Cause rare d’hypercalcémie gravissime chez l’enfant : cas clinique / Charles R. Lefevre in Annales de Biologie Clinique, Vol.80 N°5 (septembre 2022)

Public ISBD [article]  inAnnales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 460-463 Titre : Cause rare d’hypercalcémie gravissime chez l’enfant : cas clinique Type de document : texte imprimé Auteurs : Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Anna Lokchine ; Amélie Ryckewaert ; Caroline Moreau Année de publication : 2022 Article en page(s) : p. 460-463 Note générale : https://doi.org/10.1684/abc.2022.1747 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : néphrocalcinose  intoxication à la vitamine D  déficit CYP24A1 Résumé : Contexte Le déficit en 25-hydroxyvitamine D 24-hydroxylase (CYP24A1) est une cause rare d’hypercalcémie infantile autosomique récessive due à une hypersensibilité à la vitamine D. Présentation du cas Nous rapportons le cas d’un garçon de 2 ans qui a présenté une hypercalcémie-hypercalciurie sévère et une néphrocalcinose bilatérale. Les examens de laboratoire ont détecté une parathormone effondrée et un 1α,25-dihydroxycholécalciférol très élevé ainsi qu’une excrétion accrue de phosphate (hypophosphatémie et hyperphosphaturie). Une prise en charge adaptée avec deux cures d’acide palmidronique et une éviction de la vitamine D et du calcium a permis de le stabiliser. Un variant pathogène homozygote p.Leu409Ser sur le gène CYP24A1 entraînant un effondrement de l’activité de la 25-hydroxyvitamine D24-hydroxylase a été retrouvé. Un développement normal est possible avec une prise en charge et un suivi clinique, biologique et nutritionnel méticuleux. Conclusions L’hypersensibilité à la vitamine D est un défi pendant l’enfance, notamment en raison de la nécessité d’éviter la vitamine D tout en exigeant un suivi nutritionnel étroit pour maintenir une croissance normale. Les biomarqueurs tels que le rapport des métabolites de la vitamine D et la 24,25(OH)2D3, ainsi que le calcium ionisé et la gestion nutritionnelle peuvent contribuer à un suivi adéquat des patients souffrant d’hypersensibilité à la vitamine D. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107745 [article] Cause rare d’hypercalcémie gravissime chez l’enfant : cas clinique [texte imprimé] / Charles R. Lefevre ; Lucas Peltier ; Anna Lokchine ; Amélie Ryckewaert ; Caroline Moreau . - 2022 . - p. 460-463. https://doi.org/10.1684/abc.2022.1747 Langues : Anglais (eng) in Annales de Biologie Clinique > Vol.80 N°5 (septembre 2022) . - p. 460-463 Mots-clés : néphrocalcinose  intoxication à la vitamine D  déficit CYP24A1 Résumé : Contexte Le déficit en 25-hydroxyvitamine D 24-hydroxylase (CYP24A1) est une cause rare d’hypercalcémie infantile autosomique récessive due à une hypersensibilité à la vitamine D. Présentation du cas Nous rapportons le cas d’un garçon de 2 ans qui a présenté une hypercalcémie-hypercalciurie sévère et une néphrocalcinose bilatérale. Les examens de laboratoire ont détecté une parathormone effondrée et un 1α,25-dihydroxycholécalciférol très élevé ainsi qu’une excrétion accrue de phosphate (hypophosphatémie et hyperphosphaturie). Une prise en charge adaptée avec deux cures d’acide palmidronique et une éviction de la vitamine D et du calcium a permis de le stabiliser. Un variant pathogène homozygote p.Leu409Ser sur le gène CYP24A1 entraînant un effondrement de l’activité de la 25-hydroxyvitamine D24-hydroxylase a été retrouvé. Un développement normal est possible avec une prise en charge et un suivi clinique, biologique et nutritionnel méticuleux. Conclusions L’hypersensibilité à la vitamine D est un défi pendant l’enfance, notamment en raison de la nécessité d’éviter la vitamine D tout en exigeant un suivi nutritionnel étroit pour maintenir une croissance normale. Les biomarqueurs tels que le rapport des métabolites de la vitamine D et la 24,25(OH)2D3, ainsi que le calcium ionisé et la gestion nutritionnelle peuvent contribuer à un suivi adéquat des patients souffrant d’hypersensibilité à la vitamine D. Permalink : ./index.php?lvl=notice_display&id=107745

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