Enjeu et difficulté du diagnostic des hémoglobinopathies chez le nouveau-né : à propos d’un cas / Pauline Condom in Annales de Biologie Clinique, Vol.80 N°5 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 455-459 Titre : Enjeu et difficulté du diagnostic des hémoglobinopathies chez le nouveau-né : à propos d’un cas Type de document : texte imprimé Auteurs : Pauline Condom ; Marie-Pierre Castex ; Frédérique Dubois Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 455-459 Note générale : https://doi.org/10.1684/abc.2022.1746 Langues : Français (fre) Mots-clés : hémoglobinopathies  électrophorèse de l’hémoglobine  nouveau-né  anémie microcytaire  polyglobulie  indices érythrocytaires Résumé : Le diagnostic d’une hémoglobinopathie repose sur un faisceau d’arguments : la clinique, les résultats d’une numération formule sanguine, l’étude de l’hémoglobine et éventuellement une étude génétique des chaînes de globines. L’interprétation de ces profils obtenus peut être compliquée, en particulier chez le nouveau-né du fait de l’ontogénèse des gènes de globines. Le retentissement clinique peut aller de la simple microcytose sans anémie à une anémie sévère nécessitant des transfusions itératives et divers symptômes cliniques selon le nombre et le type de chaînes produites. La connaissance d’une pathologie de l’hémoglobine reste néanmoins essentielle du fait de la transmission et de la combinaison possible des anomalies à la descendance. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107749 [article] Enjeu et difficulté du diagnostic des hémoglobinopathies chez le nouveau-né : à propos d’un cas [texte imprimé] / Pauline Condom ; Marie-Pierre Castex ; Frédérique Dubois . - 2022 . - p. 455-459. https://doi.org/10.1684/abc.2022.1746 Langues : Français (fre) in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 455-459 Mots-clés : hémoglobinopathies  électrophorèse de l’hémoglobine  nouveau-né  anémie microcytaire  polyglobulie  indices érythrocytaires Résumé : Le diagnostic d’une hémoglobinopathie repose sur un faisceau d’arguments : la clinique, les résultats d’une numération formule sanguine, l’étude de l’hémoglobine et éventuellement une étude génétique des chaînes de globines. L’interprétation de ces profils obtenus peut être compliquée, en particulier chez le nouveau-né du fait de l’ontogénèse des gènes de globines. Le retentissement clinique peut aller de la simple microcytose sans anémie à une anémie sévère nécessitant des transfusions itératives et divers symptômes cliniques selon le nombre et le type de chaînes produites. La connaissance d’une pathologie de l’hémoglobine reste néanmoins essentielle du fait de la transmission et de la combinaison possible des anomalies à la descendance. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107749

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