Déficits immunitaires combinés sévères / Simon Nicoletti in RFL : Revue Francophone des Laboratoires, 549 (février 2023)

Public ISBD [article]  inRFL : Revue Francophone des Laboratoires > 549 (février 2023) . - p. 30-37 Titre : Déficits immunitaires combinés sévères : de la clinique aux explorations immunologique et génétique Type de document : texte imprimé Auteurs : Simon Nicoletti ; Capucine Picard Année de publication : 2023 Article en page(s) : p. 30-37 Note générale : https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00024-2 Langues : Français (fre) Mots-clés : déficit immunitaire combiné sévère (DICS)  diagnostic génétique  diagnostic immunologique  lymphopénie  syndrome d’Omenn Résumé : Parmi les déficits immunitaires primitifs, les déficits immunitaires combinés sévères sont caractérisés par une présentation clinique initiale dominée par tous types d’infections précoces et récurrentes, parfois des manifestations dermatologiques inflammatoires. Seront abordés ici les aspects cliniques et les bases génétiques de ces maladies dont l’évolution est systématiquement péjorative en l’absence de prise en charge. L’hémogramme reste central dans leur détection et toute lymphopénie inférieure à 3 500/mm3 avant l’âge d’un an doit impérativement être explorée en urgence auprès d’un immunopédiatre Note de contenu : Issu du dossier " Déficits immunitaires : erreurs et ratés de l'immunité" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=109737 [article] Déficits immunitaires combinés sévères : de la clinique aux explorations immunologique et génétique [texte imprimé] / Simon Nicoletti ; Capucine Picard . - 2023 . - p. 30-37. https://doi.org/10.1016/S1773-035X(23)00024-2 Langues : Français (fre) in RFL : Revue Francophone des Laboratoires > 549 (février 2023) . - p. 30-37 Mots-clés : déficit immunitaire combiné sévère (DICS)  diagnostic génétique  diagnostic immunologique  lymphopénie  syndrome d’Omenn Résumé : Parmi les déficits immunitaires primitifs, les déficits immunitaires combinés sévères sont caractérisés par une présentation clinique initiale dominée par tous types d’infections précoces et récurrentes, parfois des manifestations dermatologiques inflammatoires. Seront abordés ici les aspects cliniques et les bases génétiques de ces maladies dont l’évolution est systématiquement péjorative en l’absence de prise en charge. L’hémogramme reste central dans leur détection et toute lymphopénie inférieure à 3 500/mm3 avant l’âge d’un an doit impérativement être explorée en urgence auprès d’un immunopédiatre Note de contenu : Issu du dossier " Déficits immunitaires : erreurs et ratés de l'immunité" Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=109737

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