risque semble-t-il accru d’hémopathies malignes. L’état actuel des connaissances sur ce nouveau type de thrombopénie constitutionnelle est aussi rapporté.

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