[article] 
inAnnales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 359-366

Titre :	Leucémie myéloïde chronique avec transcrit de fusion variant BCR-ABL1 e19a2 : intérêt de l’identification moléculaire au diagnostic pour le suivi de la maladie résiduelle
Type de document :	texte imprimé
Auteurs :	Nicolas Gendron, Auteur
Année de publication :	2014
Article en page(s) :	359-366
Langues :	Français (fre)
Mots-clés :	LEUCEMIE MYELOÏDE CHRONIQUE  BCR-ABL1  TRANSCRIT VARIANT  E19A2  MALADIE RESIDUELLE
Résumé :	Nous rapportons le cas d’une patiente de 68 ans atteinte d’une leucémie myéloïde chronique. Les techniques de biologie moléculaire ont identifié la présence d’un transcrit BCR-ABL1 rare, de type e19a2. La patiente a été mise sous inhibiteur de tyrosine kinase (ITK) de 1 re génération (imatinib). Le suivi de la maladie a été réalisé grâce aux analyses cytogénétiques et à la quantification du transcrit BCR-ABL1. Au bout de 3 mois, le traitement a été modifié en raison d’une absence de réponse biologique et d’une mauvaise tolérance. Après 21 mois sous ITK de 2 e génération (nilotinib), la réponse au traitement était optimale avec une réponse cytogénétique complète et une réponse moléculaire majeure. Cette observation souligne l’importance de la détermination des points de cassure chromosomique au diagnostic pour permettre un suivi moléculaire adéquat. Le suivi de la maladie résiduelle est important pour évaluer en profondeur la réponse au traitement, détecter des résistances et adapter au mieux la stratégie thérapeutique. La cinétique et la profondeur de la réponse aux ITK représentent également des facteurs pronostiques majeurs. Le suivi moléculaire est réalisé par PCR quantitative en temps réel, qui doit être adaptée à chaque type de transcrit. Pour les transcrits BCR-ABL1 rares, le processus de standardisation internationale développé pour les transcrits usuels fait défaut. Une telle harmonisation serait pourtant utile afin d’évaluer de manière optimale et à plus large échelle la réponse aux ITK chez ces patients, et de déterminer quelle est la meilleure prise en charge.
Permalink :	./index.php?lvl=notice_display&id=73883

[article] Leucémie myéloïde chronique avec transcrit de fusion variant BCR-ABL1 e19a2 : intérêt de l’identification moléculaire au diagnostic pour le suivi de la maladie résiduelle [texte imprimé] / Nicolas Gendron, Auteur . - 2014 . - 359-366.
Langues : Français (fre)
in Annales de Biologie Clinique > 72/3 (mai-juin 2014) . - 359-366

Mots-clés :	LEUCEMIE MYELOÏDE CHRONIQUE  BCR-ABL1  TRANSCRIT VARIANT  E19A2  MALADIE RESIDUELLE
Résumé :	Nous rapportons le cas d’une patiente de 68 ans atteinte d’une leucémie myéloïde chronique. Les techniques de biologie moléculaire ont identifié la présence d’un transcrit BCR-ABL1 rare, de type e19a2. La patiente a été mise sous inhibiteur de tyrosine kinase (ITK) de 1 re génération (imatinib). Le suivi de la maladie a été réalisé grâce aux analyses cytogénétiques et à la quantification du transcrit BCR-ABL1. Au bout de 3 mois, le traitement a été modifié en raison d’une absence de réponse biologique et d’une mauvaise tolérance. Après 21 mois sous ITK de 2 e génération (nilotinib), la réponse au traitement était optimale avec une réponse cytogénétique complète et une réponse moléculaire majeure. Cette observation souligne l’importance de la détermination des points de cassure chromosomique au diagnostic pour permettre un suivi moléculaire adéquat. Le suivi de la maladie résiduelle est important pour évaluer en profondeur la réponse au traitement, détecter des résistances et adapter au mieux la stratégie thérapeutique. La cinétique et la profondeur de la réponse aux ITK représentent également des facteurs pronostiques majeurs. Le suivi moléculaire est réalisé par PCR quantitative en temps réel, qui doit être adaptée à chaque type de transcrit. Pour les transcrits BCR-ABL1 rares, le processus de standardisation internationale développé pour les transcrits usuels fait défaut. Une telle harmonisation serait pourtant utile afin d’évaluer de manière optimale et à plus large échelle la réponse aux ITK chez ces patients, et de déterminer quelle est la meilleure prise en charge.
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