Centre de Documentation Campus Montignies
Horaires :
Lundi : 8h-18h30
Mardi : 8h-18h30
Mercredi 9h-16h30
Jeudi : 8h-18h30
Vendredi : 8h-16h30
Votre centre de documentation fermera de 12h30 à 13h ce vendredi 28 juin et fermera à 14h30.
Dès ce lundi 1er juillet jusqu'au mercredi 10 juillet l'horaire du centre de documentation sera adapté :
Lundi 1er juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 2 juillet : de 8h à 12h15
Mercredi 3 juillet : de 9h à 12h et de 12h30 à 15h15
Jeudi 4 juillet : de 8h à 12h30 et de 13h à 18h30
Lundi 8 juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 9 juillet : de 8h à 12h15
Mercredi 10 juillet : de 9h à 11h
Réouverture dès ce lundi 19 août.
Lundi : 8h-18h30
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Mercredi 9h-16h30
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Vendredi : 8h-16h30
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Dès ce lundi 1er juillet jusqu'au mercredi 10 juillet l'horaire du centre de documentation sera adapté :
Lundi 1er juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 2 juillet : de 8h à 12h15
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Lundi 8 juillet : de 8h à 12h et de 12h30 à 16h
Mardi 9 juillet : de 8h à 12h15
Mercredi 10 juillet : de 9h à 11h
Réouverture dès ce lundi 19 août.
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Détail de l'auteur
Auteur Manel Ayoub |
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Congenital analbuminemia associated with compound heterozygous novel nucleotide variations in a young adult with coronary thrombosis / Yessine Amri ; Sana Aboulkacem ; Rym Dabboubi ; Manel Ayoub ; Oussema Lamine ; Mariem Othmani ; Zied Aouni ; Taieb Messaoud ; Chakib Mazigh in Annales de Biologie Clinique, Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023)
[article]
Titre : Congenital analbuminemia associated with compound heterozygous novel nucleotide variations in a young adult with coronary thrombosis Auteurs : Yessine Amri ; Sana Aboulkacem ; Rym Dabboubi ; Manel Ayoub ; Oussema Lamine ; Mariem Othmani ; Zied Aouni ; Taieb Messaoud ; Chakib Mazigh Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 204-209 Note générale : DOI : 10.1684/abc.2023.1806 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : Nucléotides Résumé : Congenital analbuminemia (CAA) is a very rare genetic disorder characterized by a significant reduced or even complete absence of human serum albumin. Our data describe the clinical features and laboratory results of a case confirmed by mutation analysis of the albumin gene in a 35-year-old man presenting recurrent acute coronary syndrome. To the best of our knowledge, only two cases of coronary artery disease have been reported worldwide without recurrence. Our findings contribute to shed light on the clinical characteristics and biochemical parameters of this disease and confirm that cardiovascular complications must be taken seriously in this pathology. Mutational screening disclosed two novel compound heterozygous nucleotide variations located in intron 12 and in 3'UTR. The prediction of the functional and structural impact of the reported variations using different bioinformatics tools demonstrates that these genetics variations affect RNA transcription and mRNA folding. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110811
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 204-209[article] Congenital analbuminemia associated with compound heterozygous novel nucleotide variations in a young adult with coronary thrombosis [] / Yessine Amri ; Sana Aboulkacem ; Rym Dabboubi ; Manel Ayoub ; Oussema Lamine ; Mariem Othmani ; Zied Aouni ; Taieb Messaoud ; Chakib Mazigh . - 2023 . - p. 204-209.
DOI : 10.1684/abc.2023.1806
Langues : Anglais (eng)
in Annales de Biologie Clinique > Vol. 81, n° 2 (mars-avril 2023) . - p. 204-209
Mots-clés : Nucléotides Résumé : Congenital analbuminemia (CAA) is a very rare genetic disorder characterized by a significant reduced or even complete absence of human serum albumin. Our data describe the clinical features and laboratory results of a case confirmed by mutation analysis of the albumin gene in a 35-year-old man presenting recurrent acute coronary syndrome. To the best of our knowledge, only two cases of coronary artery disease have been reported worldwide without recurrence. Our findings contribute to shed light on the clinical characteristics and biochemical parameters of this disease and confirm that cardiovascular complications must be taken seriously in this pathology. Mutational screening disclosed two novel compound heterozygous nucleotide variations located in intron 12 and in 3'UTR. The prediction of the functional and structural impact of the reported variations using different bioinformatics tools demonstrates that these genetics variations affect RNA transcription and mRNA folding. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=110811 Exemplaires (1)
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